Arnold Chiari-syndroom

Arnold Chiari-anomalie is een ontwikkelingsstoornis, die bestaat uit de onevenredige grootte van de schedelfossa en de structurele elementen van de hersenen die zich daarin bevinden. In dit geval dalen de cerebellaire amandelen tot onder het anatomische niveau en kunnen ze worden aangetast.

Symptomen van een misvorming van Arnold Chiari manifesteren zich in de vorm van frequente duizeligheid en eindigen soms in een herseninfarct. Tekenen van anomalie kunnen lange tijd afwezig zijn en zich dan scherp melden, bijvoorbeeld na een virale infectie, kopstoot of andere provocerende factoren. En dit kan in elk stadium van het leven gebeuren..

Beschrijving van de ziekte

De essentie van de pathologie wordt gereduceerd tot de onjuiste lokalisatie van de medulla oblongata en het cerebellum, waardoor craniospinale syndromen optreden, die artsen vaak beschouwen als een atypische variant van syringomyelie, multiple sclerose en spinale tumor. Bij de meeste patiënten wordt de ontwikkelingsanomalie van het rhombencephalon gecombineerd met andere aandoeningen in het ruggenmerg - cysten die een snelle vernietiging van spinale structuren veroorzaken.

De ziekte is vernoemd naar de patholoog Arnold Julius (Duitsland), die de abnormale afwijking eind 18e eeuw beschreef, en de Oostenrijkse arts Hans Chiari, die de ziekte tegelijkertijd bestudeerde. De prevalentie van de aandoening varieert van 3 tot 8 gevallen per 100.000 mensen. Meestal is er een Arnold Chiari-anomalie van 1 en 2 graden, en volwassenen met type 3 en 4 anomalieën leven niet lang.

Misvorming type 1 van Arnold Chiari bestaat uit het laten zakken van de elementen van de posterieure craniale fossa in het wervelkanaal. De ziekte van Chiari type 2 wordt gekenmerkt door een verandering in de locatie van de medulla oblongata en het vierde ventrikel, en waterzucht is vaak aanwezig. Veel minder gebruikelijk is de derde graad van pathologie, die wordt gekenmerkt door uitgesproken verplaatsingen van alle elementen van de schedelfossa. Het vierde type is cerebellaire dysplasie zonder zijn verschuiving.

Oorzaken van de ziekte

Volgens een aantal auteurs is de ziekte van Chiari een onderontwikkeling van het cerebellum, gecombineerd met verschillende afwijkingen in de delen van de hersenen. Misvorming graad 1 van Arnold Chiari is de meest voorkomende vorm. Deze aandoening is een eenzijdige of bilaterale afdaling van de cerebellaire amandelen in het wervelkanaal. Dit kan gebeuren als gevolg van de beweging van de medulla oblongata naar beneden, vaak gaat de pathologie gepaard met verschillende schendingen van de craniovertebrale grens.

Klinische manifestaties kunnen alleen optreden bij 3-4 dozijn levens. Opgemerkt moet worden dat het asymptomatische beloop van ectopie van de cerebellaire amandelen geen behandeling behoeft en zich vaak bij toeval manifesteert op MRI. Tot op heden wordt de etiologie van de ziekte, evenals de pathogenese, slecht begrepen. Aan de genetische factor wordt een bepaalde rol toegekend.

Er zijn drie schakels in het ontwikkelingsmechanisme:

  • genetisch bepaalde congenitale osteoneuropathie;
  • pijlstaartrogtrauma tijdens de bevalling;
  • hoge druk van cerebrospinale vloeistof op de wanden van het wervelkanaal.

Manifestaties

Afhankelijk van de frequentie van voorkomen, worden de volgende symptomen onderscheiden:

  • hoofdpijn - bij een derde van de patiënten;
  • pijn in de ledematen - 11%;
  • zwakte in de armen en benen (in een of twee ledematen) - meer dan de helft van de patiënten;
  • gevoel van gevoelloosheid in de ledemaat - de helft van de patiënten;
  • afname of verlies van temperatuur en pijngevoeligheid - 40%;
  • onvastheid van het lopen - 40%;
  • onvrijwillige oogtrillingen - een derde van de patiënten;
  • dubbel zicht - 13%;
  • slikstoornissen - 8%;
  • braken - in 5%;
  • uitspraakstoornissen - 4%;
  • duizeligheid, doofheid, gevoelloosheid in het gezicht - bij 3% van de patiënten;
  • syncope (flauwvallen) voorwaarden - 2%.

Chiari-misvorming van de tweede graad (gediagnosticeerd bij kinderen) combineert de dislocatie van het cerebellum, de romp en het vierde ventrikel. Een inherent kenmerk is de aanwezigheid van meningomyelocele in het lumbale gebied (hernia van het wervelkanaal met uitsteeksel van het ruggenmerg). Neurologische symptomen ontwikkelen zich tegen de achtergrond van de abnormale structuur van het occipitale bot en de cervicale wervelkolom. In alle gevallen is hydrocephalus aanwezig, vaak een vernauwing van het cerebrale aquaduct. Neurologische symptomen verschijnen vanaf de geboorte.

De operatie voor meningomyelocele wordt uitgevoerd in de eerste dagen na de geboorte. Een daaropvolgende chirurgische vergroting van de fossa posterior geeft goede resultaten. Veel patiënten hebben een bypass nodig, vooral voor Sylvian aquaduct stenose. Bij een anomalie van de derde graad wordt een craniale hernia aan de onderkant van het achterhoofd of in het bovenste cervicale gebied gecombineerd met ontwikkelingsstoornissen van de hersenstam, schedelbasis en bovenste wervels van de nek. Onderwijs vangt het cerebellum op en in 50% van de gevallen - de achterhoofdskwab.

