Methoden voor het diagnosticeren van trombofilie: hoe en waar te worden getest

Voor het normaal functioneren van het menselijk lichaam is een optimale balans in alles belangrijk, van het werk van organen tot het functioneren van hele systemen. Bloed speelt een doorslaggevende rol in het leven, en niet alleen de gezondheid, maar zelfs het menselijk leven hangt af van de prestaties van de bloedsomloop.

De moderne geneeskunde kent veel pathologieën die de bloedsomloop en het vasculaire systeem beïnvloeden, een daarvan is trombofilie. Dit artikel bespreekt wat deze ziekte is, evenals de fijne kneepjes van de diagnose..

Trombofilie - wat is het en hoe manifesteert het zich

Menselijk bloed is een complexe chemische substantie met een vloeibare aggregatietoestand, het circuleert door het lichaam en voorziet organen en weefsels van zuurstof en essentiële voedingsstoffen. De chemie van het bloed is zo ontworpen dat een bepaald evenwicht constant wordt gehandhaafd en een vitale stof zonder problemen door de aderen kan reizen.

Als er een soort letsel optreedt, bijvoorbeeld schade aan een vat, leidt dit tot bloeding. In dit geval wordt het bloedstollingsproces geactiveerd, waaraan bepaalde stoffen deelnemen, deze worden stollingsfactoren genoemd. Wanneer dit proces wordt geactiveerd, vormt zich een bloedstolsel op de plaats van de breuk - een trombus, die het beschadigde gebied overlapt en voorkomt dat het bloed weggaat.

Zodra het bloeden is gestopt, wordt een omgekeerd proces geactiveerd, dat de bloedstolling onderbreekt om de vorming van onnodige bloedstolsels te voorkomen. Het mechanisme van bloedcoagulatie en terugkeer van de oorspronkelijke aggregatietoestand met de initiële parameters van vloeibaarheid wordt hemostase genoemd. Zolang homeostaseprocessen correct functioneren, zal er nooit bloedstolling optreden in het vaatbed..

Trombofilie is een pathologisch proces waarbij de beschreven coagulatiemechanismen uit de hand lopen, dat wil zeggen dat de werking van het hemostasesysteem wordt verstoord. Dit verhoogt de bloedstolling en creëert de neiging om bloedstolsels te vormen..

De ontwikkeling van trombofilie leidt tot de vorming van meerdere bloedstolsels, en daarom vormt de ziekte een ernstige bedreiging voor de vitale functies van het lichaam. Het grootste gevaar is dat de vorming van een te groot bloedstolsel elk vat kan blokkeren; de gevaarlijkste manifestaties van deze aard zijn geassocieerd met een beroerte of een hartaanval. Maar zelfs als de bloedstroom in het been wordt geblokkeerd, dreigt dit met ernstige problemen, weefselnecrose, enz..

Als we het hebben over hoe trombofilie zich manifesteert, gaat de pathologie gepaard met de volgende klinische symptomen:

  • Aritmie - de hartslag wordt frequenter vanwege het feit dat de viscositeit van het bloed respectievelijk stijgt, het wordt moeilijker voor het hart om het te pompen en het is noodzakelijk om meer samentrekkingen per minuut te doen.
  • Ademhalingsstoornissen geassocieerd met de vorige factor. Het wordt moeilijker voor iemand met trombofilie om te ademen, kortademigheid treedt op en ongemak op de borst kan optreden wanneer hij probeert diep in te ademen.
  • Zwelling van de ledematen - dit symptoom wordt veroorzaakt door het feit dat als gevolg van een schending van de bloedcirculatie, er een verslechtering is van de uitstroom van lymfe, die dreigt te stagneren. De zwelling verergert meestal 's avonds, na een dag hard werken of na zware lichamelijke inspanning.
  • Gevoel van tintelingen, kruipen en pijn in de voeten, evenals in de kuitspieren, omdat in deze delen van de onderste ledematen de kans het grootst is dat bloedstolsels ontstaan.
  • Verschillende pathologieën van reproductieve functie bij vrouwen, onvermogen om zwanger te worden, evenals vroegtijdige zwangerschapsafbreking.

Volgens statistieken weten de meeste mensen helemaal niet dat ze trombofilie hebben totdat de symptomen verergeren of zich een grote trombus vormt..

Bovendien leert een vrouw vaak voor het eerst over de ziekte, juist tijdens de zwangerschap of bij pogingen om zwanger te worden..

Indicaties voor analyse

Tromboflebitis is niet alleen gevaarlijk vanwege de complicaties en de kans op een bloedstolsel. Het gevaar schuilt ook in het feit dat de ziekte heel vaak verborgen blijft en zich al die tijd ontwikkelt, en dat de symptomen volledig afwezig of schaars zijn. Wat betreft de indicaties voor het diagnosticeren van trombofilie, ontstaat in dergelijke gevallen de noodzaak van een onderzoek:

Trombofilie: oorzaken en gevolgen

  • Een ongunstige familiegeschiedenis van de ziekte - gevallen waarin trombofilie werd gedetecteerd bij een van de naaste bloedverwanten. We hebben het over de ouders, broers en zussen of kinderen van de patiënt. Een dergelijke behoefte ontstaat vanwege het feit dat een van de belangrijkste redenen voor de ontwikkeling van pathologie een genetische aanleg is, trombofilie wordt overgedragen door erfelijkheid.
  • De reden voor het ondergaan van diagnostiek voor de ontwikkeling van trombofilie zijn ook gevallen waarin bij een bloedverwant vóór de leeftijd van 50 jaar trombose werd vastgesteld. In dit geval doet de oorzaak van trombose er niet toe, omdat het feit van pathologie al kan duiden op een genetische aanleg voor dit soort problemen..
  • Terugkerende gevallen van trombose met de vorming van bloedstolsels van elke lokalisatie. Het punt is dat als de patiënt eerder een trombosebehandeling heeft ondergaan, maar er is een terugval opgetreden en de vorming van bloedstolsels is opnieuw geregistreerd, de oorzaak van de terugval mogelijk trombofilie kan zijn..
  • Het is erg belangrijk om het besproken pathologische proces te diagnosticeren als het nodig is om complexe chirurgische ingrepen uit te voeren. Met deze factor kunt u niet alleen trombofilie identificeren, maar ook onverwachte problemen tijdens de operatie uitsluiten, om u er van tevoren op voor te bereiden. Bovendien wordt na de operatie het hemostasemechanisme geactiveerd en als de patiënt op zijn minst vatbaar is voor trombofilie, dreigt dit de vorming van bloedstolsels na de operatie..
  • Als een persoon binnenkort hormoontherapie met sterke of agressieve medicijnen moet ondergaan, moet de arts mogelijk ook worden getest op trombofilie om complicaties en risico's tijdens de behandeling uit te sluiten..
  • De indicatie voor diagnostiek is het plannen van de conceptie van een kind of de zwangerschap zelf. Dit wordt gedaan om het risico op een miskraam en andere problemen te minimaliseren en zo de moeder en het ongeboren kind te beschermen..
  • Bovendien wordt noodzakelijkerwijs een analyse voor trombofilie uitgevoerd in het geval van verminderde reproductieve functies bij vrouwen. we hebben het over onvruchtbaarheid, miskramen, vervagende zwangerschap, vroeggeboorte of gebrek aan resultaten tijdens in-vitrofertilisatie.

