De afwijking van Ebstein bij volwassenen

... lage geboortecijfers, relatief hoge zuigelingen- en kindersterfte, een toename van de prevalentie van chronische ziekten bij kinderen en kinderhandicap in Rusland bepalen in hoge mate de omvang van reproductieve verliezen die de ontwikkeling van de samenleving negatief beïnvloeden.

De anomalie van Ebstein verwijst naar zeldzame aangeboren hartafwijkingen zonder intracardiale shunt en cyanose. Met deze ziekte is de kans om te overleven tot op volwassen leeftijd vrij hoog. De moeilijkheid om de anomalie van Ebstein te diagnosticeren is te wijten aan de verscheidenheid aan varianten van het defect (er worden 5 anatomische typen onderscheiden), een beperkt aantal waarnemingen.

De ziekte is vrij zeldzaam. De incidentie is 0,3-0,7% van alle aangeboren hartafwijkingen, of 1 geval per 20.000 pasgeborenen. Niettemin is dit de meest voorkomende aangeboren hartaandoening met een laesie van de tricuspidalisklep - tot 40% van de gevallen. De hoge incidentie van het defect kan verband houden met het feit dat de moeder lithiumpreparaten gebruikt. De frequentie van het defect bij familieleden is extreem laag en genetisch niet gerelateerd.

De prognose bij kinderen jonger dan 3 dagen met het natuurlijk beloop van de ziekte is buitengewoon slecht. Bij patiënten die de eerste 3-6 maanden hebben overleefd, is de situatie enigszins anders: 70% van de patiënten overleeft de eerste twee levensjaren en 50% leeft tot 13 jaar.

De ziekte wordt gekenmerkt door verplaatsing van het tricuspidalisklepapparaat naar de rechterkamer als gevolg van onjuiste bevestiging van de kleppen. Er vormt zich een abnormale rechter atrioventriculaire opening, die de rechterventrikel verdeelt in een proximaal dunwandig "atrialiserend" gedeelte en een distaal gedeelte dat een kleine ventriculaire kamer wordt.

De pathologische rechter atrioventriculaire opening kan zo groot als normaal of kleiner zijn, en het apicale deel van het ventrikel is klein. De blaadjes zijn vaak vervormd en afgeplat langs de wanden van de rechterventrikel, soms kunnen ze zo aan elkaar worden gesplitst dat het moeilijk is om ze van elkaar te onderscheiden. De anomalie van Ebstein resulteert in ernstige tricuspidalisregurgitatie en soms stenose van het rechter atrioventriculaire foramen.

Vaak wordt de anomalie van Ebstein gecombineerd met andere anomalieën en aangeboren hartafwijkingen - een defect van het interventriculaire septum van het ostium secundum-type of een open ovaal venster (bij 505 patiënten), aortahypoplasie, coarctatie van de aorta, een open arterieel kanaal, gecorrigeerde transpositie van de grote vaten. Het is mogelijk dat verworven ziekten, voornamelijk pericarditis, in verband kunnen worden gebracht met de anomalie van Ebstein.

De ziekte op oudere leeftijd manifesteert zich voornamelijk door kortademigheid, vermoeidheid, cyanose en rechterventrikelfalen. In 25% van de gevallen is de eerste manifestatie supraventriculaire tachycardie (de anomalie van Ebstein wordt vaak gecombineerd met het WPW-syndroom). Een kenmerkend auscultatorisch patroon zijn meerdere klikken ('klappende zeilgeluiden') geproduceerd door een klappende verzakte klep.

ECG-tekens: verplaatsing van de elektrische as naar rechts en tekenen van een toename van het rechteratrium (P-golf met hoge amplitude, overschrijding van het QRS-complex in amplitude in de rechterborstafleidingen, niet gevonden in andere omstandigheden en een verlengd PQ-interval), rechter bundeltakblok, tekenen van WPW-syndroom (delta -Golf).

Röntgenonderzoek onthult een vergroting van het rechter atrium en een kleine rechterventrikel.

Helaas wordt het defect bij de meeste volwassen patiënten niet herkend, terwijl tijdige diagnose en chirurgische correctie (klepsparende chirurgie, prothese-implantatie) hun levensverwachting aanzienlijk kunnen verlengen..

De belangrijkste redenen voor het lage opsporingspercentage en de verkeerde diagnose zijn het slechte bewustzijn van huisartsen over dit defect en de verscheidenheid aan klinische opties (tot het asymptomatische beloop). Er wordt een geval beschreven waarin een patiënt met de afwijking van Ebstein gedurende lange tijd de diagnose mitralisklepdefect kreeg en vervolgens in terminale toestand werd geboren als gevolg van decompensatie van hartfalen in de systemische circulatie met hepatosplenomegalie en geelzucht, waardoor ook bij haar levercirrose werd vastgesteld. De diagnose werd gesteld na echocardiografie.

Differentiële diagnose moet worden uitgevoerd met tricuspidalisregurgitatie vanwege andere oorzaken (reumatische laesies van de tricuspidalisklep, infectieuze endocarditis, rechterventrikelinfarct met gescheurde papillairspier, myxoom van het rechteratrium, tricuspidalisklepprolaps in het kader van erfelijke bindweefselaandoeningen (Marfan en Ehlers-Danidlo-syndroom) syndroom, met de vorming van tricuspidalis insufficiëntie).

Echocardiografie is de gouden standaard voor de diagnose van de anomalie van Ebstein, waardoor verplaatsing van de tricuspidalisklep in de holte van het gewrichtsventrikel, fusie van het septumblad met het septum, normale gehechtheid aan de annulus van het voorste klepblad en een grote amplitude van zijn bewegingen, dilatatie van de rechter ventrikel concomiticus, rechter atrium, kan worden gedetecteerd hartafwijkingen.

Color Doppler-studie maakt het mogelijk om de penetratiediepte van de regurgitantstroom in het rechteratrium te bepalen, om de omgekeerde systolische stroom in de superieure en inferieure vena cava en pulsatie van de nieraders te onthullen. Volgens de maximale snelheid van de regurgitantstroom wordt de systolische druk in de longslagader berekend.

De principes van therapie. Tricuspidalis insufficiëntie is gewoonlijk vatbaar voor therapie met diuretica en vasodilatatoren (nitraten via de mond en in de vorm van pleisters, ACE-remmers, hartglycosiden bij atriumfibrilleren). Voor refractaire tricuspidalisinsufficiëntie en ernstige rechterventrikeldisfunctie zijn intraveneuze inotrope middelen (bij voorkeur dobutamine) geïndiceerd, voor orthodromische tachycardie, geschikte antiaritmische behandeling.

De taak van de behandelaar is de vroegst mogelijke detectie van de afwijking van Ebstein en de overdracht van de patiënt aan een hartchirurg voor een tijdige chirurgische behandeling..

De anomalie van Ebstein

Ebstein's anomalie (naar de naam van de patholoog die de ziekte als eerste beschreef) - aangeboren cyanotische hartziekte.

Bij een dergelijk defect bevindt de tricuspidalisklep zich niet op een typische plaats (tussen het atrium en het ventrikel in het rechterhart), maar veel lager, "verzonken" diep in de holte van het ventrikel. Het volume van het rechterventrikel is aanzienlijk verminderd vanwege de uitstekende klep, terwijl het atrium daarentegen veel groter is dan normaal vanwege het deel van het ventrikel, atrialized genaamd, dat door een verandering in de positie van de klep naar het atrium is verplaatst.