Deze pathologie is zeer zeldzaam, heeft een slechte prognose en verkort de levensverwachting dramatisch, zelfs na een operatie. Hoe lang iemand precies zal leven na een tijdige tussenkomst, het is onmogelijk met zekerheid te zeggen, maar hoogstwaarschijnlijk niet lang, aangezien deze pathologie als onverenigbaar met het leven wordt beschouwd. De vierde graad van de ziekte is een afzonderlijke hypoplasie van het cerebellum en behoort tegenwoordig niet tot de symptoomcomplexen van Arnold-Chiari..

Klinische manifestaties bij het eerste type vorderen langzaam, over meerdere jaren, en gaan gepaard met opname in het proces van het bovenste cervicale ruggenmerg en het distale medulla oblongata met verstoring van het cerebellum en caudale groep hersenzenuwen. Bij personen met een Arnold-Chiari-anomalie worden dus drie neurologische syndromen onderscheiden:

  • Bulbar-syndroom gaat gepaard met disfunctie van de trigeminale, faciale, vestibulaire cochleaire, hypoglossale en vagale zenuwen. Tegelijkertijd is er sprake van verminderde slik- en spraakstoornissen, spontane neergeslagen nystagmus, duizeligheid, ademnood, parese van het zachte gehemelte aan één kant, heesheid, ataxie, discoördinatie van bewegingen, onvolledige verlamming van de onderste ledematen.
  • Syringomyelitis-syndroom manifesteert zich door atrofie van de spieren van de tong, verminderd slikken, gebrek aan gevoeligheid in het gezichtsgebied, heesheid, nystagmus, zwakte in de armen en benen, spastische toename van de spierspanning, enz..
  • Piramidaal syndroom wordt gekenmerkt door een lichte spastische parese van alle ledematen met hypotonie van de armen en benen. Peesreflexen in de extremiteiten worden verhoogd, buikreflexen worden niet geactiveerd of verminderd.

Pijn in de achterkant van het hoofd en de nek kan worden verergerd door hoesten, niezen. In de handen neemt de temperatuur- en pijngevoeligheid af, evenals de spierkracht. Flauwvallen, duizeligheid komen vaak voor en het zicht verslechtert bij patiënten. Bij een gevorderde vorm treden apneu (kortstondige ademhalingsstilstand), snelle ongecontroleerde oogbewegingen, verslechtering van de faryngeale reflex op.

Een interessant klinisch teken bij dergelijke mensen is de provocatie van symptomen (syncope, paresthesie, pijn, enz.) Door overbelasting, lachen, hoesten, afbraak van Valsalva (verhoogde uitademing met een gesloten neus en mond). Met een toename van focale symptomen (stengel, cerebellair, ruggenmerg) en hydrocephalus, rijst de vraag van chirurgische expansie van de posterieure craniale fossa (suboccipitale decompressie).

Diagnostiek

De diagnose van anomalie type 1 gaat niet gepaard met dwarslaesie en wordt voornamelijk bij volwassenen gesteld door middel van CT en MRI. Volgens het postmortale onderzoek wordt de ziekte van Chiari van het tweede type in de meeste gevallen (96-100%) ontdekt bij kinderen met een hernia van het wervelkanaal. Met behulp van echografie is het mogelijk om schendingen van de circulatie van het hersenvocht te bepalen. Normaal circuleert cerebrospinale vloeistof gemakkelijk in de subarachnoïdale ruimte.

Laterale röntgenfoto en MRI-opname van de schedel toont de uitzetting van het kanaal van de wervelkolom ter hoogte van C1 en C2. Bij angiografie van de halsslagaders wordt de buiging van de amygdala door de cerebellaire slagader waargenomen. Röntgenfoto's tonen dergelijke gelijktijdige veranderingen in het craniovertebrale gebied als onderontwikkeling van de atlas, het odontoïde proces van de epistropheus, verkorting van de atlantooccipitale afstand.

Bij syringomyelia toont een laterale röntgenfoto onderontwikkeling van de achterste boog van de atlas, onderontwikkeling van de tweede cervicale wervel, misvorming van het foramen magnum, hypoplasie van de laterale delen van de atlas, uitzetting van het wervelkanaal op het C1-C2-niveau. Bovendien moeten MRI- en invasief röntgenonderzoek worden uitgevoerd.

De manifestatie van symptomen van de ziekte bij volwassenen en ouderen wordt vaak de reden voor de detectie van tumoren van de posterieure craniale fossa of craniospinale regio. In sommige gevallen wordt de juiste diagnose geholpen door de externe manifestaties bij patiënten: een lage haarlijn, een verkorte nek, enz., Evenals de aanwezigheid van craniospinale tekenen van botveranderingen op röntgenfoto's, CT en MRI..

Tegenwoordig is de "gouden standaard" voor het diagnosticeren van de aandoening MRI van de hersenen en het cervicothoracale gebied. Misschien intra-uteriene echografische diagnostiek. Mogelijke tekenen van een verslechtering van ECHO zijn onder meer waterzucht, een citroenachtige kop en een banaanvormig cerebellum. Tegelijkertijd beschouwen sommige experts dergelijke manifestaties niet als specifiek..

Om de diagnose te verduidelijken, worden verschillende scanvlakken gebruikt, waardoor het mogelijk is om verschillende indicatieve symptomen van de ziekte bij de foetus te vinden. Een afbeelding krijgen tijdens de zwangerschap is eenvoudig genoeg. Met het oog hierop blijft echografie een van de belangrijkste scanopties om foetale pathologie in het tweede en derde trimester uit te sluiten..

Behandeling

In het geval van een asymptomatisch beloop is constante observatie met regelmatige echografie en radiografisch onderzoek aangewezen. Als het enige teken van een anomalie lichte pijn is, wordt de patiënt conservatieve behandeling voorgeschreven. Het bevat een verscheidenheid aan opties met niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen en spierverslappers. De meest voorkomende NSAID's zijn Ibuprofen en Diclofenac.