De subtiliteiten van diagnostiek

Er zijn geen duidelijke uiterlijke tekenen die wijzen op de ontwikkeling van trombofilie, en zwelling, gevoelloosheid, aritmie en andere symptomen van de eerder beschreven symptomen kunnen wijzen op een aantal andere ziekten. Daarom wordt het voor een nauwkeurige diagnose uitgevoerd door tests uit te voeren en verschillende laboratoriumtests uit te voeren. Natuurlijk wordt bloed afgenomen voor analyse, dat vervolgens wordt onderzocht met de volgende methoden:

Verwijdering van bloedstolsels uit een slagader

  • Coagulogram - een onderzoek waarmee u de mate van bloedstolling kunt vaststellen, terwijl bloedmonsters onder laboratoriumomstandigheden uit een ader worden gemaakt.
  • Een algemene bloedtest (afgenomen van een vinger) is de belangrijkste studie die wordt uitgevoerd om het aantal bloedplaatjes en rode bloedcellen in het bloed te bepalen.
  • APTT-metingen van veneus bloed, dat wil zeggen geactiveerde partiële tromboplastinetijd, worden uitgevoerd. In de loop van dit onderzoek worden omstandigheden gecreëerd die bloedstolling veroorzaken, de laboratoriumassistent moet bepalen hoe lang het duurt om een ​​stolsel te vormen.
  • Het is ook belangrijk om de protrombinetijd te meten, dat wil zeggen, om te bepalen voor welke periode het voor analyse afgenomen bloed zal stollen in de externe omgeving, dat wil zeggen onder invloed van externe factoren..
  • Veneuze bloedafname kan ook nodig zijn om D-dimeer te detecteren, een afbraakproduct van fibrine, een eiwit dat direct betrokken is bij het proces van trombusvorming.

Dit is hoe de belangrijkste analyses om de ontwikkeling van trombofilie bij een patiënt te beheersen eruit zien. Het beschreven complex van diagnostische maatregelen stelt u in staat pathologie te detecteren en ook inzicht te geven in hoe u het probleem kunt aanpakken. Dit vereist echter nog steeds een test op specifieke markers van de ziekte, het is erg belangrijk voor de benoeming van de meest effectieve en nauwkeurige behandeling. De test wordt als volgt uitgevoerd:

  • Analyse voor de kwantitatieve verhouding van het gehalte aan fibrinogeen in het bloed.
  • Analyse van het gehalte aan eiwitten C en S - eiwitverbindingen die verantwoordelijk zijn voor de regulering van de bloedstolling, dat wil zeggen, het voorkomen van overmatige vorming van bloedstolsels. het is dankzij dit dat het samenstellende bloed niet dikker wordt, zijn geaggregeerde vorm behoudt en vrij kan circuleren in de bloedvaten.
  • Bloedingstijd - met deze methode krijgt u ook een idee van de parameters van coagulatie. Tijdens de diagnose wordt een ondiepe punctie gemaakt met een kleine naald in de bal van de vinger of oorlel. Verder meet de laboratoriumassistent de tijd waarin het bloeden is gestopt en vergelijkt deze met de indicatoren van de norm.
  • Controle van het niveau van homocysteïne, een aminozuur, waarvan afwijkingen in de bloedsamenstelling pathologieën van het cardiovasculaire systeem veroorzaken.

Notitie! De beschreven diagnostische methoden vereisen verplicht overleg met een arts over hoe de analyse wordt uitgevoerd.

In de meeste gevallen wordt bloedafname op een lege maag uitgevoerd en voor de zuiverheid van bepaalde onderzoeken is het de moeite waard om het gebruik van bepaalde medicijnen van tevoren te stoppen, anders zullen de testresultaten onnauwkeurig zijn. Bovendien worden sommige diagnostische maatregelen zelfs tijdens de menstruatie niet aanbevolen, omdat in dit geval ook fouten in de resultaten mogelijk zijn..

Wanneer een trombofilietest wordt voorgeschreven en wat deze u kan vertellen?

Trombofilie is een pathologische aandoening van de menselijke bloedsomloop, waarbij er een hoog risico bestaat op trombusvorming in de vaatstructuren. Dit gebeurt omdat de natuurlijke processen van hemostase worden verstoord en de bloedstolling aanzienlijk toeneemt. Als gevolg hiervan is bloedstolling niet waar en wanneer het nodig is, wat de verschijning van bloedstolsels veroorzaakt. Deze laatste kunnen zich op hun beurt ontwikkelen in alle bloedvaten van het menselijk lichaam, wat aanleiding geeft tot de gevaarlijkste pathologieën.

Als gevolg van trombofilie ontwikkelt zich vaak weefselnecrose of chronische veneuze insufficiëntie. Ernstigere gevolgen van de ziekte zijn hersenbeschadiging door een beroerte en een hartaanval. Daarom moeten eventuele problemen met het cardiovasculaire systeem met de juiste verantwoordelijkheid worden behandeld. Vandaag zullen we het hebben over wat een analyse voor trombofilie is, hoe deze wordt uitgevoerd en wat de norm is.

Wanneer een analyse is gepland?

Trombofilie is een pathologische aandoening die wordt gekenmerkt door een schending van het bloedstollingssysteem

Trombofilie is een zeer gevaarlijke pathologie, die kan worden begrepen uit het eerder gepresenteerde materiaal. Door de aard van de cursus is deze aandoening onopvallend en zelden uitgesproken. In de regel leren patiënten met trombofilie het beloop ervan pas als de trombose verergert of de complicaties optreden..

Rekening houdend met deze stand van zaken, is het belangrijk om de noodzaak van preventieve onderzoeken van het lichaam te vermelden voor een neiging tot deze pathologie.

In de moderne geneeskunde zijn er weinig gespecialiseerde afspraken voor de analyse van trombofilie. De belangrijkste indicaties zijn:

  • de aanwezigheid van pathologie bij naaste familieleden
  • het beloop van dergelijke trombotische ziekten en hun complicaties
  • uitgestelde trombose of risico's voor de ontwikkeling ervan
  • de noodzaak van een operatie die trombose kan veroorzaken
  • langdurig gebruik van bepaalde medicijnen (hormonale medicijnen, orale anticonceptiva, enz.)
  • het feit zelf van zwangerschap of problemen in de loop van zijn loop

In principe zijn er maar weinig afspraken voor diagnostiek. Desondanks kan de noodzaak voor de implementatie ervan worden bepaald door zowel een professionele arts als de persoon zelf. Ook hier is preventieve diagnostiek van groot belang voor een lang en kwalitatief leven van mensen..

Heeft u voorbereiding nodig voor de studie?

Bloed voor analyse moet 's ochtends op een lege maag uit de cubitale ader worden afgenomen

Een analyse voor trombofilie is een bloedtest, waarbij de diagnosticus de processen van zijn coagulatie uitlokt. Er zijn veel soorten van dergelijke diagnostiek, maar de essentie hiervan is in ieder geval een grondig onderzoek van menselijk biomateriaal.

De analyse vereist geen gespecialiseerde voorbereiding. Vaak genoeg:

  1. doneer 's ochtends bloed
  2. doe het op een lege maag
  3. rook een paar uur voor de studie niet
  4. geef alcohol en vet voedsel 1-2 dagen op voordat u biomateriaal bemonstert
  5. sluit fysieke en psycho-emotionele stress de dag vóór de diagnose uit

Daarnaast is het belangrijk om de diagnosticus te waarschuwen voor de eventueel gebruikte medicijnen. Houd er rekening mee dat sommige medicijnen de bloedstolling verhogen of juist verminderen. Voor een nauwkeurige interpretatie van de resultaten is het niet overbodig om de diagnosticus een ziektegeschiedenis te verstrekken. De aanwezigheid van trombose en vergelijkbare pathologieën kan dus indirect duiden op trombofilie..

De bovenstaande voorbereiding betreft alleen analyses gericht op het identificeren van bloedpathologieën. Bij andere ziekten van het lichaam, vergezeld van stoornissen in de werking van het hart of de bloedvaten, wordt vaak aanvullende diagnostiek voorgeschreven, waarmee ook trombofilie kan worden opgespoord. Uiteraard kunnen de voorbereidende procedures voor dergelijke studies een specifieke vorm hebben. De behoefte aan gespecialiseerde training moet een paar dagen voor de diagnose rechtstreeks met de diagnosticus worden besproken.

Soorten onderzoek naar trombofilie

De diagnose trombofilie omvat verschillende tests

Zoals eerder opgemerkt, wordt de baseline-trombofilietest gedaan door middel van een bloedtest..