Naast het veranderen van de positie van de klep, wordt bij de helft van de patiënten met het aangegeven defect een defect van het interatriale septum (schending van de integriteit) vastgesteld - niet-sluiting van het ovale venster. Het ovale venster functioneert normaal gesproken in de prenatale periode, tijdens de eerste 3-5 uur van het leven van een kind, het sluit en overgroeit volledig binnen 2-12 maanden. In dit geval sluit het venster niet, wat leidt tot menging van het veneuze en arteriële bloed van de rechter en linker atria en als gevolg daarvan een afname van de zuurstofconcentratie in het arteriële bloed. Ondanks de afname van de efficiëntie van de bloedcirculatie, is dit defect vaak levensreddend, omdat het het overbelaste rechter atrium verlicht.

Als er geen communicatie tussen de kamers is, kan het rechteratrium gigantische afmetingen bereiken, met een inhoud van 2500-3000 ml bloed - met een normaal volume van maximaal 100 ml.

De anomalie van Ebstein kan asymptomatisch zijn en voor het eerst worden ontdekt op volwassen leeftijd of zelfs op hoge leeftijd.

De anomalie van Ebstein wordt ook gekenmerkt door versmelting van de klepblaadjes met het aangrenzende hartweefsel, hun fenestratiedefecten en doorhangen, evenals vervorming van de peesfilamenten die zorgen voor het openen en sluiten van de klep..

De ziekte is uiterst zeldzaam: het is goed voor niet meer dan 1 op de 100 (volgens sommige bronnen - 200) aangeboren hartafwijkingen.

Oorzaken en risicofactoren

Aangenomen wordt dat mutaties in de locus van chromosoom 17q CFA9, een duplicatie van chromosoom 15q en een defect in de ALK3 / BMPR-receptor tot de Ebstein-anomalie leiden. Chromosomale afwijkingen treden op in het stadium van fusie van het genetisch materiaal van de ouders of in de vroege stadia van de zwangerschap en leiden tot onjuiste vorming van organen en weefsels van het lichaam van het kind in de prenatale periode.

Aangezien de exacte oorzaken van de ziekte nog niet zijn vastgesteld, zijn de meest waarschijnlijke risicofactoren:

  • lithiumsuppletie door de moeder tijdens de zwangerschap;
  • inname van benzodiazepinen door de moeder tijdens de zwangerschap;
  • virale ziekten die worden overgedragen in de vroege stadia van de zwangerschap (griep, rubella, mazelen);
  • een geschiedenis van herhaalde spontane zwangerschapsafbreking in de vroege stadia;
  • chronische vergiftiging met pesticiden, dampen van verf en lak, aardolieproducten enz. (leven in ecologisch ongunstige gebieden, werken in gevaarlijke industrieën);
  • gebruik van illegale middelen door ouders, alcoholmisbruik, roken.

Vormen van de ziekte

Er worden verschillende classificaties van de soorten Ebstein-anomalie voorgesteld, maar de meest voorkomende classificatie is E. Bacha, die verschillende soorten klepvervormingen in aanmerking neemt:

  • Type I - het voorste klepblad is groot en mobiel, de andere twee zijn verplaatst, onderontwikkeld of afwezig;
  • Type II - alle drie de kleppen zijn aanwezig, maar ze zijn verkleind en spiraalvormig verplaatst naar de top;
  • Type III - de mobiliteit van de voorste klep is beperkt, de klep is ingekort, de peesfilamenten die hem in beweging brengen zijn versmolten en ook ingekort, de andere twee bloembladen zijn verplaatst en dysplastisch;
  • Type IV - het voorste klepblad is aanzienlijk vervormd en verplaatst in de rechterventrikel, de peesakkoorden zijn afwezig of gedeeltelijk aanwezig, het achterste klepblad is onderontwikkeld of afwezig, het mediale klepblad is aanzienlijk vervormd en wordt weergegeven door een kamachtige vezelachtige uitgroei.

Bij het diagnosticeren van grove aandoeningen is de kans op overleving van een pasgeborene 75% tijdens de eerste levensmaand. 68% leeft tot zes maanden, 64% leeft tot 5 jaar, daarna stabiliseert de letaliteitscurve.

Afhankelijk van de ernst zijn er 3 stadia van hemodynamische stoornissen:

  • 1e fase - asymptomatisch;
  • 2e fase - hemodynamische stoornissen (2A - zonder hartritmestoornissen, 2B - met hartritmestoornissen);
  • 3e fase - aanhoudende decompensatie.

Symptomen

De klinische manifestaties van de ziekte zijn divers; de kern van hemodynamische stoornissen is een afname van het volume van de rechterkamer. De verminderde kamer kan het normale bloedvolume niet opnemen tijdens diastole, wat uiteindelijk leidt tot een afname van de pulmonale bloedstroom, onvoldoende verzadiging van arterieel bloed met zuurstof en hypoxie van organen en weefsels.

  • ademhalingsstoornissen (kortademigheid, astma-aanvallen, ademhalingsproblemen) tijdens lichamelijke inspanning;
  • vermoeidheid, intolerantie voor inspanning;
  • aanvallen van verhoogde, "verkeerde" hartslag;
  • ritmestoornissen;
  • voorbijgaande bleekheid of blauwachtige verkleuring van de huid en zichtbare slijmvliezen;
  • pijn in de regio van het hart;
  • spontane toename van de hartslag;
  • veranderingen in de terminale vingerkootjes van de vingers van de handen (symptoom van drumsticks) en nagels (symptoom van horlogeglazen);
  • hartbult (een ronde, meestal symmetrische uitstulping aan de voorkant van de borst in het gebied van het hart);
  • vergroting van de lever en milt.

De ziekte kan asymptomatisch zijn en voor het eerst worden ontdekt op volwassen leeftijd of zelfs op hoge leeftijd.

Kenmerken van het beloop van de ziekte bij kinderen

Baby's met de afwijking van Ebstein worden geboren met een cyanotische huidverkleuring, die na 2-3 maanden kan afnemen omdat de weerstand van de longvaten, die hoog is in de neonatale periode, afneemt. Maar als het defect in het septum klein of afwezig is, wordt de toestand van de helft van de kinderen tijdens deze periode kritiek, en kunnen ze in de eerste levensweken overlijden aan toenemend hartfalen en complicaties van cyanose..

Diagnostiek

Een objectief onderzoek van het cardiovasculaire systeem bepaalt:

  • uitbreiding van de grenzen van cardiale saaiheid naar rechts en links;
  • doof, verzwakte hartgeluiden, vaak wordt een galopritme gehoord, dat wil zeggen een drie- of vierledig ritme, vanwege de vertakking van I en II hartgeluiden of de aanwezigheid van extra III en IV klanken.

De anomalie van Ebstein is uiterst zeldzaam: het is goed voor niet meer dan 1 op de 100 (volgens sommige bronnen - 200) aangeboren hartafwijkingen.

De data van instrumentele onderzoeksmethoden zijn als volgt:

  • met laagspannings-ECG - uitgesproken piek-P-golven, die duiden op hypertrofie en dilatatie van het rechter atrium, rechter bundeltakblok, tekenen van Wolff-Parkinson-White (WPW) -syndroom;
  • op radiografie - cardiomegalie, een afname van de intensiteit van het pulmonale patroon, in de laterale projectie - abnormale vulling van de retrosternale ruimte;
  • met echografisch onderzoek van het hart - verlenging, verdikking en verzakking van de bloembladen van de tricuspidalisklep, uitzetting van het rechter atrium, met Doppler-echografie - het karakteristieke "huilende" geluid van de klepbeweging;
  • met hartkatheterisatie (uitgevoerd in zeldzame gevallen) - verhoogde druk in het rechter atrium;
  • met angiocardiografie - een gigantische, sterk vergrote rechter atriale holte met een hoge contrastintensiteit.

Behandeling

De belangrijkste methode voor radicale eliminatie van de afwijking van Ebstein is chirurgische ingreep, die in een of meerdere fasen kan worden uitgevoerd..