U kunt uzelf niet alleen anesthetica voorschrijven, aangezien deze een aantal contra-indicaties hebben (bijvoorbeeld een maagzweer). Als er een contra-indicatie is, zal de arts een alternatieve behandelingsoptie kiezen. Uitdrogingstherapie wordt van tijd tot tijd voorgeschreven. Als er binnen twee tot drie maanden geen effect is van een dergelijke behandeling, wordt een operatie uitgevoerd (uitbreiding van het occipitale foramen, verwijdering van de wervelboog, enz.). In dit geval is een strikt individuele aanpak vereist om zowel onnodige tussenkomst als vertragingen in de operatie te vermijden..

Bij sommige patiënten is chirurgische revisie de uiteindelijke diagnose. Het doel van de interventie is om compressie van de zenuwstructuren te elimineren en CSF-dynamiek te normaliseren. Deze behandeling resulteert in een significante verbetering bij twee tot drie patiënten. De uitzetting van de schedelfossa draagt ​​bij aan het verdwijnen van hoofdpijn, het herstel van aanraking en mobiliteit.

Een gunstig prognostisch teken is de locatie van het cerebellum boven de C1-wervel en de aanwezigheid van alleen cerebellaire symptomen. Terugval kan optreden binnen drie jaar na de interventie. Volgens de beslissing van de medische en sociale commissie krijgen dergelijke patiënten een handicap toegewezen.

Wat is de essentie van de anomalie van Arnold Chiari, hoe gevaarlijk deze pathologie is, methoden voor de behandeling ervan

Artsen onderscheiden drie soorten Chiari-misvormingen. Ze zijn afhankelijk van veranderingen in de structuur van hersenweefsel dat het ruggenmerggebied binnendringt, evenals van het soort stoornissen in het werk en de werking van het ruggenmerg en de hersenen..

Meestal zijn er geen symptomen van deze ziekte, dus behandeling is niet nodig. Vaak wordt dit syndroom alleen gevonden als andere ziekten worden onderzocht..

Ondanks de schijnbare onschadelijkheid kunnen de gevolgen van de anomalie van Arnold Chiari verschrikkelijk zijn.

Wat is dit fenomeen?

Misvorming van Arnold Chiari is zeldzaam. Bij deze ziekte beweegt het achterste deel van de hersenen in de caudale richting en valt het in het occipitale foramen.

Op deze plek kan een persoon een trekpijn voelen, soms kunnen neurologische afwijkingen optreden. Er is maar één oplossing voor dit probleem: een operatie, meestal bypass of decompressie van de fossa, wordt uitgevoerd..

Classificatie van afwijkingen

De anomalie van Arnold Chiari heeft een verschillende ernst, dus er zijn vier soorten anomalie.

  1. Het eerste type wordt gekenmerkt door het weglaten van de cerebellaire amandelen, ze bevinden zich onder de opening in de achterkant van het hoofd. Dit is te vinden bij een tiener of volwassene. In dit stadium kan hydromyelia worden gedetecteerd wanneer vloeistof in het centrale kanaal van het ruggenmerg verschijnt.
  2. Het tweede type wordt gekenmerkt door manifestatie onmiddellijk vanaf de geboorte van het kind. Het kan worden vermoed als de amandelen van het cerebellum en de medulla oblongata via de achterkant van het hoofd naar buiten komen. Bij een dergelijke ziekte zit er altijd vocht in het ruggenmerg en soms kan er nog een aangeboren hernia zijn.
  3. Het derde type wordt gekenmerkt door een speciale positie van het cerebellum en medulla oblongata in de meningocèle van het cervico-occipitale gebied.
  4. Bij het vierde type wordt een bijna volledige afwezigheid van het cerebellum vastgesteld. Bovendien gaat het niet naar beneden. Deze aandoening wordt ook het Dandy-Walker-syndroom genoemd, wanneer hydrocephalus, syringomyelia aan deze pathologie worden toegevoegd, kunnen soms cysten op de achterkant van de schedel verschijnen.

Bij het tweede en derde type anomalie van Arnold Chiari kunnen er andere symptomen zijn van het zenuwstelsel:

  • polymicrogyria;
  • heterotopie van de hersenen;
  • cysten in de opening van Mozhandi;
  • verandering in het corpus callosum;
  • veranderingen in het werk van de subcortex;
  • verandering in de structuur van de sylvian-watervoorziening;
  • kan het tentorium en de sikkel van het cerebellum verschijnen.

Symptomen

Typische tekenen van een misvorming van Arnold Chiari zijn:

  • Frequente pijn in de achterkant van het hoofd, die erger wordt tijdens hoesten en niezen.
  • Hoofdpijn door verhoogde druk of nekspanning.
  • Duizeligheid, verlies van bewustzijn, als u plotseling uw hoofd draait of opstaat.
  • Vallend zicht.
  • Niet lekker voelen.
  • Lichaamstemperatuur lager dan normaal, pijn in de handen.
  • Zwakte in de armspieren.
  • Spasticiteit van vingers.
  • Apneu wordt waargenomen.
  • Het wordt moeilijk om te slikken.
  • De hersenen houden op de bewegingen van de pupillen te controleren.
  • Urinaire problemen.
  • Trillende ogen.
  • Tinnitus als u voorover buigt of zich omdraait.
  • Tremor van de armen en benen.
  • Coördinatieproblemen.
  • Problemen bij de ontwikkeling van fijne motoriek.
  • Verlies van lichaamssensatie.
  • Verzwakte spieren, waardoor het moeilijk is om te lopen of dingen op te tillen.
  • Herseninfarct (spinaal of cerebraal).

Redenen voor het uiterlijk

Er is nog steeds geen exact antwoord waar deze ziekte vandaan kwam. Sommige neurologen zeggen dat de materie de verkeerde maat heeft van de menselijke schedel, vanwege het feit dat er weinig ruimte in is, de hersenen niet passen en de delen ervan verder gaan dan de schedel.