Om deze pathologie te identificeren, worden in de meeste gevallen twee soorten onderzoek uitgevoerd:

  • Een algemene bloedtest gericht op het identificeren van de basisindicatoren van de toestand van het biomateriaal (het niveau van erytrocyten, bloedplaatjes, enz.).
  • Een geavanceerde bloedtest die nodig is om de coaguleerbaarheid te bepalen.

Vaak wordt een biomateriaal voor onderzoek zowel uit de falanx van de vinger als uit de ader genomen. Uitgebreide diagnostiek om trombofilie op te sporen omvat de volgende procedures:

  • Coagulogram - een uitgebreide studie van menselijk veneus bloed.
  • APTT - het creëren van kunstmatige condities voor coagulatie van biomateriaal.
  • Het bepalen van de protrombine-index is een maatstaf die nodig is voor een nauwkeurige diagnose van stollingsstoornissen.
  • Onderzoek naar de reactie van de bloedsubstantie op de afbraak van bepaalde eiwitten (D-dimeer, fibrinogenen, eiwitten S, enz.) - maatregelen om de oorzaak van problemen met de coagulatie van biomateriaal te bepalen.

Een analyse op trombofilie is in principe altijd een complex van specifieke onderzoeken. De focus is om problemen met hemostase te identificeren. De moderne geneeskunde is vrij ver gevorderd, dus het is heel gemakkelijk om pathologische processen in de bloedsubstantie te identificeren..

Trombofilie wordt zelden gediagnosticeerd in openbare gezondheidsinstellingen. Om een ​​dergelijke analyse te doorstaan, moeten mensen in de regel contact opnemen met betaalde laboratorium- en diagnostische centra. De kosten van onderzoek in dergelijke organisaties zijn afhankelijk van hoe complex het zal zijn..

Diagnose van genetische bloedpathologie

Tests voor genetische trombofilie zijn gericht op het detecteren van genpolymorfisme

Als genetische trombofilie wordt vermoed, is een grondige en zeer specifieke bloedtest vereist. De specificiteit van dit type pathologie komt neer op het feit dat mutaties in de bloedsubstantie optreden op genniveau en worden overgeërfd door de patiënt. De bovenstaande tests voor trombofilie kunnen alleen verworven bloedaandoeningen aan het licht brengen, maar geen aangeboren laesies.

Een polymerasekettingreactie (PCR) -test is vereist om genetische trombofilie nauwkeurig te diagnosticeren. Een dergelijke diagnose is van meer globale aard, omdat het zowel de specifieke indicatoren van bloedcoagulatie als de processen daarin op genetisch niveau onderzoekt..

Analyses van een dergelijke formatie gaan noodzakelijkerwijs gepaard met de volgende tests:

  • bepaling van de Leidse mutatie;
  • controleren op protrombose-mutaties;
  • het detecteren van mutaties in het MTHFR-gen en sommige plasminogenen.

Een cumulatieve studie van de genstructuur van bloed stelt ons in staat het polymorfisme ervan te identificeren. Deze aandoening veroorzaakt een andere variatie van genen, wat onjuist is en een schending van de bloedvormingsprocessen veroorzaakt. Het is polymorfisme dat wijst op genetische trombofilie, en daarom is het zo belangrijk bij het identificeren van deze aandoening.

Een specifieke analyse van de beschouwde soort heeft één doel: de aanwezigheid of afwezigheid van mutatieprocessen in de bloedsubstantie bepalen.

Alleen al het feit van een verminderde stolling wordt in de regel van tevoren gedetecteerd en vereist geen bevestiging. Helaas is het onmogelijk om de genmutatie te elimineren, dus de patiënt krijgt een corrigerende therapie voorgeschreven. De essentie hiervan is niet om de oorzaak van het probleem met bloedstolling weg te nemen, maar om het risico op trombusvorming te elimineren. Met een competente benadering van de behandeling ervaren mensen met genetische trombofilie geen significant ongemak en leven ze vele jaren.

Mogelijke resultaten

De analyse wordt ontcijferd door een hematoloog

Veel artsen zijn betrokken bij de benoeming van tests voor trombofilie en hun specifieke vorming: chirurgen, algemeen therapeuten, flebologen en andere specialisten. Het decoderen van de resultaten van dergelijke diagnostiek is echter het voorrecht van de hematoloog. Alleen deze arts heeft de nodige kennis voor een juiste diagnose. Ook bepaalt de hematoloog vaak het verdere verloop van de therapie voor de patiënt en de ernst van zijn aandoening..

In de resultaten van de analyse voor trombofilie kun je een groot aantal specifieke indicatoren vinden. Hun definitieve lijst hangt af van het type uitgevoerde diagnostiek en de laboratoriumprocedures die in het proces zijn geïmplementeerd..

Het ontcijferen van de resultaten van een dergelijk onderzoek is geen gemakkelijke procedure en vereist bepaalde kennis, daarom moet het altijd worden uitgevoerd door een professionele arts. Bij het stellen van een diagnose is het in ieder geval belangrijk om rekening te houden met:

  • geschiedenis van de patiënt
  • zijn toestand op het moment van de studie
  • eigenaardigheden van een bepaald geval (medicijnen ingenomen door de proefpersoon, type uitgevoerde analyse, enz.)

Na het decoderen stelt de hematoloog een nauwkeurige diagnose van de patiënt met een rechtvaardiging voor de conclusies. Afhankelijk van de resultaten van de diagnose worden verdere afspraken met de onderzochte persoon bepaald. Trombofilietherapie omvat vaak dieet-, medicatie- en levensstijlaanpassingen. Soms wordt de lijst met recepten aangevuld met iets anders..

Gevaar voor trombofilie

Trombofilie kan flebotrombose veroorzaken

Aan het einde van het artikel van vandaag zullen we opnieuw aandacht besteden aan het fenomeen trombofilie. Hierboven is al opgemerkt dat deze pathologie een schending is van hemostase in de bloedsubstantie, waardoor een onjuiste bloedstolling wordt veroorzaakt.

Het resultaat van een dergelijke toestand van de bloedsomloop is de blokkering van vasculaire structuren door klonters van biomateriaal, wat gevaarlijke complicaties kan veroorzaken.

Het wordt beschouwd als relatief onschadelijke gevolgen van trombofilie:

  1. trombose van verschillende ernst
  2. problemen met de structuur van vasculaire structuren
  3. bloedinsufficiëntie van verschillende typen, waardoor weefselnecrose wordt veroorzaakt

De gevolgen van de genoemde aandoeningen kunnen zelfs gevaarlijkere ziekten zijn. Trombofilie leidt natuurlijk vaak tot een beroerte of een hartaanval als deze niet goed en adequaat wordt behandeld.

Het is belangrijk om speciale aandacht te besteden aan problemen met de bloedstolling tijdens de zwangerschap. Omdat het vrouwelijk lichaam tijdens de zwangerschap enorme stress ervaart, kan trombusvorming gedurende deze tijd op elk moment plaatsvinden. Natuurlijk verhoogt de aanwezigheid van trombofilie de risico's meerdere keren..

In de meeste klinische gevallen, wanneer een zwangere vrouw trombofilie had, was er een miskraam of vroeggeboorte.

Gezien dergelijke statistieken is het voor aanstaande moeders die aan een aandoening lijden beter om geen risico's te nemen en periodiek op een polikliniek te worden onderzocht. Bovendien is een alomvattende en hoogwaardige aanpak van de behandeling van trombofilie belangrijk, evenals het minimaliseren van mogelijke complicaties. Zoals de praktijk laat zien, kunt u door het volgen van een pathologische aandoening de meest verschrikkelijke gevolgen voor elk zwanger meisje vermijden..

Meer informatie over trombocilie is te vinden in de video:

Misschien zijn de belangrijkste bepalingen over het onderwerp van het artikel van vandaag beëindigd. Trombofilie is een gevaarlijk fenomeen, dus het is onaanvaardbaar om de aanwezigheid ervan te negeren. Alleen tijdige analyses, een goed georganiseerde behandeling en een geïntegreerde aanpak om van de ziekte af te komen, kunnen maximale garanties bieden in termen van afwezigheid van complicaties.