90% van de patiënten met de afwijking van Ebstein hebben positieve onmiddellijke en langetermijnresultaten na een chirurgische behandeling.

Indicaties voor chirurgische behandeling:

  • hartfalen III - IV FC (functionele klassen);
  • significante of progressieve cyanose - het niveau van zuurstofverzadiging in het bloed (verzadigingsindex) van minder dan 80%;
  • ernstige cardiomegalie met een cardiothoracale index groter dan 0,65;
  • bijkomende hartafwijkingen;
  • atriale en ventriculaire aritmieën;
  • een geschiedenis van paradoxale embolie.

Reconstructieve operaties omvatten correctie van de tricuspidalisklep, de beweging ervan, vervanging (protheses), sluiting van het atriale septum, plastiek van het atriale deel van de rechterventrikel.

Chirurgische behandeling verbetert de overleving, prognose, voorkomt de ontwikkeling of vermindert de ernst van aritmieën aanzienlijk.

Mogelijke complicaties en gevolgen

De meest voorkomende gevolgen van de anomalie:

  • infectieuze endocarditis;
  • hartfalen;
  • acute levensbedreigende hartritmestoornissen;
  • plotselinge hartdood;
  • hersenabces;
  • acute schending van de cerebrale circulatie;
  • voorbijgaande ischemische aanvallen;
  • paradoxale embolie.

Voorspelling

Het vroege begin van de ziekte in de kindertijd of adolescentie is een prognostisch ongunstig teken.

Bij het diagnosticeren van grove aandoeningen is de kans op overleving van een pasgeborene 75% tijdens de eerste levensmaand. 68% leeft tot zes maanden, 64% leeft tot 5 jaar, daarna stabiliseert de letaliteitscurve.

De kans op een fatale afloop tijdens de operatie hangt af van de ernst van de anomalie in elk geval, de aanwezigheid van bijkomende pathologie. Bij 90% van de patiënten na een chirurgische behandeling, zijn er positieve onmiddellijke en langetermijnresultaten. Herstel van arbeidsvermogen is mogelijk binnen een jaar.

Opleiding: hoger, 2004 (GOU VPO "Kursk State Medical University"), specialiteit "General Medicine", kwalificatie "Doctor". 2008-2012 - Postdoctorale student van het Departement Klinische Farmacologie, KSMU, Kandidaat Medische Wetenschappen (2013, specialiteit "Farmacologie, Klinische Farmacologie"). 2014-2015 - professionele omscholing, specialiteit "Management in het onderwijs", FSBEI HPE "KSU".

De informatie is gegeneraliseerd en wordt alleen ter informatie verstrekt. Raadpleeg uw arts bij het eerste teken van ziekte. Zelfmedicatie is gevaarlijk voor de gezondheid!

De anomalie van Ebstein

Invoering

De anomalie van Ebstein is een type aangeboren hartaandoening die wordt gekenmerkt door een abnormaal ontwikkelde tricuspidalisklep en de rechterventrikel. Deze afwijkingen kunnen relatief mild of behoorlijk ernstig zijn. Afhankelijk van de ernst van deze anatomische problemen, kunnen de symptomen van degenen die met de afwijking zijn geboren sterk variëren..

Sommige baby's met de afwijking van Ebstein zijn bij de geboorte ernstig ziek. Anderen leven als volwassenen zonder enige symptomen. Bijna iedereen die met deze aandoening is geboren, zal echter vroeg of laat hartproblemen krijgen..

Wat is de anomalie van Ebstein?

Allereerst wordt de anomalie van Ebstein veroorzaakt door een schending van de normale ontwikkeling van de tricuspidalisklep bij de foetus. Tijdens de ontwikkeling kunnen de bladen (blaadjes) van de tricuspidalisklep niet bewegen in hun normale positie, op de kruising van het rechter atrium en het rechter ventrikel. In plaats daarvan bewegen de bladen naar beneden in de rechterventrikel. Bovendien lamineren ("plakken") de blaadjes zelf vaak aan de wand van de rechterkamer en gaan daardoor niet goed open of dicht..

Omdat de tricuspidalisklep bij de afwijking naar beneden is verplaatst, wordt het gedeelte van de rechterventrikel boven de abnormale tricuspidalisklep als "atriaal" beschouwd (wordt onderdeel van het vergrote rechteratrium). Dat wil zeggen, de atriale kamer van het hart zal niet alleen normaal atriumweefsel bevatten, maar het zal ook deel uitmaken van wat de rechterventrikel van het hart zou zijn geweest..

Welke hartproblemen optreden bij de anomalie van Ebstein?

Vanwege de abnormale positie en vervorming van de tricuspidalisklep die optreedt bij de anomalie van Ebstein, is de klep meestal regurgitant of 'lek'. Als gevolg hiervan is tricuspidalisregurgitatie meestal de belangrijkste manifestatie van deze aandoening..

Daarnaast doen zich ook problemen voor in het atrium van het gedeelte van de rechterventrikel boven de verplaatste tricuspidalisklep. Het atriale deel van het rechterventrikel begint te kloppen wanneer de rest van het rechterventrikel klopt, niet wanneer het rechteratrium klopt. Deze dissonante spierwerking in de atriale kamer verhoogt de tricuspidalisregurgitatie en neigt ook tot stagnatie van bloed in het rechter atrium - een aandoening die kan leiden tot bloedstolsels.

De ernst van de anomalie van Ebstein is gerelateerd aan de mate van verplaatsing en vervorming van de tricuspidalisklep, evenals de hoeveelheid rechterkamerweefsel dat vervolgens atrialiseert. Mensen geboren met de afwijking, die relatief weinig of geen symptomen hebben, hebben meestal een zeer kleine uitlijning van de klep en hebben daarom weinig rechterventrikelatrialisatie.

Naast de Ebstein-anomalie zelf, hebben mensen met de aandoening ook een hoge incidentie van extra aangeboren hartproblemen. Deze omvatten een open ovaal venster (d.w.z. een kleine opening tussen het rechter en linker atrium), atriaal septumdefect, pulmonale uitstroomobstructie, open ductus arteriosus, ventriculair septumdefect en extra elektrische paden in het hart die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken.

Wanneer een of meer van deze aanvullende aangeboren problemen aanwezig zijn, verslechteren de symptomen en uitkomsten van mensen met de afwijking vaak aanzienlijk.

Oorzaken van de anomalie van Ebstein

De anomalie van Ebstein komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 levendgeborenen.

Hoewel eerder geïdentificeerde genetische mutaties in verband zijn gebracht met de afwijking, wordt aangenomen dat geen specifieke mutatie de hoofdoorzaak van deze aandoening is..

Er is een verband gemeld tussen de afwijking van Ebstein en het gebruik van lithium of benzodiazepinen door een zwangere moeder, maar een oorzakelijk verband is evenmin bewezen..

Dus voor het grootste deel treedt deze anomalie sporadisch (per ongeluk) op.

De afwijkingssymptomen van Ebstein

De symptomen en tekenen die mensen met de afwijking van Ebstein ervaren, variëren sterk, afhankelijk van zowel de mate van de tricuspidalisklepafwijking als de aan- of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen..

Baby's geboren met een ernstige tricuspidalisklepstoornis veroorzaakt door de afwijking hebben vaak andere aangeboren hartproblemen en kunnen vanaf de geboorte ernstig ziek zijn. Deze kinderen hebben vaak:

  • ernstige cyanose (laag zuurstofgehalte in het bloed);
  • kortademigheid;
  • zwakte en zwelling.

Baby's geboren met de afwijking die significante tricuspidalisregurgitatie hebben, maar geen andere ernstige aangeboren hartproblemen, kunnen gezond zijn, maar ze ontwikkelen vaak rechtszijdig hartfalen, zowel in de kindertijd als in de volwassenheid.