Er is ook een mogelijkheid dat dit fenomeen wordt veroorzaakt door een te grote hersengrootte, waarachter het hoofd geen tijd heeft om te groeien, waardoor het orgaan gedwongen wordt om op een andere manier te worden geplaatst, waardoor het cerebellum buiten de schedel wordt verplaatst..

Er is een andere versie van de anomalie van Arnold Chiari. Met een lichte ernst van de ziekte gedurende een lange tijd, kan deze sterk verergeren als gevolg van hydrocephalus. Vloeistof beïnvloedt de grootte van de cerebellaire ventrikels, waardoor de omvang van dit deel van de hersenen toeneemt.

Door misvorming kan het ligamenteuze apparaat van het occipitaal-cervicale deel van het lichaam zich niet normaal ontwikkelen. Daarom lijden de hersenen bij een klap of ander letsel nog meer, symptomen van manifestatie verschijnen.

Als een vrouw tijdens de zwangerschap een ectopie van de baarmoederhals heeft gehad, is de kans groot dat bij het kind dit syndroom wordt vastgesteld. Als u dit in de beginfase vindt, kunt u de zwangerschap afbreken. Andere redenen zijn nog niet geïdentificeerd.

Complicaties

Mensen met het Arnold Chiari-syndroom hebben misschien lange tijd geen ernstige pathologieën, maar als de ziekte zich begint te ontwikkelen, kan dit tot ernstige gevolgen leiden..

  • ophoping van vocht in de schedel rond de hersenen;
  • de ontwikkeling van verlamming, als zich vocht verzamelt rond het ruggenmerg en een operatie niet altijd helpt in deze situatie;
  • Syringomyelia is een cyste in de wervelkolom waar vocht aanwezig is. Deze formatie drukt op het ruggenmerg en verstoort zijn werk;
  • hartafwijkingen zijn zeldzaam;
  • ademhalingsproblemen;
  • longontsteking door stagnatie;
  • lage intelligentie.

Diagnostiek

Om een ​​diagnose te stellen, moet u de mate van ontwikkeling van de ziekte kennen om de tactiek van de behandeling aan te passen. Fulltime onderzoek en verschillende procedures zijn ook belangrijk: echo- en electro-EG van de hersenen, reo-encefalografie.

Maar hun resultaten kunnen de diagnose niet grondig bevestigen, omdat ze alleen het niveau van intracraniële druk laten zien..

Röntgenfoto's van de schedel zijn nodig om afwijkingen in de structuur van de botten te identificeren die kenmerkend zijn voor deze ziekte.

CT en MSCT van de hersenen laten artsen niet toe om het gebied van de craniovertebrale overgang goed te zien, en laten ook niet de toestand van de zachte materie van de hersenen achter in de schedel zien.

Om de anomalie van Arnold Chiari te diagnosticeren, wordt daarom magnetische resonantiebeeldvorming gebruikt, waarmee u de toestand van zowel de hersenen als het ruggenmerg kunt zien..

Als het kind moet worden onderzocht, krijgt het een kalmerend middel, omdat de procedure volledige immobiliteit vereist.

Naast MRI van de hersenen kan een onderzoek van de nek en borst nodig zijn. Dit gebeurt als er een mogelijkheid is om cysten op de wervelkolom te detecteren die op het ruggenmerg drukken..

MRI is ook de beste keuze omdat het kleine afwijkingen in het zenuwstelsel kan vertonen die wijzen op de aanwezigheid van een ziekte.

Behandeling

Het gebruik van medicatie voor een afwijking van Arnold Chiari is alleen gerechtvaardigd als de patiënt alleen klaagt over pijn in de achterkant van het hoofd of de nek. Er zijn medicijnen ontwikkeld die ontstekingen en pijn verlichten.

Als dit niet helpt en de ziekte vordert, moet u akkoord gaan met een operatie. Chirurgen zullen alle mogelijke manifestaties van anomalieën elimineren die de hersenen onder druk zetten, kunnen de circulatie van hersenvocht herstellen.

Er zijn meestal twee opties voor bewerkingen:

  • dissectie van de einddraad;
  • decompressie van het gat in de achterkant van het hoofd of cranioctomie.

Dissectie van de filum terminale

De voordelen van deze tactiek voor het behandelen van de anomalie van Arnold Chiari van de operatie zijn als volgt:

  • Het werk van de chirurg duurt slechts 45 minuten. Alle acties vereisen geen serieuze invasieve interventie, terwijl alle delen van de hersenen op hun plaats kunnen worden teruggebracht.
  • Na de operatie is het herstel snel, er is geen revalidatie nodig.
  • Na de procedure is het overlijden van een persoon aan deze anomalie uitgesloten..
  • Niet alleen de gevolgen worden geëlimineerd, maar ook de oorzaken van het optreden van misvormingen, evenals een aantal andere ziekten.
  • Sterfte door een dergelijke procedure is nul..
  • Na de operatie zal hydrocephalus niet beginnen vanwege verplaatsing van de amandel.
  • De persoon voelt zich beter, maar de ziekte ontwikkelt zich niet.
  • De bloedcirculatie begint beter te werken, het zenuwstelsel herstelt zijn functies.
  • Het vermogen om het leven ten volle te leven.

Deze operatie heeft enkele nadelen:

  1. Klein litteken op het staartbeen.
  2. Na de operatie zal de incisieplaats enkele dagen pijn doen.
  3. Door het intrekken van spasticiteit lijkt het erop dat er minder kracht in de ledematen zit.
  4. Door een verbeterde bloedtoevoer naar de hersenen kan de activiteit van dit orgaan toenemen..
  5. Tijdens herstel kan een persoon zich ongemakkelijk voelen, maar deze toestand gaat snel voorbij.