Anders zijn de gevolgen van pathologie een kwestie van tijd en kunnen ze spontaan ontstaan. We hopen dat het gepresenteerde materiaal alle lezers van onze bron heeft geholpen het gevaar van trombofilie en de methoden voor de diagnose ervan te begrijpen. Ik wens je gezondheid en een succesvolle therapie voor alle ziekten, en beter - de volledige afwezigheid daarvan!

Foutje gevonden? Selecteer het en druk op Ctrl + Enter om het ons te vertellen.

Genetisch risico op trombofilie (gevorderd)

Uitgebreide genetische analyse om het risico op trombofilie te bepalen. Het is een moleculair-genetische studie van genen voor bloedstollingsfactoren, bloedplaatjesreceptoren, fibrinolyse, foliumzuurmetabolisme, waarvan een verandering in de activiteit direct of indirect een neiging tot verhoogde trombusvorming veroorzaakt..

Welk biomateriaal kan worden gebruikt voor onderzoek?

Buccaal (buccaal) epitheel, veneus bloed.

Hoe u zich goed kunt voorbereiden op de studie?

Geen voorbereiding vereist.

Meer over onderzoek

Als gevolg van verschillende pathologische processen kunnen zich bloedstolsels vormen in de bloedvaten, die de bloedstroom blokkeren. Dit is de meest voorkomende en ongunstige manifestatie van erfelijke trombofilie - een verhoogde neiging tot trombose geassocieerd met bepaalde genetische defecten. Het kan leiden tot de ontwikkeling van arteriële en veneuze trombose, die op zijn beurt vaak de oorzaak is van een hartinfarct, coronaire hartziekte, beroerte, longembolie, enz..

Het hemostase-systeem omvat factoren van de coagulatie- en anticoagulatiesystemen van het bloed. In een normale toestand zijn ze in balans en bieden ze de fysiologische eigenschappen van het bloed, waardoor verhoogde trombusvorming of, omgekeerd, bloeding wordt voorkomen. Maar onder invloed van externe of interne factoren kan dit evenwicht worden geschonden..

Bij de ontwikkeling van erfelijke trombofilie zijn in de regel genen van bloedstollingsfactoren en fibrinolyse betrokken, evenals genen van enzymen die het metabolisme van foliumzuur regelen. Verstoringen van deze uitwisseling kunnen leiden tot trombotische en atherosclerotische vasculaire laesies (door een verhoging van het homocysteïnegehalte in het bloed).

De belangrijkste aandoening die tot trombofilie leidt, is een mutatie in het gen voor stollingsfactor 5 (F5), ook wel Leiden genoemd. Het manifesteert zich door de weerstand van factor 5 tegen geactiveerd proteïne C en een toename van de snelheid van trombinevorming, waardoor de bloedstollingsprocessen toenemen. Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van trombofilie wordt ook gespeeld door een mutatie in het protrombine-gen (F2), geassocieerd met een toename van het niveau van synthese van deze stollingsfactor. Bij aanwezigheid van deze mutaties neemt het risico op trombose aanzienlijk toe, vooral door provocerende factoren: orale anticonceptiva, overgewicht, lichamelijke inactiviteit, enz..

Dragers van dergelijke mutaties hebben een grote kans op een ongunstig verloop van de zwangerschap, bijvoorbeeld miskraam, intra-uteriene groeiachterstand.

Een aanleg voor trombose kan ook het gevolg zijn van een mutatie in het FGB-gen dat codeert voor de bèta-subeenheid van fibrinogeen (genetische marker FGB (-455GA). Het resultaat is een toename van de fibrinogeensynthese, waardoor het risico op perifere en coronaire trombose, het risico op trombo-embolische complicaties tijdens zwangerschap, bevalling en in de postpartumperiode.

Onder de factoren die het risico op trombose verhogen, zijn plaatjesreceptorgenen erg belangrijk. Deze studie analyseert de genetische marker van het bloedplaatjesreceptorgen voor collageen (ITGA2 807 C> T) en fibrinogeen (ITGB3 1565T> C). Bij een defect in het receptorgen voor collageen neemt de adhesie van bloedplaatjes aan het vasculaire endotheel en aan elkaar toe, wat leidt tot verhoogde trombusvorming. Bij analyse van de genetische marker ITGB3 1565T> C is het mogelijk om de effectiviteit of ondoelmatigheid van plaatjesaggregatieremmende therapie met aspirine aan het licht te brengen. Bij aandoeningen die worden veroorzaakt door mutaties in deze genen, neemt het risico op trombose, myocardinfarct en ischemische beroerte toe..

Trombofilie kan niet alleen in verband worden gebracht met aandoeningen van het bloedstollingssysteem, maar ook met mutaties in de genen van het fibrinolytische systeem. De genetische marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) is een remmer van plasminogeenactivator - de belangrijkste component van het bloed antistollingssysteem. Een ongunstige variant van deze marker leidt tot een verzwakking van de fibrinolytische activiteit van het bloed en, als gevolg daarvan, verhoogt het risico op vasculaire complicaties, verschillende trombo-embolieën. Mutatie van het SERPINE1-gen wordt ook waargenomen bij sommige complicaties van zwangerschap (miskraam, vertraagde ontwikkeling van de foetus).

Naast mutaties in de factoren stollings- en anticoagulansystemen, worden verhoogde homocysteïnespiegels beschouwd als een belangrijke oorzaak van trombofilie. Bij overmatige accumulatie heeft het een toxisch effect op het vasculaire endotheel, beïnvloedt het de vaatwand. Bloedstolsels vormen zich op de plaats van de verwonding en overtollig cholesterol kan zich daar nestelen. Deze processen leiden tot vasculaire verstopping. Overmatige homocysteïnespiegels (hyperhomocysteïnemie) verhogen de kans op trombose in bloedvaten (zowel slagaders als aders). Een van de redenen voor de toename van het homocysteïnegehalte is een afname van de activiteit van enzymen die voor het metabolisme zorgen (het MTHFR-gen was in het onderzoek opgenomen). Naast het genetische risico op het ontwikkelen van hyperhomocysteïnemie en daarmee samenhangende ziekten, maakt de aanwezigheid van veranderingen in dit gen het mogelijk om de aanleg voor een ongunstig verloop van de zwangerschap te bepalen (foetoplacentaire insufficiëntie, niet-sluiting van de neurale buis en andere complicaties voor de foetus). Bij veranderingen in de foliumzuurcyclus worden foliumzuur en vitamine B6 als profylaxe B12 voorgeschreven. De duur van de therapie en de dosering van geneesmiddelen kunnen worden bepaald op basis van het genotype, het homocysteïnegehalte en kenmerken van de bijbehorende risicofactoren bij de patiënt..

Het is mogelijk om een ​​erfelijke aanleg voor trombofilie te vermoeden met een familiale en / of persoonlijke geschiedenis van trombotische aandoeningen (diepe veneuze trombose, spataderen, enz.) En ook in de verloskundige praktijk - met trombo-embolische complicaties bij vrouwen tijdens de zwangerschap, in de postpartumperiode.

Een uitgebreid moleculair genetisch onderzoek stelt u in staat het genetische risico van trobofilie te beoordelen. Met de kennis van de genetische aanleg is het mogelijk om de ontwikkeling van cardiovasculaire aandoeningen te voorkomen door tijdige preventieve maatregelen..

Risicofactoren voor trombofilie:

  • bedrust (meer dan 3 dagen), langdurige immobilisatie, lange statische belastingen, ook die verband houden met werk, een zittende levensstijl;
  • het gebruik van orale anticonceptiva die oestrogenen bevatten;
  • overgewicht;
  • geschiedenis van veneuze trombo-embolische complicaties;
  • een katheter in de centrale ader;
  • uitdroging;
  • chirurgische ingrepen;
  • letsel;
  • roken;
  • oncologische ziekten;
  • zwangerschap;
  • bijkomende cardiovasculaire aandoeningen, kwaadaardige gezwellen.

Wanneer het onderzoek is gepland?