Aan de andere kant, als de tricuspidalisklepstoornis mild is, kan de persoon met de afwijking hun hele leven asymptomatisch zijn..

Er is een sterk verband tussen de anomalie van Ebstein en abnormale elektrische paden in het hart. Deze zogenaamde "accessoire banen" creëren een abnormale elektrische verbinding tussen een van de atria en een van de ventrikels; bij een anomalie verbinden ze bijna altijd het rechter atrium met het rechterventrikel.

Deze aanvullende routes veroorzaken vaak een type supraventriculaire tachycardie genaamd atrioventriculaire nodulaire herintredende tachycardie (AVNRT). Soms kunnen dezelfde aanvullende routes het Wolff-Parkinson-White-syndroom veroorzaken, wat niet alleen kan leiden tot AVNRT, maar ook tot veel gevaarlijkere aritmieën, waaronder ventrikelfibrilleren. Als gevolg hiervan kunnen deze extra routes een verhoogd risico op plotselinge hartdood opleveren..

Omdat de anomalie van Ebstein de bloedstroom in het rechteratrium vaak vertraagt, hebben zich vaak bloedstolsels gevormd. Als deze bloedstolsels emboliseren (dwz verstopt raken), kunnen ze door de bloedsomloop gaan en weefselschade veroorzaken. De anomalie van Ebstein wordt dus geassocieerd met een verhoogde incidentie van longembolie (PE), en (aangezien stolsels van het rechter atrium door het foramen ovale naar het linker atrium kunnen reizen), kunnen ze ook een beroerte veroorzaken..

De belangrijkste doodsoorzaken door de anomalie zijn hartfalen en plotselinge dood door hartritmestoornissen.

Diagnostiek

Een echocardiogram (echografie van het hart) is de belangrijkste onderzoeksmethode voor het diagnosticeren van een afwijking, meestal geeft transesofageale echocardiografie de meest nauwkeurige resultaten. Een echocardiogram kan de aanwezigheid en omvang van afwijkingen in de tricuspidalisklep nauwkeurig beoordelen en de meeste andere aangeboren hartafwijkingen identificeren die aanwezig kunnen zijn.

Bij volwassenen en oudere kinderen die een eerste beoordeling van de afwijking van Ebstein krijgen, wordt meestal een inspanningstest gedaan om hun fysieke prestaties, bloedoxygenatie tijdens inspanning en de reactie van hartslag en bloeddruk op inspanning te beoordelen. Deze metingen zijn nuttig om de algehele ernst van de hartaandoening en de noodzaak en urgentie van chirurgische behandeling te beoordelen..

Het is ook belangrijk om mensen met de afwijking te evalueren op de aanwezigheid van hartritmestoornissen. Naast jaarlijkse monitoring van elektrocardiogrammen (ECG) en ambulante ECG, moeten de meeste van deze mensen worden onderzocht door een elektrofysioloog nadat ze zijn gediagnosticeerd om de kans op het ontwikkelen van potentieel gevaarlijke aritmieën te beoordelen..

De anomaliebehandeling van Ebstein

Over het algemeen is de behandeling chirurgisch herstel als de afwijking significante symptomen veroorzaakt..

Operaties bij pasgeborenen met ernstige Ebstein-anomalie worden meestal zo lang mogelijk uitgesteld vanwege het grote risico om het probleem bij zuigelingen te herstellen. Deze kinderen worden meestal agressief behandeld op de intensive care en proberen de operatie uit te stellen tot ze ouder zijn. Indien mogelijk wordt de operatie met minimaal enkele maanden uitgesteld.

Bij oudere kinderen en volwassenen bij wie onlangs de diagnose Ebstein is gesteld, wordt chirurgische behandeling sterk aanbevolen zodra er symptomen optreden. Als ze echter een aanzienlijke mate van hartfalen hebben, wordt geprobeerd ze vóór de operatie te stabiliseren met medicamenteuze behandeling..

De chirurgische procedures die worden gebruikt om de afwijking te corrigeren, kunnen behoorlijk ingewikkeld zijn, en de specifieke chirurgische procedures die worden uitgevoerd, variëren van persoon tot persoon, afhankelijk van de toestand van de tricuspidalisklep, de aan- of afwezigheid van bijkomende aangeboren hartafwijkingen en of er al dan niet ernstige afwijkingen zijn. hartfalen en de leeftijd van de patiënt.

In het algemeen is het doel van de operatie om de positie en functie van de tricuspidalisklep (zoveel mogelijk) te normaliseren en het rechter ventrikel atrium te verkleinen. In mildere gevallen kan dit doel worden bereikt met behulp van chirurgische reparatietechnieken en herpositionering van de tricuspidalisklep. Vervang in meer ernstige gevallen de tricuspidalisklep door een kunstmatige klep.

De anomalie-operatie van Ebstein omvat ook het repareren van atriale en / of ventriculaire septumdefecten, indien aanwezig, en andere aangeboren hartproblemen die zijn gediagnosticeerd.

Kinderen en volwassenen bij wie slechts een milde afwijking is vastgesteld en die geen symptomen hebben, hebben vaak helemaal geen operatie nodig. Ze moeten echter de rest van hun leven nauwlettend worden gecontroleerd op eventuele veranderingen in de hartaandoening..

Bovendien kunnen ze, ondanks hun "milde" afwijking, nog steeds extra elektrische paden hebben en dus het risico op hartritmestoornissen, inclusief een verhoogd risico op plotseling overlijden. Daarom moet dit risico zorgvuldig worden beoordeeld. Als mogelijk gevaarlijke aanvullende elektrische paden worden geïdentificeerd, moet ablatietherapie sterk worden aanbevolen om van de abnormale elektrische verbinding af te komen.

Voorspelling

De prognose van de anomalie van Ebstein hangt af van de ernst van het tricuspidalisklepprobleem en de aan- of afwezigheid van andere aangeboren hartproblemen. Kritisch geboren baby's met de aandoening hebben een hoog sterfterisico - meer dan 30 procent sterft voordat ze uit het ziekenhuis worden ontslagen.

Het risico op vroegtijdig overlijden wanneer de anomalie op latere leeftijd of op volwassen leeftijd wordt gediagnosticeerd, hangt ook af van de ernst van de aandoening. In de afgelopen decennia hebben agressieve chirurgische behandeling en profylactische behandeling van mogelijke hartritmestoornissen de prognose aanzienlijk verbeterd bij mensen met de afwijking van Ebstein..

Gevolgtrekking

De anomalie van Ebstein is een aangeboren misvorming en verkeerde plaatsing van de tricuspidalisklep. De ernst van de aandoening varieert van persoon tot persoon en varieert van extreem ernstig tot relatief matig (mild).

Het is belangrijk voor iedereen met een afwijking, zelfs een zeer milde, om een ​​volledig hartonderzoek te ondergaan en gedurende zijn hele leven te controleren..

Dankzij moderne chirurgische technieken en zorgvuldig beheer is de prognose van mensen met de afwijking van Ebstein de afgelopen decennia aanzienlijk verbeterd..

De anomalie van Ebstein

De anomalie van Ebstein is een defect van de tricuspidalisklep, gekenmerkt door zijn dysplasie en verplaatsing naar de holte van de rechterventrikel. Tekenen van de afwijking van Ebstein zijn een laag lichamelijk uithoudingsvermogen, kortademigheid, paroxysmale tachycardie, cyanose, cardiomegalie, rechterventrikelfalen, aritmieën. De diagnose van de anomalie van Ebstein wordt bevestigd door de gegevens van het elektrocardiogram, echocardiogram, fonocardiogram, radiografie, sondering van de hartholtes, atriografie. Chirurgische behandeling van de anomalie van Ebstein, inclusief vervanging van de tricuspidalisklep, eliminatie van het geatrialiseerde deel van de rechterkamer, eliminatie van de interatriale communicatie (ASS, PDA).