Craniotomie

De voordelen van een dergelijke operatie om de nek te decomprimeren:

  • Het resultaat is een paar dagen na de ingreep zichtbaar.
  • Er zal beslist geen snelle dood door deze ziekte zijn..

Maar de nadelen van decompressie met een Arnold Chiari-anomalie zijn veel groter:

  1. De oorzaak van de anomalie verdwijnt niet.
  2. Het sterftecijfer kan oplopen tot drie procent.
  3. Het werk van een chirurg heeft een sterk effect op het lichaam, de patiënt kan gehandicapt raken.
  4. Er is een verbetering, maar niet zo groot als bij de eerste behandeling.
  5. Er kan zich hersenoedeem ontwikkelen.
  6. Pneumo-encefalie kan optreden.
  7. Hydrocephalus kan verschijnen na een operatie.
  8. Tetraparese van armen en benen.
  9. Tijdens de procedure kan ongeveer 14% van het volume hersenvocht verloren gaan.
  10. Embolie.
  11. Neurologische gebreken in zeldzame gevallen, afhankelijk van het interventiegebied.
  12. Een infectie in de schedel die meningitis of een abces in de hersenen veroorzaakt.
  13. Hemodynamische veranderingen in de hersenstam.
  14. Het verschijnen van een epiduraal hematoom.
  15. Hersenbloeding.
  16. Intraaxiale bloeding die neurologische gebreken veroorzaakt.

Vóór elke operatie onderzoeken artsen de patiënt zorgvuldig om te begrijpen welke optie in dit geval relevanter is, en bestuderen ze ook de kenmerken van het lichaam die een contra-indicatie voor een operatie kunnen worden.

Mensen met een dergelijke anomalie kunnen lang leven, maar niet ten volle van het leven genieten. Daarom worden de operaties getoond om het mogelijk te maken om alle geneugten van het leven zonder beperkingen te ervaren..

Alle behandelingsmethoden hebben hun eigen indicaties, dus de methode die een persoon het minst schaadt, wordt altijd gekozen..

Misvorming van Arnold-Chiari en de behandelingen ervan

Zeldzame erfelijke ziekten zijn onder meer de anomalie van Arnold-Chiari. De pathologie is vernoemd naar de doktoren die het hersenafwijking in de 19e en 20e eeuw 100 jaar na elkaar classificeerden. Er zijn 4 soorten defecten. Hij wordt gediagnosticeerd op MRI, conservatieve en chirurgische methoden worden gebruikt bij de behandeling.

  1. Wat het is?
  2. De redenen
  3. 1 type ziekte
  4. Type 2
  5. Type 3
  6. 4 type
  7. Symptomen en tekenen van misvormingen van Arnold-Chiari
  8. Tekenen van een afwijking van type 1
  9. Tekenen van de 2e graad
  10. Tekenen van graad 3
  11. Typ 4 eigenschappen
  12. Diagnostiek
  13. Behandeling van misvormingen van Arnold-Chiari
  14. Voorspelling voor het leven
  15. Dingen om te onthouden?

Wat het is?

Een anomalie (syndroom, misvorming) van Arnold-Chiari wordt een defect van de craniovertebrale overgang genoemd. Het wordt gekenmerkt door een verplaatsing van de onderste hersenstructuren naar de opening nabij het bovenste deel van de rand..

Dat wil zeggen, de cerebellaire amandelen met de hersenstam worden uit de fossa posterior naar het wervelkanaal geperst (ter hoogte van 1-2 wervels). Dit intracraniale gebied bevindt zich tussen de occipitale, wigvormige en temporale botten boven het grote foramen (de rand begint hier).

Referentie! Voor het eerst werd de misvorming beschreven in 1891-1895. patholoog Hans Chiari, of liever de beschrijving in 1984 werd gegeven door de anatoom Julius Arnold. In het ICD-handboek - 10 wordt de ziekte geregistreerd onder de code Q07.0 in de sectie "Andere aangeboren afwijkingen van het zenuwstelsel".

Kenmerken van de Arnold-Chiari-anomalie:

  • er zijn 4 soorten defecten (ernst);
  • 1-2 graden is compatibel met het leven;
  • de onderkant van het cerebellum wordt naar beneden verplaatst vanaf de plaats van de norm van plaatsing;
  • hersenstructuren passen niet in de schedel achterste fossa;
  • het cerebellum comprimeert de medulla oblongata, cerebrospinale vloeistofroutes;
  • verminderde bloedcirculatie, hersenvocht;
  • veroorzaakt de ontwikkeling van ziekten van het centrale zenuwstelsel;
  • symptomen kunnen optreden na de volwassenheid;
  • wordt behandeld met chirurgische methoden;
  • vóór de uitvinding van MRI was het moeilijk om een ​​diagnose te stellen.

De anomalie wordt gerangschikt onder de misvormingen van de hersenen en schedelstructuren. Eerder beschouwd als een aangeboren pathologie. Nu zijn artsen geneigd te geloven dat misvormingen optreden als gevolg van de onevenredige groei van het achterhoofdsbeen en enig deel van de hersenen. Het defect kan ontstaan ​​tijdens de prenatale periode, bij kinderen van elke leeftijd, terwijl het skelet groeit.

Volgens statistieken wordt het Arnold-Chiari-defect gedetecteerd in maximaal 9 van de 100.000 inwoners. Het gevaar van een afwijking schuilt in het ontstaan ​​van een neurologische uitval: de patiënt heeft een verminderde werking van het centrale zenuwstelsel. Als het vroegtijdig wordt ontdekt of onjuist wordt behandeld, wordt het defect de oorzaak van invaliditeit, overlijden. De fatale afloop is vaker te wijten aan de nederlaag van het ademhalingscentrum.

De redenen

Er zijn drie anatomische oorzaken van het defect:

  1. De afmeting van de schedel achterste fossa is kleiner dan normaal.
  2. De hersenen of het cerebellum groeien sneller dan de schedel.
  3. Onvoldoende ontwikkeld fixatieapparaat van de craniovertebrale overgang (ligamenten bovenaan de nok).