  • Als er een familiegeschiedenis van trombo-embolie is.
  • Als er een voorgeschiedenis is van trombose.
  • Bij trombose onder de 50 jaar, herhaalde trombose.
  • In het geval van trombose op elke leeftijd in combinatie met een familiegeschiedenis van trombo-embolie (longembolie), inclusief trombose van andere lokalisaties (hersenvaten, poortaders).
  • Voor trombose zonder duidelijke risicofactoren ouder dan 50 jaar.
  • In het geval van het gebruik van hormonale anticonceptiva of hormoonsubstitutietherapie bij vrouwen: 1) met een voorgeschiedenis van trombose, 2) van wie de eerstegraads familieleden trombose of erfelijke trombofilie hadden.
  • Met een gecompliceerde verloskundige geschiedenis (miskraam, placenta-insufficiëntie, trombose tijdens de zwangerschap en in de vroege postpartumperiode, enz.).
  • Bij het plannen van een zwangerschap door vrouwen met trombose (of in het geval van trombose bij hun eerstegraads familieleden).
  • Onder dergelijke risicovolle omstandigheden zoals holteoperaties, langdurige immobilisatie, constante statische belastingen, een zittende levensstijl.
  • Met een familiegeschiedenis van hart- en vaatziekten (vroege hartaanvallen en beroertes).
  • Bij het beoordelen van het risico op trombotische complicaties bij patiënten met maligne neoplasmata.

Wat de resultaten betekenen?

Op basis van de resultaten van een uitgebreide studie van 10 significante genetische markers, wordt de conclusie van een geneticus getrokken, waarmee het risico op trombofilie kan worden beoordeeld, de ontwikkeling van ziekten zoals trombose, trombo-embolie, een hartaanval of de kans op complicaties die verband houden met een verminderde hemostase tijdens de zwangerschap, de richting van optimale preventie kan worden reeds bestaande klinische manifestaties om hun oorzaken in detail te begrijpen.

Genetische markers

Literatuur

  • Veneuze trombo-embolie, trombofilie, antitrombotische therapie en zwangerschap. Bewijsgebaseerde klinische praktijkrichtlijnen van het American College of Chest Physicians 8e editie. American College of Chest Physicians - Medical Specialty Society. 2001 januari.
  • Gohil R. et al., The genetics of veneuze trombo-embolie. Een meta-analyse waarbij

120.000 gevallen en 180.000 controles., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE, et al. Associatie tussen de plasminogeenactivatorremmer-1 4G / 5G-polymorfisme en veneuze trombose. Een meta-analyse. Thromb Haemost 2007 juni; 97 (6): 907-13. [PMID: 17549286]
  • Genetische analyse voor trombofilie: waarom is het nodig en wat laat het zien

    We vertellen wie dit onderzoek moet ondergaan en waarom, evenals hoe het wordt uitgevoerd en hoe de resultaten correct kunnen worden ontcijferd.

    T-rhombofilie is een ziekte die gepaard gaat met een verhoogd vermogen van het bloed om stolsels te vormen. Door pathologische processen in de bloedvaten vormen zich spontaan bloedstolsels die de bloedstroom blokkeren. Verschillende ontstane aandoeningen van het bloedstollingssysteem kunnen te wijten zijn aan genetische kenmerken (dit is de reden voor de noodzaak om een ​​genetische analyse uit te voeren voor trombofilie). Het resultaat kan spontane bloedstolsels zijn, die een ernstig risico vormen en ischemie, beroerte, hartaanval, longembolie en andere levensbedreigende aandoeningen veroorzaken..

    Tijdens de normale werking van het lichaam is de constantheid van de interne omgeving verzekerd - homeostase, waarvan een van de functies de regulatie van trombusvorming is. Het lichaam, dat bloedverlies voorkomt in geval van schade aan de bloedvaten, voorkomt de overmatige vorming van bloedstolsels en bevordert ook hun resorptie. Als het homeostase-systeem faalt, ontwikkelt zich trombofilie - een potentieel gevaarlijke aandoening voor de gezondheid die op elke leeftijd kan worden gevoeld.

    Waar dient het onderzoek voor?

    Een genetische analyse voor trombofilie, een onderzoek dat markers van bloedstolling zal identificeren, zal helpen bij het bepalen van de aanwezigheid van een erfelijke ziekte en het risico op complicaties. Dankzij dit onderzoek is het mogelijk om de bestaande risico's tijdig in kaart te brengen en tijdig de nodige maatregelen te nemen om deze te minimaliseren..

    Bij de erfelijke vorm van trombofilie wordt een belangrijke rol gespeeld door genpolymorfisme, dat de stollingsprocessen reguleert. Verschillende variaties van hetzelfde gen kunnen verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van dezelfde eigenschap. Onder de "boosdoeners" van trombofilie:

    • Stollingsgenen die coderen voor fibrinogeen of protrombine;
    • Genen die verantwoordelijk zijn voor vasculaire tonus;
    • Gen van bloedplaatjesglycoproteïne, glycoproteïne, enz.;

    Vanwege hun grote aantal is de diagnose vaak moeilijk..

    Bovendien kan polymorfisme van twee soorten zijn: heterozygoot en homozygoot. In één geval is er sprake van een drager van een "ongunstig" gen. In de tweede variant is de situatie vrij ernstig, een persoon is de eigenaar van twee recessieve of dominante genen die verantwoordelijk zijn voor het verschijnen van bepaalde tekens. Bovendien zullen er niet per se mutaties zijn, de variant kan wel eens een natuurlijke variatie vertegenwoordigen. Daarom is het door een genetische analyse voor trombofilie te maken mogelijk om veranderingen te identificeren die verband houden met genpolymorfisme, de nodige medicijnen voor te schrijven die het risico op complicaties kunnen verminderen en maatregelen te nemen om deze te voorkomen..

    Voor wie wordt de trombofilietest aanbevolen?

    Om een ​​erfelijke neiging tot trombose uit te sluiten, wordt aanbevolen om onderzoek te ondergaan:

    • Patiënten met een voorgeschiedenis van trombose;
    • Mensen, onder wiens naaste familieleden er patiënten zijn met trombolytische complicaties onder de leeftijd van 50;
    • Zwangere vrouwen en vrouwen die van plan zijn zwanger te worden of gedurende lange tijd orale anticonceptiva gebruiken. Trombofilieonderzoek voor zwangere vrouwen wordt aanbevolen als de vorige zwangerschap gepaard ging met trombose, eindigde in een spontane miskraam na 10 weken zwangerschap, evenals bij een gecompliceerde verloskundige geschiedenis: placenta-insufficiëntie, placenta-abruptie, vertraagde ontwikkeling van de foetus, enz..
    • Na mislukte IVF-pogingen;
    • Met een bestaande oncologische ziekte, ziekten van auto-immuunoorsprong, met stofwisselingsziekten (diabetes mellitus, obesitas);
    • Als er een geschiedenis is van operaties in het gebied van grote grote schepen, ernstige verwondingen, infecties.

    Vooral relevant is de analyse voor genetische trombofilie ter voorbereiding op IVF, evenals bij het plannen van conceptie. U kunt dus een gewone miskraam, foetale dood tijdens de prenatale periode, ontwikkelingspathologieën, het optreden van trombose in de postpartumperiode en andere ernstige obstetrische complicaties voorkomen. Nadat de resultaten van de genetische analyse voor trombofilie zijn ontvangen, kan de specialist de nodige behandeling voorschrijven en kan de zwangere vrouw de zwangerschap vakkundig ondersteunen..

    Meer over de rol van trombofilie en immuunstoornissen bij een miskraam:

    Hoe wordt trombofilie getest?

    Voor onderzoek kan 's morgens op een lege maag veneus bloed of (buccaal) buccaal epitheel worden afgenomen. Deze methode is geschikt voor het onderzoeken van kinderen. Voordat u een analyse uitvoert, wordt aanbevolen om de mondholte te spoelen met gekookt water. Het materiaal voor onderzoek wordt genomen met een wattenstaafje, dus eventuele onaangename sensaties zijn uitgesloten. De genetische test voor trombofilie wordt één keer uitgevoerd, het resultaat is binnen 7-14 dagen klaar en is levenslang geldig.