ICD-10

  • De redenen
  • Classificatie
  • Kenmerken van hemodynamica met de anomalie van Ebstein
  • De afwijkingssymptomen van Ebstein
  • Diagnose van de anomalie van Ebstein
  • De anomaliebehandeling van Ebstein
  • Voorspelling
  • Behandelingsprijzen

Algemene informatie

De anomalie van Ebstein is een aangeboren pathologie van de tricuspidalisklep atrioventriculaire klep, vergezeld van een abnormale positie van de knobbels, wat leidt tot de vorming van een geatrialiseerd deel van de rechterventrikel erboven, dat integraal deel uitmaakt van het rechteratrium. Voor het eerst in de cardiologie werd de anomalie in 1866 beschreven door de Duitse arts W. Ebstein. De frequentie van Ebstein's anomalie bij verschillende aangeboren hartafwijkingen is 0,5–1%. De afwijkingen van Ebstein worden vaak geassocieerd met andere hartafwijkingen - atriaal septumdefect (ASS), open ductus arteriosus (PDA), ventriculair septumdefect (VSD), longarteriestenose of atresie, mitralisstenose of insufficiëntie, WPW-syndroom.

De redenen

De vorming van de anomalie van Ebstein houdt verband met de opname van lithium in de foetus in de vroege stadia van de embryogenese. Ook infectieziekten van een zwangere vrouw (roodvonk, mazelen, rubella), ernstige somatische ziekten (bloedarmoede, diabetes mellitus, thyreotoxicose), het gebruik van alcohol en geneesmiddelen met teratogene effecten, pathologie van de zwangerschap (toxicose, de dreiging van spontane miskraam, etc.).

Een belangrijke rol bij de ontwikkeling van de anomalie van Ebstein wordt gespeeld door belaste erfelijkheid volgens CHD - naast sporadisch zijn er ook familiegevallen van anomalie.

Classificatie

Er zijn vier anatomische varianten (typen) van de anomalie van Ebstein:

  • Ik - de voorste knobbel van de tricuspidalisklep is groot en mobiel; septale en achterste kleppen zijn afwezig of verplaatst;
  • II - alle drie de knobbels van de atrioventriculaire klep zijn aanwezig, maar ze zijn relatief klein en verplaatst naar de top van het hart.
  • III - de akkoorden van de voorste knobbel van de tricuspidalisklep worden verkort en beperken de beweging ervan; septale en achterste knobbels zijn onderontwikkeld en verplaatst.
  • IV - de voorste knobbel van de tricuspidalisklep wordt vervormd en verplaatst naar het uitstroomkanaal van de rechterventrikel; de septale vouw wordt gevormd door fibreus weefsel, de achterste is onderontwikkeld of volledig afwezig.

Kenmerken van hemodynamica met de anomalie van Ebstein

De anatomische basis van de anomalie van Ebstein is de onjuiste locatie van de tricuspidalisklep, waarin de knobbels (meestal het posterieure en septale) worden vervormd en verplaatst in de holte van de rechterkamer. In dit geval worden de klepflappen onder de annulus fibrosus bevestigd, soms ter hoogte van de rechterkameruitlaat. De verplaatsing van de klep gaat gepaard met atrialisatie van de rechterventrikel, dat wil zeggen een toestand waarin een deel van de rechterventrikel een voortzetting is en een enkele holte met het rechteratrium.

Aldus veroorzaakt de verplaatsing van de kleppen de verdeling van de rechterventrikel in 2 functionele delen: de supravalvulaire atrialisatie, die een gemeenschappelijke holte vormt met het rechteratrium, en de subvalvulaire, die kleiner is, functioneert als de rechterkamer. In dit geval worden het rechter atrium en het geatrialiseerde deel van de rechterventrikel aanzienlijk uitgebreid en wordt de holte van de rechterkamer verkleind.

Hemodynamische stoornissen die gepaard gaan met de afwijkingen van Ebstein zijn afhankelijk van de mate van tricuspidalis insufficiëntie, de grootte van de functionerende rechterventrikel en de hoeveelheid bloedstroom van rechts naar links door atriale communicatie.

De elektrische processen in het rechter atrium, dat uit twee delen bestaat, zijn niet gesynchroniseerd: de samentrekking van het rechter atrium zelf vindt plaats in de atriale systole en het geatrialiseerde deel van de rechter ventrikel - in de ventriculaire systole. Door tricuspidalis insufficiëntie treedt veneuze bloedregurgitatie terug in het rechter atrium op; het slagvolume van de rechterkamer neemt af, wat gepaard gaat met een afname van de pulmonale bloedstroom. Het rechter atrium is verwijd en hypertrofisch, de druk daarin neemt geleidelijk toe, waardoor een veneus-arteriële shunt ontstaat door een defect in het interatriale septum.

De rechts-links shunt speelt een dubbele rol: enerzijds vermijdt hij overbelasting van het rechter atrium en compenseert hij het defect; aan de andere kant bevordert het de ontwikkeling van arteriële hypoxemie.

De afwijkingssymptomen van Ebstein

Afhankelijk van de ernst van hemodynamische stoornissen, zijn er 3 stadia van het beloop van de anomalie van Ebstein: I - asymptomatisch (zeldzaam); II - stadium van ernstige hemodynamische stoornissen (IIa - zonder hartritmestoornissen; IIb - met hartritmestoornissen), III - stadium van aanhoudende decompensatie.

De meest ernstige vormen van de afwijking van Ebstein kunnen intra-uteriene foetale dood veroorzaken. Met een gunstige variant van het defect blijft het beloop lange tijd asymptomatisch; de lichamelijke ontwikkeling van kinderen is aangepast aan de leeftijd. In typische gevallen manifesteert de anomalie van Ebstein zich in de vroege kinderjaren, soms in de eerste maanden van het leven van een kind.

Klinische symptomen zijn onder meer diffuse cyanose, slechte inspanningstolerantie, hartpijn en hartkloppingen. Paroxysmale supraventriculaire tachycardie wordt waargenomen bij 25-50% van de patiënten met de anomalie van Ebstein, en bij 14% van hen het WPW-syndroom. Bij uitwendig onderzoek wordt de aandacht gevestigd op veranderingen in de vingerkootjes van de vingers zoals "drumsticks" en nagels in de vorm van "watch glasses", "heart hump".

Bij de anomalie van Ebstein kan vroegtijdig rechterventrikelfalen optreden - kortademigheid, vergrote lever, zwelling en pulsatie van de cervicale aderen. Arteriële hypotensie wordt vaak opgemerkt. Het verloop van de anomalie van Ebstein vordert gestaag. De doodsoorzaak bij oudere patiënten is meestal hartfalen en ernstige ritmestoornissen..

Diagnose van de anomalie van Ebstein

Patiënten met een vermoedelijke afwijking van Ebstein worden geraadpleegd door een cardioloog en hartchirurg, ECG, thoraxfoto, EchoCG, fonocardiografie. Percussie wordt bepaald door een toename van de grootte van het hart naar rechts, met auscultatie is een karakteristiek ritme van drie of vier slagen hoorbaar, systolisch en diastolisch geruis rechts van het xiphoid-proces, splitsing van de II-toon.