In alle gevallen wordt het hersenweefsel in het occipitale foramen geperst, tot 1 halswervel.

Pathologische oorzaken van de misvorming van Arnold-Chiari:

  • rubella, andere gevaarlijke infecties tijdens de zwangerschap;
  • het nemen van medicijnen met teratogene en embryotoxische effecten;
  • geboortetrauma aan de schedel;
  • complicatie van de bevalling - het gebruik van vacuüm, pincet, weigering van een keizersnede met een smal bekken;
  • traumatisch hersenletsel - verkeersongeval, aanranding, andere ongevallen;
  • intracraniële of intracraniële tumoren;
  • waterzucht, andere hersenziekten die ervoor zorgen dat structuren naar beneden verschuiven;
  • genetische afwijkingen.

Referentie! Een van de oorzaken van het Arnold-Chiari-syndroom is de alcohol- / drugsverslaving van de toekomstige vader en / of moeder, die verscheen vóór de conceptie van het kind.

Tijdens de zwangerschap zijn de provocerende factoren van de afwijkingen van het kind de slechte gewoonten van de moeder, passief roken - op rokerige plaatsen zijn, naast rokers. Invloed van straling, kankerverwekkende stoffen, werking van giftige stoffen kunnen ontwikkelingsstoornissen veroorzaken.

1 type ziekte

Bij misvorming van graad 1 gaan de cerebellaire 1-2 amandelen naar beneden in het wervelkanaal. Er is geen acute verstoring van de cerebrospinale vloeistofcirculatie, verslechtering van de bloedtoevoer naar de hersenen, neurologische uitval. Beschouwd als de minst levensbedreigende, veroorzaakt zelden volledige invaliditeit. Vaker worden ze tijdens het onderzoek per ongeluk ontdekt. De eerste symptomen kunnen na 30 jaar optreden of komen nooit voor.

Type 2

Bij de tweede of kinderlijke misvorming wordt de hersenstam verlengd. Het dysplastische (abnormaal ontwikkelde) cerebellum grijpt in het foramen magnum. Arnold-Chiari-pathologie manifesteert zich vanaf de geboorte met bulbair syndroom. Gekenmerkt door luidruchtige ademhaling met periodieke stops (apneu), verminderde slikfunctie.

Het kind spuugt vaak, verslikt zich in melk, voedsel komt in de neus. De kenmerken van het tweede type zijn onder meer de aanwezigheid van gelijktijdige aangeboren pathologieën. De ziekte gaat vaak gepaard met:

  • hernia (meningocele) in de onderrug;
  • schedelhernia (meningoencephalocele);
  • stenose (vernauwing) van de cerebrospinale vloeistof;
  • syringomyelia (een cyste in het ruggenmerg);
  • hydrocephalus.

Belangrijk! Bijkomende defecten vereisen een spoedoperatie tijdens de neonatale periode. Chirurgische behandeling verhoogt het overlevingspercentage van baby's, vermindert de kans op verlamming, overlijden.

Type 3

Bij graad 3 worden de holtes verplaatst en geschonden op de weefsels van het cerebellum, de hersenstam. Structuren worden vaker gedetecteerd buiten de craniale fossa in de herniale zak. Anomalieën worden gekenmerkt door een overmaat van de grootte van een groot gat, een defect in het zenuwweefsel, het achterhoofdsbeen en de wervels. Altijd vergezeld van verminderde circulatie van cerebrospinale vloeistof, disfunctie van het cardiovasculaire systeem, ademhalingscentrum.

Het derde type wordt door artsen beschouwd als de gevaarlijkste van de soorten ondeugd, in 95% van de gevallen eindigt het met de dood. Als het kind overleeft, heeft het vanwege een handicap levenslange zorg nodig.

4 type

Graad IV Arnold-Chiari-misvorming wordt vaak Dandy-Walker-anomalie genoemd. Het blijkt uit de geboorte van een baby. De eigenaardigheid van het defect is de onderontwikkeling en disfunctie van het cerebellum zonder dat het naar beneden verplaatst. Het gaat gepaard met vernauwing / afwezigheid van gaten voor de uitstroom van cerebrospinale vloeistof. De ziekte wordt gekenmerkt door de ontwikkeling van mentale en fysieke beperkingen.

Bij kinderen eindigt de ziekte van type 4 vaak met de dood in de eerste drie maanden na de geboorte, ondanks de tijdige behandeling. In geval van overleving heeft het kind continue zorg nodig, medisch toezicht. De gehandicaptengroepen 1-3 worden direct na het stellen van de diagnose verwerkt.

Symptomen en tekenen van misvormingen van Arnold-Chiari

De ziekte gaat gepaard met specifieke syndromen. De ernst en het aantal van deze symptoomcomplexen hangt af van de ernst van het defect, welke intracraniële en wervelstructuren worden beïnvloed door de pathologie.

Kenmerken van neurologische syndromen:

Syndroom naamDe aard van de manifestatieSymptomen van de anomalie
Cerebraal (cerebellair)Bewegingscoördinatiestoornis, neurologische stoornissen, ongecontroleerde nystagmus (onvrijwillige spiertrekkingen, wiebelen van de ogen)Geen fijne motorische nauwkeurigheid, wiebelige gang, onstabiele rechtopstaande houding.

Tremoren (trillen) van de vingers, spraakstoornis, dubbel zien (slechtziendheid).

Kinderen hebben een verstandelijke beperking

Hypertensief-hydrocephalischOvertreding van de uitstroom en absorptie van cerebrospinale vloeistof, verhoogde intracraniële druk (intracraniële hypertensie), waterzuchtBarstende hoofdpijn.

Misselijkheid, braken, ongeacht medicatie, voedsel, spierspanning in de achterkant van het hoofd.