    Het decoderen van de analyse voor trombofilie

    Bij het decoderen van de studie wordt rekening gehouden met de gegevens over de aanwezigheid van bestaande ziekten en de algemene gezondheidstoestand. Afhankelijk van de symptomen wordt een studie van bepaalde indicatoren voorgeschreven. Van de meest aanbevolen:

    • Een remmer van plasminogeenactivator - een van de belangrijkste componenten van het anticoagulansysteem, wordt uitgevoerd om de efficiëntie te bepalen van het gen dat verantwoordelijk is voor het proces van fibrinolyse en de afbraak van bloedstolsels. Met behulp van de analyse kunt u de aanleg van een persoon voor een hartaanval, atherosclerose, ischemie, pre-eclampsie, insulineresistentie en zelfs obesitas identificeren. Het resultaat decoderen:

    5G 5G - beschouwd als de norm

    5G 4G - gemiddeld niveau

    4G 4G - niveau verhoogd. Tijdens het onderzoek wordt alleen genpolymorfisme bepaald, er zijn geen normindicatoren.

    • Fibrinogeenspiegels zijn belangrijk voor bloedstolsels. Met de analyse kunt u het polymorfisme bepalen van het gen dat verantwoordelijk is voor de fibrinogeenindex, wat belangrijk is bij afwijkingen tijdens de zwangerschap, en op basis van de analyse kan men uitgaan van een beroerte, trombo-embolie, trombose. Analyse interpretatie:

    G G - indicatoren zijn normaal

    G A - het niveau van fibrinogeen is matig verhoogd

    A A - aanzienlijke overschrijding van het niveau.

    • Coagulatiefactor 13 - dient om het werk van het stollingssysteem van het lichaam te bepalen, evenals de aanwezigheid van genetische trombofilie. Het resultaat laat zien:

    G G - over de normale activiteit van het F13-eiwit

    G T - matig lagere activiteit

    T T - activiteit is aanzienlijk verminderd. In de groep patiënten met het T T-genotype komt pathologie veel minder vaak voor.

    • Stollingsfactor 5 is een speciale component in het bloed die verantwoordelijk is voor de stolling. Hiermee kunt u de Leidse mutatie diagnosticeren, die verantwoordelijk is voor de ontwikkeling van trombo-embolie, trombose, pre-eclampsie en andere complicaties die verband houden met zwangerschap, beroerte. Wordt ook gebruikt om het risico op trombo-embolische complicaties te bepalen bij het voorschrijven van hormonale geneesmiddelen.

    G G - de concentratie van de stof is normaal, het genotype maakt niet vatbaar voor verhoogde coagulatie, er is geen genetische trombofilie

    G A - lichte overmatige concentratie, er is een aanleg voor trombose

    A A - de indicatoren worden overschreden, het genotype maakt vatbaar voor verhoogde bloedstolling.

    • Factorniveau 2 - aanbevolen voor patiënten als hormoontherapie wordt verwacht. De factor is een voorloper van trombine - een stof die betrokken is bij het stollingsproces, die in een inactieve toestand aanwezig is. Dankzij de analyse is het mogelijk om de aanleg voor de ontwikkeling van trombose, trombo-embolie, myocardinfarct te bepalen, zowel tijdens het gebruik van hormonen als tijdens de zwangerschap.

    G G - er is geen verhoogde bloedstolling, geen genetische trombofilie

    G A - er is een aanleg voor trombose

    A A - hoog risico op trombose.

    Naast genetische markers kunnen ook gelijktijdige tests worden voorgeschreven, waaronder bijvoorbeeld:

    • De marker van trombusvorming D-dimeer is een eiwitfragment dat verschijnt tijdens de afbraak van een trombus, de hoeveelheid geeft de activiteit aan van het afbreken van bloedstolsels. De test wordt gebruikt om DIC te diagnosticeren, voor monitoring tijdens de behandeling met anticoagulantia. Indicatoren van 0-0,55 μg / ml worden als de norm beschouwd. Een sterke overmaat kan duiden op trombo-embolie of verspreide intravasculaire coagulatie, en komt ook voor bij oncologie, hart- en leverpathologie, na verwondingen en eerdere operaties. Tijdens de zwangerschap nemen de indicatoren toe en nemen toe tegen het derde trimester. Bij ouderen, evenals bij patiënten met reumatoïde artritis, is een verhoging van het niveau van D-dimeer mogelijk, daarom is de diagnose trombofilie niet altijd informatief.
    • APTT - geactiveerde partiële tromboplastinetijd - bepaalt de tijd gedurende welke een trombus wordt gevormd. De waarde ervan duidt niet zozeer op de bestaande genetische trombofilie als wel op het werk van het stollingssysteem, een toename van de waarden duidt op een neiging tot bloeden.

    Er zijn een aantal andere markers, hoeveel onderzoek er nodig is, wordt bepaald door de arts, rekening houdend met de indicaties voor het onderzoek. Op de gebruikelijke manier worden de resultaten voor het genotype niet ontcijferd, er zijn geen toelaatbare / onaanvaardbare normen. Wat betreft de resultaten, er zijn veel nuances, dus het is beter om de interpretatie van analyses aan een specialist toe te vertrouwen.

    Is het de moeite waard om te doen?

    Erfelijke trombofilie vereist dat iemand aandacht heeft voor zijn gezondheid. Om de manifestaties van de ziekte te voorkomen, moeten bepaalde regels worden gevolgd, mogelijk moet u medicijnen gebruiken. Als hetzelfde gen wordt geërfd van twee ouders, is een genetische analyse op trombofilie bij het plannen van een zwangerschap vooral gerechtvaardigd. In elk geval ontvangt een persoon die voor het examen is geslaagd, informatie over zijn gezondheid en verschillende risico's, wat zal helpen om levensbedreigende complicaties te voorkomen. Zoals het gezegde luidt: gewaarschuwd is voorarm!

    Oksana Matiash, huisarts

    Trombofilietests

    Trombofilietesten worden gedaan om een ​​genetische aanleg (huisarts) voor bloedstolsels bij patiënten te detecteren. Het praktische belang van laboratoriummethoden is erg belangrijk - ze maken het mogelijk om de oorzaken van bloedstollingsstoornissen te achterhalen, de ontwikkeling van trombotische complicaties te voorspellen en daardoor de frequentie van de meest voorkomende ziekten, zoals trombose, tromboflebitis, longembolie, enz. Tijdige detectie van trombofilie tijdens de zwangerschap is bijzonder belangrijk. De arts kent de diagnose van de patiënte en kan haar tot de geboorte bekwame medische ondersteuning bieden..

    Oorzaken en symptomen

    De belangrijkste oorzaak van de ziekte is het ontbreken van regulerende mechanismen die de vorming van bloedstolsels beperken..

    Bloedstolsels worden gevormd tijdens de bloedstolling om beschadigde bloedvaten te herstellen als gevolg van biochemische reacties tussen speciale cellen (bloedplaatjes) en eiwitten (stollingsfactoren), die verantwoordelijk zijn voor het reguleren van de processen van hemorheologie en hemostase. Wanneer deze processen worden verstoord, beginnen zich bloedstolsels te vormen zonder duidelijke reden en blokkeren ze de bloedstroom naar de omliggende weefsels. Deze neiging tot verhoogde vorming van bloedstolsels wordt hematogene trombofilie genoemd..

    Als een patiënt trombofilie heeft, zijn de klinische manifestaties afhankelijk van de locatie van de stolsels, de mate van stoornissen in de bloedsomloop, bijkomende pathologie, leeftijd en geslacht van de patiënt. Het belangrijkste symptoom is de frequente vorming van bloedstolsels, pijn op de plaats van lokalisatie en toenemende zwelling. De ontwikkeling van de ziekte kan worden veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren, daarom zijn trombofiele anomalieën onderverdeeld in erfelijke en verworven.