ECG-gegevens omvatten EOS-afwijking naar rechts, tekenen van hypertrofie en dilatatie van het rechter atrium, paroxysmale ventriculaire premature slagen en atriale tachycardie (WPW-syndroom), atriale flutter, atriumfibrilleren, volledige (onvolledige) blokkade van de rechterbundeltak. Een fonocardiogram met de anomalie van Ebstein wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van systolisch geruis in de projectie van de rechter hartkamer; vertraging van ik toon; vertakte II-toon; III, IV in tonen met grote amplitude.

Röntgentekens ten gunste van de anomalie van Ebstein worden weergegeven door een sterke toename van het rechterhart, een bolvorm van de schaduw van het hart, verhoogde transparantie van de longvelden.

Bij het uitvoeren van echocardiografie is een neerwaartse verplaatsing van de tricuspidalisklepknobbels, een vergroting van de grootte van het rechteratrium, een vertraagde sluiting van de tricuspidalisklep, een verplaatsing van de knobbels, de aanwezigheid van een geatrialiseerde rechterventrikel, een shuntbloedkanaal van rechts naar links door de ASD (volgens Doppler-echocardiografische gegevens) te zien. Foetale echocardiografie uitgevoerd in de prenatale periode kan in 60% van de gevallen de diagnose van de afwijking van Ebstein stellen.

Om de vorm en ernst van de afwijking van Ebstein te verduidelijken, worden MRI, sondering van de hartholtes en ventriculografie uitgevoerd. Diagnose van de anomalie van Ebstein vereist differentiatie met exsudatieve pericarditis, Abramov-Fiedler-myocarditis, geïsoleerde ASS en pulmonale stenose, tetralogie van Fallot.

De anomaliebehandeling van Ebstein

Medicamenteuze therapie voor de anomalie van Ebstein wordt uitgevoerd met als doel hartfalen te behandelen en aritmieën te elimineren. De indicaties voor chirurgische correctie van de anomalie van Ebstein zijn klachten, falen van de bloedsomloop en hartritmestoornissen. De optimale leeftijd voor de operatie is 15-17 jaar oud; bij een ernstige vorm van het defect wordt de ingreep eerder uitgevoerd.

Radicale corrigerende chirurgie voor de anomalie van Ebstein omvat plastische of vervanging van de tricuspidalisklep, ASD-reparatie en eliminatie van de geatrialiseerde rechterventrikel. In sommige gevallen is het raadzaam om de Fontaine-operatie uit te voeren. Soms nemen ze in de eerste fase, om de pulmonale bloedstroom te verhogen en hypoxemie te verminderen, hun toevlucht tot de Blalock-Taussig-anastomose, het opleggen van een bidirectionele cava-pulmonale anastomose.

Accessoiretrajecten bij het WPW-syndroom ondergaan radiofrequente ablatie. Voor de behandeling van aritmieën wordt de implantatie van pacemakers of cardioverter-defibrillatoren gebruikt.

Voorspelling

Het natuurlijke verloop van de anomalie van Ebstein hangt af van het morfologische substraat van het defect. In het eerste levensjaar overlijdt 6,5% van de patiënten aan ernstig hartfalen of ventrikelfibrilleren; met 10 jaar - 33%, met 30-40 jaar - 80-87%.

Na chirurgische correctie van de anomalie van Ebstein wordt de prognose voor het leven gunstig. Ernstige cardiomegalie en de ontwikkeling van postoperatieve aritmie hebben een negatieve invloed op de langetermijnresultaten van de interventie.

Het gevaar van aangeboren hartafwijkingen - de afwijkingen van Ebstein - en de huidige behandelingen bij pasgeborenen, kinderen en volwassenen

Hartpathologieën zijn ernstige aangeboren aandoeningen van de structuur en het werk van het orgaan. Ze hebben een andere aard en symptomen, maar leiden in ieder geval tot een afname van de kwaliteit van leven van de patiënt..

De anomalie van Ebstein (ICD-10-code - Q22.5) is een type aangeboren hartziekte (CHD), het is zeldzaam, maar de behandeling ervan is verplicht om dodelijke gevolgen te voorkomen.

De anomalie van Ebstein - wat is het?

Dit is een uiterst zeldzame ziekte. Het is even waarschijnlijk bij mannen en vrouwen. Een kenmerk van deze pathologie is dat het, in tegenstelling tot andere hartafwijkingen, een kans geeft om volwassen te worden.

De essentie van de pathologie is de verplaatsing van het tricuspidalisklepseptum van zijn normale plaats. Door deze verplaatsing wordt het rechter atrium vergroot. De wanden van de klep zelf zijn verschillend vervormd, afhankelijk van het type. In sommige gevallen kunnen de muren gedeeltelijk ontbreken. Als gevolg van verstoringen in de structuur van het hart ontstaan ​​problemen met de bloedstroom..

De anatomie van deze hartafwijking is duidelijk zichtbaar op de foto:

Statistische gegevens

  • De incidentie van de anomalie is 1 op 20.000 mensen, bij aangeboren afwijkingen - 0,5-1%.
  • De ziekte komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes..
  • In 80% van de gevallen wordt de ziekte in de eerste levensweek ontdekt..

Hoevelen leven met een dergelijke diagnose:

  • 25% van de baby's sterft in de eerste maand;
  • 67% leeft tot zes maanden, waarvan 64% tot een jaar kan leven, 60% - tot vijf jaar;
  • 87% van de foetussen sterft in het eerste trimester van de zwangerschap.

Sterfte:

  • 6,5% van de kinderen overlijdt vóór de leeftijd van 1 jaar;
  • 33% - met tien jaar;
  • 80-85% - tegen de leeftijd van 40.

Combinatie met andere ziekten:

  • In 90% van de gevallen wordt de ziekte gecombineerd met andere misvormingen;
  • 20-55% van de patiënten lijdt aan boezemfibrilleren, 50% - verschillende soorten blokkades.

Hemodynamica

Het defect manifesteert zich door een atriaal septumdefect en een verplaatsing van de rechter atrioventriculaire klep naar het rechterventrikel. De klepverplaatsing veroorzaakt een onvolledige en vertraagde sluiting van de knobbels. De omgekeerde bloedstroom begint, eerst in het rechter atrium en vervolgens in de linker (door het septumdefect). Bloedoverbelasting veroorzaakt geleidelijke uitzetting van het rechter atrium en zijn dissociatie (dilatatie).

De rechterventrikel begint met een wraakzucht samen te trekken om bloed naar de longen te voeren, zodat de wanden dikker en groter worden. Onvoldoende bloedtoevoer naar de longen leidt tot compensatoire kortademigheid en een lage zuurstofverzadiging in het bloed. Dergelijk bloed veroorzaakt hypoxie van inwendige organen (blauwe en koude huid, bewustzijnsverlies), wat het hart verder stimuleert en geleidelijk tot hartfalen leidt.

Oorzaken en risicofactoren

De anomalie van Ebstein doet zich al lang voor zijn geboorte voor in het menselijk hart. Dit is een aangeboren pathologie, die soms de dood van een ongeboren kind veroorzaakt. Er zijn verschillende redenen voor het verschijnen:

  • overmatige opname van lithium in het lichaam, meestal in de vorm van medicijnen die het bevatten;
  • ziekten van een zwangere vrouw: mazelen, roodvonk, rubella en andere besmettelijke;
  • virale ziekten tijdens de zwangerschap;
  • het gebruik van alcohol, drugs tijdens de periode van het baren van een kind;
  • overmatig gebruik van bepaalde medicijnen die niet zijn goedgekeurd voor zwangere vrouwen.

De toestand van het cardiovasculaire systeem wordt gelegd van 1 tot 9 weken zwangerschap. Het is tijdens deze periode dat alle afwijkingen in het werk en de structuur van het hart worden gevormd onder invloed van bepaalde factoren. De exacte oorzaak van het ontstaan ​​en de ontwikkeling van de anomalie van Ebstein is tot op de dag van vandaag niet vastgesteld. Het is echter bewezen dat erfelijkheid een belangrijke rol speelt..