Verslechtering van de gezondheid na het ontwaken, hoofdbeweging.

Bulbar piramidaalCompressie van piramides, brug, medulla oblongataVerlamming of parese (zwakte) van de spiergroep op de arm, romp.

Pijn / ongemak in het achterhoofd. Verergerd door niezen, hoofdbewegingen.

Gevoelloosheid van huid, lichaam.

Slikken, ademhalingsstoornissen, spraakstoornissen.

Vertebrobasilaire insufficiëntieCompressie van bloedvaten, verslechtering van de voeding van de hersenen, zuurstofgebrek van weefsels (hypoxie)Duizeligheid, flauwvallen, bewustzijnsverlies.

Verminderde spierkracht.

Visuele en auditieve beperking.

RadiculairSchade aan het tongbeen, vagus, andere zenuwen en kernen in het gebied van het achterhoofdsbeen, foramen magnum, atlanto-axiaal gewricht, cerebellumGevoelloosheid in het gezicht, tong.

Slikken, spraak, gehoorstoornissen.

SyringomyelitisOntwikkeling van een cyste in de substantie van de medulla oblongata / ruggenmerg, de perceptie van het lichaam in de ruimte blijft behoudenGevoeligheid voor prikkels, temperatuurveranderingen verdwijnen op de huid van de onderarmen, armen, romp (geen pijn door brandwonden, wonden, bevriezing).

Zwakte en atrofie van de spieren van de ledematen, romp, hoofd, vervorming van kleine gewrichten, kromming van de wervelkolom.

Mogelijke incontinentie van uitwerpselen, urine, andere disfunctie van de uitscheidingsorganen.

Referentie! Arnold-Chiari-anomalieën worden gekenmerkt door zowel een asymptomatisch beloop als een langzame ontwikkeling, snelle progressie. Tekenen kunnen vanaf de geboorte verschijnen of levenslang afwezig zijn.

Tekenen van een afwijking van type 1

In het geval van een symptomatisch beloop van de ziekte heeft een persoon maximaal drie syndromen: vertebrobasilaire insufficiëntie, hypertensief-hydrocephalisch en / of cerebellair. Met deze ernst van het Arnold-Chiari-defect zijn regelmatige migraineaanvallen mogelijk, barstende pijn in het achterhoofd. Verslechtering van de helderheid van bewegingen, fijne motoriek.

Tekenen van drukstoten en hypoxie worden waargenomen:

  • duizeligheid;
  • voor de ogen knipperende "vliegen";
  • geluid in de oren;
  • zwakheid.

Een persoon voelt zich ongemak in de rug aan de basis van de schedel bij het draaien / kantelen van het hoofd. Bij progressie is het mogelijk om andere symptoomcomplexen toe te voegen. Dit is een manifestatie van het bulbair-piramidale, radiculaire en / of syringomyelische syndroom.

Tekenen van de 2e graad

Bij het tweede type defect detecteren artsen tegelijkertijd minstens drie neurologische syndromen. Het geboren kind beweegt weinig, schreeuwt zwak, de armen zijn gebogen, de spieren zijn gespannen. Er is een disfunctie van het zenuwstelsel, organen.

Arnold-Chiari-defect type 2 wordt gekenmerkt door:

  • systematische ademhalingsstilstand;
  • verzwakking van de keelspieren;
  • cyanose van de huid.

De tweede graad wordt bemoeilijkt door gedeeltelijke of volledige verlamming. Verlies van motorische functie wordt gezien in vingers, arm / been, hoofd en het hele lichaam.

Tekenen van graad 3

De derde graad van misvorming van Arnold-Chiari wordt gekenmerkt door de manifestatie van 5-6 syndromen tegelijk. De baby huilt niet direct na de geboorte. Patiënten hebben vaak gehoorverlies, zicht, disfunctie van de uitscheidingsorganen. Er is geen duidelijke bewegingscoördinatie, braken treedt 's ochtends op, er zijn afwijkingen in de structuur van de wervelkolom, het hoofd.

Typ 4 eigenschappen

Bij mensen met de vierde graad van ernst van het defect overheerst het cerebellair en hypertensief-hydrocephalisch syndroom. Kinderen zijn onrustig, huilen zwak, huilen zacht. Als ze het overleven, blijkt uit onderzoeken een afname van de intelligentie, een gebrek aan normale lichamelijke ontwikkeling. Over het algemeen zijn de symptomen met een levensprognose van de derde en vierde ernst vergelijkbaar.

Diagnostiek

Voor onderzoek wenden ze zich tot een neuroloog. De arts palpeert de nek, het hoofd, onderzoekt de symptomen, de ernst van bijkomende syndromen, de familiale en individuele (patiënt) geschiedenis en het verloop van de zwangerschap. Tijdens de diagnose overleggen ze bovendien met een neurochirurg.

Alleen MRI bevestigt het defect van de craniovertebrale overgang. MSCT, computertomografie zijn van weinig informatie zonder het gebruik van contrast. Röntgenfoto's en echografie laten geen verplaatsing van de hersenstructuren zien. Echografische diagnostiek helpt bij het identificeren van tekenen van hydrocephalus, onregelmatig gevormde schedel, cerebellum tijdens de zwangerschap bij een kind in de baarmoeder.

Belangrijk! Omdat de misvorming vaak gepaard gaat met een syringomyelische cyste, wordt tomografie aanbevolen om de wervelkolom te onderzoeken.

Behandeling van misvormingen van Arnold-Chiari

Mensen met asymptomatische Arnold-Chiari-misvorming worden jaarlijks onderzocht om het begin van progressie en complicaties tijdig te identificeren. Patiënten met symptomen worden behandeld met medicijnen en fysiotherapie. Getoond zijn therapeutische baden, massage, oefentherapie. In het geval van ernstige schendingen van de circulatie van hersenvocht, het risico op overlijden, wordt een operatie uitgevoerd.