    Ziektetypes

    Erfelijke trombofilie

    De belangrijkste tekenen zijn het optreden van meervoudige trombose bij relatief jonge mensen zonder duidelijke reden. Erfelijke trombofilie wordt veroorzaakt door genetische defecten die vanaf de geboorte aanwezig zijn. De grootste aanleg voor een aangeboren vorm treedt op wanneer beide ouders drager zijn van defecte genen. De meest voorkomende afwijkingen zijn:

    • tekort aan antitrombine III en proteïne C en S, die verantwoordelijk zijn voor verhoogde stolselvorming;
    • factor V Leiden, die vrije doorbloeding verhindert.
    Terug naar de inhoudsopgave

    Verworven trombofilie

    Het komt op oudere leeftijd voor en is het gevolg van auto-immuunziekten, hormonale onevenwichtigheden en ziekten die leiden tot een verminderde bloedstroom door aderen en slagaders. Abnormale stolling kan optreden na grote operaties, vasculaire katheterisatie, langdurige immobilisatie, tijdens zwangerschap en het gebruik van hormonale orale anticonceptiva.

    Wanneer tests nodig zijn?

    Screening en testen op genetische trombofilie moeten worden uitgevoerd onder omstandigheden zoals:

    Als de zwangerschap met complicaties verloopt, heeft de vrouw aanvullend onderzoek nodig.

    • opnieuw trombose;
    • eenmalige of meervoudige trombose op relatief jonge leeftijd;
    • zwangerschap plannen;
    • complicaties die zijn opgetreden bij het dragen van een kind;
    • oncologische en systemische aandoeningen;
    • gevolgen van complexe operaties, ernstige verwondingen, infecties.
    Terug naar de inhoudsopgave

    Welke analyses worden er uitgevoerd?

    Voor de studie wordt veneus bloed afgenomen, dat genetische markers van trombofilie bevat, informatie over de samenstelling, viscositeit en coagulatie. Hiervoor ondergaat de patiënt een coagulogram - een basisbloedonderzoek voor trombofilie, waarmee problemen met hemostase en hemorheologie kunnen worden vastgesteld. Het bevat de definitie van parameters zoals:

    • bloedstollingstijd;
    • APTT;
    • protrombine-index;
    • trombose tijd;
    • fibrinogeen concentratie;
    • fibrinolytische activiteit;
    • geactiveerde herberekeningstijd;
    • de periode van lysis (ontbinding) van het euglobulinestolsel;
    • antitrombine-activiteit;
    • stollingsfactoren;
    • D-dimeer en anderen.
    Om een ​​genmutatie te identificeren, is het noodzakelijk om aanvullend te onderzoeken.

    Bij een vermoeden van een genetische mutatie wordt een apart onderzoek voorgeschreven om genpolymorfismen te identificeren en een aangeboren aanleg voor de ziekte te bevestigen. Dit vereist het uitvoeren van specifieke analyses. Bepaling van de vorm van genetische kenmerken maakt het mogelijk om een ​​behandelingstactiek te kiezen voor patiënten met een genmutatie. De analyse voor erfelijke trombofilie omvat de detectie van de meest algemeen erfelijke polymorfismen:

    • bloedstollingsgenen - F2, factor V-Leiden, F7, F13, etc.
    • mutatie van antitrombine 3;
    • tekort aan eiwitten C en S;
    • het MTHFR-gen;
    • gen van remmer van plasminogeenactivator PAI-1 4G / 5G, enz..

    Analyses kunnen worden gedaan in laboratoria waar aan alle voorwaarden is voldaan om het materiaal te bestuderen. In grote medische centra wordt pathologie gediagnosticeerd met behulp van een speciaal testsysteem "Cardiogenetica van trombofilie". Bij het plannen van een zwangerschap worden screeningtests uitgevoerd. De belangrijkste vereiste voor de bereiding is 8 uur vóór de analyse onthouding van voedsel. Differentiële diagnose is soms nodig om de ziekte te onderscheiden van hemofilie.

    Decoderingsanalyse, normen en afwijkingen

    Genpolymorfisme is geen onmisbaar criterium voor de ontwikkeling van een ziekte, maar het veroorzaakt een groter risico op de ontwikkeling ervan, vooral bij blootstelling aan verschillende externe factoren.

    Het genotype van polymorfisme bij een patiënt kan worden weergegeven door de volgende opties:

    • GG is de norm;
    • А / А - homozygoot;
    • G / A - heterozygoot.

    Testresultaten voor trombofilie duiden op de aanwezigheid of afwezigheid van de mutatie. Een bloedtest kan de volgende resultaten opleveren:

    • Geen mutaties geïdentificeerd.
    • Homozygoot - geeft de aanwezigheid aan van twee genen met een veranderde structuur, daarom is de kans op manifestatie van de ziekte groot.
    • Heterozygoot. Betekent dat de patiënt drager is van één veranderd gen en dat de kans op de ziekte klein is.

    De decodering van de analyse door genpolymorfisme wordt weergegeven in de tabel:

    NaamGeen huisartsHuisarts is aanwezigHoog risico op het ontwikkelen van trombofilie
    Fibrinogeen niveauG GG AA A
    F13G TT T
    V-Leiden-factorG AA A
    F2
    Plasminogeen-activator-remmer5G / 5G4G / 5G4G / 4G
    De gegevens die tijdens het bloedonderzoek worden verkregen, moeten worden beoordeeld door een gespecialiseerde arts.

    Op basis van deze gegevens wordt een prognostische conclusie getrokken over iemands genetische aanleg voor het ontstaan ​​van trombofilie en de mate van risico op trombose. Bij het onderzoeken van bloed in het laboratorium worden verschillende methoden gebruikt, dus de indicatoren kunnen enigszins verschillen. Evaluatie van de resultaten moet worden uitgevoerd in overeenstemming met de richtlijnen van het individuele laboratorium door een hematoloog. De snelheid van individuele indicatoren van bloedstolling wordt weergegeven in de tabel:

    Genetische trombofilie: interpretatie van de analyse

    Genetische trombofilie is een chronische aandoening waarbij er een verhoogde neiging is om bloedstolsels te vormen. Pathologie verwijst naar een genetische mutatie. Het kan spontaan worden gevormd, zelfs in het stadium van intra-uteriene ontwikkeling, het is erfelijk. Vervolgens zullen we in meer detail bekijken wat genetische trombofilie is, de uitgevoerde tests, hun decodering.

    1. Wat is genetische trombofilie
    2. De redenen
    3. Soorten
    4. Symptomen
    5. Diagnostiek
    6. Kenmerken van de bloedtest
    7. Soorten concretiserende analyses
    8. Het decoderen van de resultaten
    9. Heterozygote factor V Leiden
    10. Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie
    11. Proteïne S-deficiëntie
    12. Proteïne C-deficiëntie
    13. Wat is gevaarlijk tijdens de zwangerschap

    Wat is genetische trombofilie

    Veel mensen verwarren trombose en trombofilie. De eerste ziekte is verworven en de tweede is vaker erfelijk.

    Kan chronisch zijn, maar leidt niet altijd tot trombose. Tijdens pathologie neemt het risico op de vorming van vasculaire bloedstolsels toe. U kunt aan de hand van de volgende symptomen begrijpen dat dit een erfelijke pathologie is:

    • trombosevorming tot 30 jaar;
    • posttrombotische complicaties;
    • blokkering van een longslagader of mesenterium.

    Wanneer deze symptomen optreden, wordt een bloedtest voor genetische trombofilie en andere tests uitgevoerd.

    Het gevaar van pathologie is dat het kan leiden tot de vorming van bloedstolsels. Dit veroorzaakt een hartinfarct, een longinfarct of zelfs de dood..

    Verschilt in langdurige behandeling, plotselinge complicaties in de vorm van bloedstolsels in de ader. Tijdens de ziekte kan een bloedstolsel zich hechten aan de wand van het vat en de ontwikkeling van een ontsteking (flebotrombose) veroorzaken of deze verstoppen.

    De redenen

    Genen zijn niet constant, ze veranderen met verschillende frequenties. Hierdoor verschijnen er nieuwe tekens: nuttig en schadelijk. Trombofilie behoort tot de laatste.