Classificatie

De classificatie omvat 4 soorten ziekten. Vorm I van de anomalie van Ebstein wordt gekenmerkt door tekens:

  • de achterste klepflap is volledig afwezig of aanzienlijk verplaatst;
  • het septal is volledig afwezig of verplaatst van zijn normale locatie;
  • front beschikbaar, maar groot en onnatuurlijk mobiel.

Type II suggereert de volgende veranderingen: anterieure, posterieure en septale klepknobbels zijn het vaakst aanwezig, maar klein van formaat en hoger verplaatst ten opzichte van hun normale locatie.

Type III onderscheidt zich door de aanwezigheid van dergelijke problemen:

  • septale en achterste klepknobbels zijn verplaatst en onontwikkeld;
  • de voorkant is, maar heeft korte en samenvoegende akkoorden.

IV - heeft kenmerken:

  • de voorste knobbel is aanzienlijk vervormd, dichter bij het kanaal van de rechterkamer;
  • het septum bestaat uit bindweefsel;
  • posterieur onontwikkeld of helemaal afwezig.

In zeldzame gevallen wordt bij pasgeborenen de tetrad van Fallot vastgesteld. Ontdek hoe het verschilt van de triade en andere hartafwijkingen.

Gevaren en complicaties

Het belangrijkste gevaar van de betreffende ziekte is de dood. Opgemerkt moet worden dat een dergelijke ontwikkeling van gebeurtenissen verre van ongewoon is bij ernstige ziekten. Bij een gunstiger beloop neemt de kwaliteit van leven van de patiënt af en is er altijd levensgevaar.

Is een handicap toegestaan?

De handicap wordt vastgesteld vanaf het moment van diagnose. De ziekte heeft alle criteria om een ​​handicap vast te stellen (verminderde zelfzorg, verminderde kwaliteit van leven, de behoefte aan high-tech behandeling en veranderingen in levensomstandigheden).

Afwijking en zwangerschap

De aanwezigheid van een zwangerschap met de anomalie van Ebstein vormt een groot gevaar voor het leven van een vrouw, wat tot uiting komt in een toename van de waterreserves in het lichaam, wat een toename van het werk van het hart veroorzaakt. Naast de typische manifestaties van het defect, klaagt de zwangere vrouw over zwelling van de benen, constante kortademigheid.

Bij het stellen van een diagnose wordt altijd voorrang gegeven aan het leven van de moeder, daarom wordt de zwangere vrouw aangeraden de zwangerschap te beëindigen en een chirurgische behandeling te ondergaan. Gevallen van succesvolle bevalling met dit defect zijn zeldzaam, vaker eindigt zwangerschap in spontane abortus en foetale dood.

Bij een zwangere vrouw kan de anomalie atriale flutteraanvallen veroorzaken, die kunnen worden gecompliceerd door ventrikelfibrilleren, hersenembolie en overlijden.

Hoe manifesteert de ziekte zich?

De anomalie manifesteert zich vanaf het moment van geboorte; asymptomatische vormen van het defect komen niet voor. De ziekte heeft 4 graden van ernst, die elk worden gekenmerkt door hun eigen manifestaties - van subtiel tot uitgesproken.

De redenen waarom het defect niet te laat wordt opgemerkt of ontdekt:

  • De eerste graad van ernst van de ziekte, wanneer het defect nauwelijks tot uitdrukking komt en bijna niet verschijnt;
  • Het niet registreren van een zwangere vrouw;
  • Lage sociale geletterdheid, gebrek aan aandacht van ouders voor de uiterlijke tekenen van de ziekte bij een kind.

Symptomen bij pasgeborenen

Het defect treedt op in de eerste levensuren. Omdat de longen van de foetus niet deelnemen aan gasuitwisseling, heeft de baby normaal gesproken direct na de geboorte een paars-cyanotische huidskleur. Als de ademhaling van de baby niet moeilijk is, kan de afwijking worden vermoed door aanhoudende cyanose van de huid, vooral van de oorlellen, lippen, vingertoppen.

Geleidelijk aan wordt de ademhaling frequent, de baby kan niet zuigen, omdat hij door de mond begint te ademen. De ribbenkast neemt merkbaar in volume toe tijdens inademing.

Tekenen bij kinderen

Diagnostiek vindt in de regel plaats in het vijfde of zesde levensjaar, wat verband houdt met de verhoogde ontwikkeling van het lichaam tijdens deze leeftijdsperiode.

Symptomen: laag lichaamsgewicht, zwakte, kortademigheid bij inspanning, neiging tot ademhalingsaandoeningen, flauwvallen. Kinderen ademen vaak door hun mond, waardoor het moeilijk is om te eten. Kortademigheid en blauwe huid op het moment van lichamelijke activiteit nemen toe. Kinderen klagen over hartkloppingen en pijn op de borst.

Bij onderzoek heeft het midden van de borst een zichtbaar pulserend uitsteeksel gevormd door een vergrote rechterhelft van het hart, de nagelkootjes zijn vergroot als "drumsticks", de vingers zijn dicht en koud, de nagels zijn plat (symptoom van "horlogeglazen").

Manifestaties bij volwassenen

Bij volwassenen (niet ouder dan 30-40 jaar) manifesteert de ziekte zich door een laag lichaamsgewicht, asthenische lichaamsbouw, blauwe huid, kortademigheid, slechte inspanningstolerantie. Patiënten voelen onderbrekingen in het werk van het hart, klagen over pijn op de borst, zwelling van de nekaders, zichtbare pulsatie bij het xiphoïde proces, uitgemergeld, constant bevriezend.

Onbehandelde volwassenen worden gekenmerkt door aanvallen met een sterke hartslag, in bijzonder ernstige gevallen kan de ziekte een enkele manifestatie hebben - plotselinge hartdood.

Diagnose van de ziekte

De diagnose van de anomalie van Ebstein omvat een nauwkeurige differentiatie van andere misvormingen in de cardiologie. Overweeg de criteria en kenmerken van de gebruikte methoden.

Auscultatie voor de anomalie van Ebstein:

  • Verzwakking en doofheid van beide tonen;
  • Beschikbaarheid van extra 3 en 4 tonen;
  • Galopritme (u hoort 3 of 4 in plaats van twee harttonen);
  • Hard continu geluid.


Echotekens op echografie:

  • Verplaatsing van de knobbels van de rechter atrioventriculaire klep van boven naar beneden, hun onvolledige sluiting;
  • Kleine vulling van de rechterventrikel met bloed;
  • Afvoer van bloed door een atriaal septumdefect;
  • Verhoogde dikte van de wanden van het rechter atrium.

Wat het ECG laat zien met de afwijking van Ebstein:

  • Verplaatsing van de elektrische as van het hart naar rechts - een toename van de amplitude van de Er-golf, hoge P-golven;
  • Alle soorten aritmieën - extrasystolen, blokkades, fibrillatie;
  • Wolff-Parkinson-White-syndroom - een schending van elektrische geleiding tussen de atria en ventrikels (een veel voorkomend symptoom).

Radiografie:

  • Cardiomegalie - Röntgenfoto's tonen een significante toename van de hartschaduw;
  • Opwaartse verplaatsing van het rechter atrium;
  • Bleke vasculatuur van de longen;
  • Vernauwing van de vaatbundel - vermindering van de schaduw van de longslagader en aorta.

Echocardiografie tekenen:

  • Overtreding van signaaloverdracht van de bladen van de getroffen klep (hun afwezigheid of onjuiste positie);
  • Verhoogd volume van het rechter atrium;
  • Ook zal echocardiografie tekenen van fibrose van de kleppen vertonen;
  • Bloedstroom van het rechter atrium naar links.