Medicamenteuze therapie voor de ziekte van Arnold-Chiari:

DrugsgroephandelenDoel van de toepassing
Steroïdeloze ontstekingsremmersVoorkom en behandel weefselontstekingElimineer pijnsyndroom
Niet-narcotische analgetica + krampstillers, neuromusculaire blokkade medicijnenVerdoven
SpierverslappersVerlicht spierspanning
Diuretica, andere geneesmiddelen voor dehydratatietherapieVloeistof verwijderen, druk verlagenVerlicht gedeeltelijk symptomen veroorzaakt door CSF / bloedophoping aan de basis van de schedel
Neuroprotectieve middelenVoorkomt beschadiging, dood van zenuwcellenVerwijder zuurstofgebrek van weefsels, verbeter de regeneratie en werking van het centrale zenuwstelsel, de hersenen
MetabolicaNormaliseer metabolische processen
B-vitaminesAnticonvulsiva, vullen het tekort aan stoffen aan, verbeteren de celregeneratie
AntioxidantenOnderdrukt oxidatie, vorming van radicalen
VasodilatorenVasodilatator
AngioprotectorsVersterkt de vaatwanden

De operatie is geïndiceerd voor mensen met een ernstige verslechtering van de cerebrospinale vloeistofcirculatie, een verminderd bewegingsvermogen, verergering van de ziekte. Chirurgische behandeling wordt uitgevoerd als medicamenteuze therapie gedurende 60-90 dagen niet effectief is, het risico op invaliditeit, overlijden.

Soorten operaties voor misvorming van Arnold-Chiari:

TactiekKenmerken:
LaminectomieVerwijder de Atlanta-boog
Bypass-operatie, drainageEen buis wordt ingebracht in het gebied van de ophoping van hersenvocht om overtollig vocht in de buik- of borstholte af te voeren
Decompressie van de fossa (verhoogt het risico op overlijden)De wervels "atlas", "as", een fragment van het occipitale bot worden verwijderd, de terminale draad wordt ontleed, het plastic van de hersenvliezen wordt gemaakt, de adhesie wordt verwijderd en andere manipulaties
Suboccipitale decompressie craniotomie
Trepanatie + botremodellering

Referentie! De operatie verwijdert het obstakel voor de beweging van het hersenvocht, vergroot de ruimte voor verplaatste hersenstructuren, verlicht de druk op de zenuwen. Chirurgische behandeling herstelt de verloren functies van het CZS niet.

Voorspelling voor het leven

Tijdige diagnose, type misvorming en correctheid van de behandeling beïnvloeden de prognose van het leven. Snelle detectie en start van behandeling voor Arnold-Chiari-defect I - II-graad geven goede resultaten. Bij de overgrote meerderheid van de geopereerde mensen worden de manifestaties van de syndromen verwijderd, bij sommigen verdwijnt het neurologische defect volledig. Een uitgestelde behandeling wordt bemoeilijkt door een handicap.

Bij het derde type misvorming is de prognose slecht. Ondanks de tijdige operatie overlijden veel patiënten. Een graad IV-defect eindigt vaak in een handicap. Overleving en behoud van motorisch vermogen worden verhoogd in gevallen van verplaatsing van hersenweefsel in de schedelfossa boven het wervelkanaal.

Statistieken bevestigen de effectiviteit van chirurgische behandeling bij ten minste 50% van de patiënten en het ontbreken van een resultaat - bij 15%. Na de operatie zijn er in de eerste drie jaar terugvallen van het Arnold-Chiari-syndroom.

Bekijk een video over het onderwerp van het artikel. Neurochirurg AA Reutov vertelt over zijn visie op het probleem van de anomalie van Arnold-Chiari.

Dingen om te onthouden?

  1. Arnold-Chiari-anomalie wordt erfelijke pathologieën genoemd met een onvoorspelbaar verloop..
  2. Enkele van de redenen zijn misvormingen van de hersenen en schedel, trauma, infectie.
  3. Het eerste type heeft vaak geen invloed op de levensverwachting, het vermogen om te werken.
  4. De tweede graad van ernst vereist een tijdige operatie.
  5. De gevaarlijkste anomalie wordt beschouwd als het derde type ernst..
  6. De anomalie van de 4e graad volgens de moderne classificatie is meer geschikt voor de Dandy-Walker anomalie, maar ook levensbedreigend.
  7. Artsen geven alleen een gunstige levensprognose aan patiënten met type 1 van Arnold-Chiari-afwijking.

Bibliografie

  • Unal M, Bagdatoglu C.Arnold-Chiari type I-malformatie die zich presenteert als goedaardige paroxismale positieduizeligheid bij een volwassen patiënt. J Laryngol Otol. 2007 maart; 121 (3): 296-8. Epub 14 december 2006.
  • Milhorat TM, Nishikawa M, Kula RW, et al. Mechanismen van cerebellaire tonsilhernia bij patiënten met Chiari-misvormingen als gids voor klinische behandeling. Acta Neurochir (Wenen). Juli 2010; 152 (7): 1117-27. doi: 10.1007 / s00701-010-0636-3. Epub 2010 4 mei.
  • Fedirko VA. Syndromen van neurovasculaire compressie van de formaties van de posterieure craniale fossa in combinatie met Chiari-misvorming. Oekraïens neurochirurgisch tijdschrift.
  • Cirignotta F, Coccagna G, Zucconi M, et al. Slaapapneus, convulsieve syncopes en automatische stoornissen bij type I Arnold-Chiari-misvorming. Eur Neurol. 1991; 31 (1): 36-40.
  • Speer MC, Enterline DS, Mehltretter L, et al. Chiari type I misvorming met of zonder syringomyelie: prevalentie en genetica.

Tekenen van aanhoudende duizeligheid bij vrouwen of tijd om een ​​arts te raadplegen

Hoe word je bloeddonor in Moskou? Basisregels en contra-indicaties