    Factoren zoals:

    • door de mens veroorzaakte rampen;
    • slechte ecologie;
    • het gebruik van GGO's, levensmiddelenadditieven en medicijnen;
    • niet tijdig medische hulp zoeken;
    • straling straling.

    Het is niet te voorspellen welk gen onder invloed van bepaalde factoren verandert. Dit is een willekeurig proces.

    Alle soorten zijn erfelijk, ze zijn onderling verdeeld op basis van de kenmerken van de pathologie.

    De volgende factoren worden onderscheiden:

    1. Genetische aanleg. In dit geval kan een erfelijke factor de vorming van trombose beïnvloeden..
    2. Primaire oorsprong. Deze factor ontstaat als gevolg van een genomische mutatie. Wordt meestal vroeg in de zwangerschap gevormd en wordt geërfd.
    3. Erfelijke factor. Deze aandoening lijkt te wijten aan afwijkingen in genomische structuren en als gevolg van spontane mutatie. Het ontwikkelt zich tijdens de intra-uteriene ontwikkeling en de verdere prognose hangt volledig af van de mate van genvervorming.

    Het manifesteert zich in een dergelijke overtreding op verschillende manieren. Risicoanalyse voor trombofilie kan helpen bij het identificeren van gezondheidsrisico's.

    Symptomen

    Meestal is trombofilie asymptomatisch. De patiënt is zich misschien niet eens bewust van de bestaande ziekte.

    In sommige gevallen kan het zich manifesteren als een scherpe vorming van diepe veneuze trombose. Deze ziekte komt tot uiting in ernstige zwelling en pijn in de benen..

    De huid wordt blauw, er is een longembolie.

    Diagnostiek

    Diagnostiek vereist laboratoriumtests. Ze worden uitgevoerd in gevallen waarin:

    • familieleden hebben deze ziekte;
    • er is behoefte aan een operatie die trombose kan veroorzaken;
    • diepe veneuze trombose gevormd op jonge leeftijd;
    • er is tromboflebitis in gezonde oppervlakkige aderen.

    En ook in geval van foetaal verlies gedurende meer dan 20 weken.

    Er zijn geen speciale instructies voor het doen van een genetische test voor trombofilie. Bloed wordt 's ochtends op een lege maag afgenomen. Bij kinderen wordt het alkalische epitheel genomen voor analyse. De mond van het kind wordt voorlopig met gekookt water gespoeld. Het materiaal wordt verzameld met een wattenstaafje, dus pijnlijke sensaties zijn uitgesloten.

    Kenmerken van de bloedtest

    Een bloedtest voor erfelijke trombofilie is specifiek en uiterst grondig. Polymerase-kettingreactietests zijn vereist om de ziekte nauwkeurig te diagnosticeren..

    Tijdens hen worden specifieke indicatoren van bloedstolling, de processen die daarin op genetisch niveau bestaan, onderzocht..

    Tijdens dit onderzoek:

    • gedefinieerde leiden mutatie,
    • de geprothromboseerde mutatie wordt gecontroleerd;
    • een mutatie van het MTHFR-gen en sommige plasminogenen wordt gedetecteerd.

    De analyse van trombofilie-genen is gericht op het detecteren van de aan- of afwezigheid van mutatieprocessen in het bloed.

    Soorten concretiserende analyses

    Alle analyses kunnen worden onderverdeeld in twee delen. Eerst wordt een algemene bloedtest uitgevoerd. Het toont het niveau van erytrocyten en bloedplaatjes. Hun hangende concentratie is indicatief voor het tweede deel van de studie. Dit zijn specifieke tests die helpen bij het vaststellen van pathologie..

    Deze omvatten:

    1. Coagulogram. In dit geval wordt bloed uit een ader gehaald. Tijdens deze studie wordt de stolling ervan bestudeerd..
    2. APTT. Bloed wordt ook uit een ader gehaald. Het onderzoek wordt uitgevoerd in het laboratorium. Het creëert omstandigheden die helpen bij het bepalen van de tijd van stolselvorming..
    3. Prothrombosed tijd. In dit geval wordt de bloedstollingssnelheid gecontroleerd onder invloed van externe factoren..
    4. Protrombine-index.
    5. D-dimeer. Het is een eiwit dat betrokken is bij bloedstolsels. Het wordt gevormd wanneer fibrine wordt afgebroken.

    Dit zijn de belangrijkste analyses die worden uitgevoerd om te begrijpen wat u vervolgens moet doen en of er meer onderzoek nodig is..

    De definitieve diagnose wordt mogelijk gemaakt door specifieke markers van trombofilie.

    Het decoderen van de resultaten

    Deze analyses worden voorgeschreven door chirurgen, therapeuten, flebologen, maar de hematoloog is verantwoordelijk voor het decoderen ervan. Hij zal ook de ernst van de ziekte kunnen bepalen en de nodige behandeling kunnen voorschrijven..

    Heterozygote factor V Leiden

    Als de analyse een mutatie in het F5-gen aantoonde, duidt dit op een bloedstollingsstoornis. Het is een plasma-eiwit dat de stolling reguleert. Het zijn de veranderingen in de F2- en F5-genen die de ontwikkeling van trombofilie beïnvloeden.

    Tijdens de mutatie wordt guanine vervangen door adenine. Met deze verandering neemt het risico op bloedstolsels toe. Een pathologisch effect kan zelfs optreden bij één kopie van het beschadigde gen.

    Soms treedt de overtreding pas op als er geen beïnvloedende factoren zijn. Dit is zwangerschap, orale anticonceptiva, roken.

    Heterozygote protrombine G20210A en hun mutatie

    Het F2-gen is een voorloper van trombine, dat betrokken is bij de bloedstolling. Het wordt in de lever gesynthetiseerd en in het bloed door het lichaam verspreid. Bij een tekort aan vitamine K neemt het gehalte af. Dit kan tot bloeding leiden. Tijdens de mutatie wordt ook een vervanging van adenine door guanine waargenomen. Dragers van allel A hebben een verhoogd risico op bloedstolsels.

    Proteïne S-deficiëntie

    Het wordt in de lever gesynthetiseerd. Vitamine K is afhankelijk en het tekort wordt overgeërfd.

    Proteïne C-deficiëntie

    Dit eiwit wordt ook aangemaakt in de lever, geactiveerd door trombine bij interactie met proteïne S. Samen reguleren ze de bloedstolling..

    Wat is gevaarlijk tijdens de zwangerschap

    Trombofiele mutaties zijn pathologieën die de ontwikkeling van zwangerschap kunnen beïnvloeden. Samen met de grote kans op trombose, kunnen ze leiden tot een miskraam, vertraagde intra-uteriene ontwikkeling.

    In dit geval is de oorzaak van een miskraam een ​​placenta-abruptie veroorzaakt door problemen in de bloedsomloop. Zwangerschapsafbreking vindt zowel enige tijd na de conceptie als iets later plaats..

    De ziekte begint de foetus vanaf 10 weken negatief te beïnvloeden. Gedurende deze periode beginnen microthrombi te circuleren door de vaten van de placenta. Ze voorkomen dat de baby de zuurstof en voedingsstoffen krijgt die hij nodig heeft..

    Als er geen adequate behandeling is, kan de zwangerschap bevriezen. Als het in de beginfase wordt bewaard, verloopt het tweede trimester zonder complicaties. Maar al vanaf de derde is er een risico op vroeggeboorte..

    Bij een proteïne C-tekort kan de foetus in utero of na de geboorte overlijden. Op de huid van een pasgeborene verschijnen foci van necrose en zweren, trombose in de vaten van de hersenen is niet ongewoon.

    Vanwege ernstige complicaties tijdens het dragen van een baby, is het noodzakelijk om vóór de zwangerschap tests uit te voeren. Dit zal u helpen alle mogelijke risico's te zien..

    Gebruik ook geen zelfmedicatie. Het is noodzakelijk om tijdig een arts te raadplegen en al zijn aanbevelingen in de toekomst op te volgen..

    CT van de longen: wat zijn de mogelijkheden van deze diagnostische methode?

    Wat is MCHC in een bloedtest