Echografie van een zwangere vrouw met de afwijking van Ebstein bij de foetus:

  • Aanzienlijke toename van het rechteratrium en de verdeling ervan in twee kamers;
  • Verplaatsing van de knobbels van de rechter atrioventriculaire klep met 2-4 mm of meer, hun verkeerde locatie;
  • Cardiomegalie.

Kunnen ze een fout maken bij de diagnose? De kans op een juiste diagnose bij de foetus varieert van 55 tot 60%, bij volwassenen - van 70 tot 90%. Fouten bij de diagnose houden verband met veranderde hartafmetingen, de onjuiste of ongemakkelijke positie voor onderzoek. Gebruik in geval van moeilijkheden diepgaande methoden (dopplerografie, sondering).

Lees alles over de oorzaken van de onaangename en hardnekkige ziekte van Behcet om de mogelijke ontwikkeling ervan te voorkomen.

Hoe manifesteert pulmonale hypertensie zich bij kinderen, hoe is het gevaarlijk en hoe ermee om te gaan? Lees de details.

Behandelingsmethoden: wat te doen?

Om het leven van patiënten met de anomalie van Ebstein zo bevredigend mogelijk te maken, en in sommige gevallen mogelijk, zijn er moderne behandelmethoden.

Medicatie

Een cardioloog is betrokken bij de behandeling, diagnose en studie van de anomalie van Ebstein. Net als andere aangeboren afwijkingen, wordt de anomalie op jonge leeftijd ontdekt. Concreet wordt deze ziekte gediagnosticeerd in de eerste 10 dagen van het leven, in extreme gevallen - in de eerste maanden. Moderne methoden maken het echter mogelijk om de aanwezigheid van pathologie al in de 20e week van de zwangerschap te bepalen met behulp van echografie.

Verwijst naar conservatieve therapie. Het doel van deze methode is om aritmieën, verstoringen in het normale hartritme te verminderen en de bloedcirculatie te normaliseren. Geneesmiddelen die geschikt zijn voor deze taken:

  • bètablokkers;
  • inotrope geneesmiddelen;
  • calciumantagonisten;

Diuretica worden voorgeschreven als aanvullende therapie.

Chirurgische ingreep

Als de eerste methode onvoldoende is, klagen patiënten over ernstige, progressieve pijn in het hart, nemen ze hun toevlucht tot een chirurgische oplossing van het probleem.

Hoe oud is de operatie? De optimale leeftijd hiervoor wordt geacht 15 jaar en ouder te zijn. Wanneer zich echter de kwestie voordoet om het leven van het kind te behouden, wordt een noodoperatie (de procedure van Rashkind) uitgevoerd om de dood van het kind door acuut hartfalen te voorkomen..

Een operatie om de anomalie van Ebstein te corrigeren, wordt uitgevoerd op een volledig open hart. De essentie ervan bestaat uit plastische correctie van het septum en "hechten" van het rechter atrium.

Indicaties voor chirurgie:

  • Het stellen van een diagnose;
  • Hartfalen;
  • Elke vorm van aritmie;
  • Verminderde kwaliteit van leven.

Hoe wordt de operatie uitgevoerd

Klepreconstructie is een hightech operatie om de anatomische structuur van de tricuspidalisklep te veranderen, die plaatsvindt onder narcose op de afdeling hartchirurgie, die 4-6 uur duurt en omvat:

  • Het openen van de borstkas en hartholte;
  • Verwijdering van hypertrofische vezels;
  • Sluiting van het septumdefect;
  • Plasty van de aangetaste klep en de overdracht ervan naar een enkel blad.

Tijdens de operatie tilt de hartchirurg de vezels van de aangetaste klep en het defecte deel van het myocardium op met speciale U-vormige hechtingen. Door ze aan te halen, bereikt de arts de terugkeer van de klep naar zijn normale plaats - de annulus fibrosus. Tegelijkertijd verwijdert de arts de onderontwikkelde klepbladen en vertaalt deze in een enkele folder. Het correct sluiten van de klep wordt bereikt door de diameter te verkleinen. De operatie eindigt met het sluiten van het atriale septumdefect.

gemiddelde kosten

Prijzen voor operaties in Rusland:

  • Moskou - van 65.000 tot 600.000 r.
  • Sint-Petersburg - 67.000 r.
  • Samara - 29.000 r.
  • Novosibirsk - 350.000 r.
  • Ufa - 47.000 r.

Prijzen in andere landen:

  • Duitsland - 83.000 RUB (1200 dollar).
  • Israël - 112.000 RUB ($ 1700).
  • VS - tot 600.000 roebel. ($ 8500).
  • Canada - 250.000 RUB ($ 3600).
  • Zuid-Korea - tot 350.000 RUB ($ 5045).
  • Japan - tot 300.000 roebel. ($ 4300).

Hoe gaat de revalidatie, welke problemen zijn er na een operatie, overleving

De operatie is in 90% van de gevallen succesvol. De revalidatie van zowel kinderen als volwassenen duurt zes maanden tot twee jaar (gemiddeld - 1 jaar). Activiteiten omvatten regelmatige controles door een chirurg en cardioloog, een volledig dieet, ademhalingsoefeningen, zwemmen, matige lichaamsbeweging, lessen bij een revalidatietherapeut, massagetherapeut.

Problemen na een operatie kunnen verband houden met zowel postoperatieve complicaties (ziekenhuispneumonie) als klepstoring (aritmieën, bloeding, breuken).

Overleving na operatie is 50-92% (volwassenen) en 60-87% (kinderen).

Klinische richtlijnen

Algemene aanbevelingen:

  • Registratie bij een cardioloog en het plannen van een operatie;
  • Weigering van vet, zout, gefrituurd voedsel, alcohol en roken;
  • Follow-up met andere artsen voor comorbiditeit.

Na operatie:

  • Uitsluiting van actieve sporten en lichamelijke activiteit;
  • De kans op stress en onderkoeling minimaliseren.

Aanbevelingen voor zwangere vrouwen:

  • Behandel alle chronische ziekten;
  • Registreer tot 12 weken;
  • Neem deel aan actieve observatie van gynaecologische pathologie;
  • Negeer pijn en ander ongemak in de buik niet;
  • Vermijd contact met besmettelijke patiënten.

Prognoses en preventieve maatregelen

Bij gebrek aan behandeling valt de prognose tegen. Pasgeboren baby's met een afwijking kunnen op elk moment overlijden.

Chirurgie verhoogt de kans op een normaal leven van de patiënt en verkleint de kans op overlijden. De prognose na een succesvolle operatie bij zowel kinderen als volwassenen is in meer dan de helft van de gevallen gunstig.

Preventie voor patiënten is niet relevant, aangezien de ziekte niet is verworven, maar aangeboren. Basispreventiemaatregelen zijn zinvol voor zwangere vrouwen:

  • juiste levensstijl;
  • afwijzing van slechte gewoonten;
  • strikte naleving van instructies voor het nemen van medicijnen.

Handige video

Zie de video voor meer informatie over wat de anomalie van Ebstein is:

Nu weet u wat deze ziekte is en hoe u deze moet behandelen. De behandeling omvat zowel medicatie als chirurgie. De prognose hangt af van de mate van pathologie en behandelingsmethoden. Preventie bestaat uit het naleven van de juiste levensstijl door de zwangere vrouw en een zorgvuldige inname van medicijnen. Het belangrijkste is om te onthouden dat het verstandiger is om ziekten te voorkomen dan om te genezen..

Hoe pijn in de alvleesklier zich manifesteert en wat te doen?

Hydrocephalus van de hersenen bij een volwassene: oorzaken, symptomen, behandeling