Amyotrofische laterale sclerose: symptomen, behandeling, diagnose, prognose

Amyotrofische laterale sclerose of de ziekte van Lou Gehrig is een snel voortschrijdende ziekte van het zenuwstelsel, gekenmerkt door schade aan de motorneuronen van het ruggenmerg, de cortex en de hersenstam. Ook zijn de motorische takken van craniale neuronen (trigeminus, faciaal, glossofaryngeaal) betrokken bij het pathologische proces.

Epidemiologie van de ziekte

De ziekte is uiterst zeldzaam, ongeveer 2-5 mensen per 100.000. Aangenomen wordt dat mannen na 50 jaar vaker ziek worden. De ziekte van Lou Gehrig vormt voor niemand een uitzondering; het treft mensen met verschillende sociale status en verschillende beroepen (acteurs, senatoren, Nobelprijswinnaars, ingenieurs, leraren). De bekendste patiënt was de wereldkampioen honkbal Loi Gering, naar wie de ziekte zijn naam kreeg.

In Rusland is amyotrofische laterale sclerose wijdverspreid. Momenteel is het aantal zieke mensen ongeveer 15.000-20.000 in de bevolking. Onder de beroemde mensen van Rusland die deze pathologie hebben, kan men de componist Dmitry Shostakovich, de politicus Yuri Gladkov, popzanger Vladimir Migulya opmerken.

Oorzaken van amyotrofische laterale sclerose

De ziekte is gebaseerd op de ophoping van pathologisch onoplosbaar eiwit in de motorcellen van het zenuwstelsel, wat leidt tot hun dood. De oorzaak van de ziekte is momenteel onbekend, maar er zijn veel theorieën. De belangrijkste theorieën zijn:

  • Viraal - deze theorie was populair in de jaren 60-70 van de 20e eeuw, maar is niet bevestigd. Wetenschappers uit de VS en de USSR voerden experimenten uit met apen en injecteerden ze met extracten van het ruggenmerg van zieke mensen. Andere onderzoekers probeerden de deelname van het poliovirus aan de vorming van de ziekte aan te tonen.
  • Erfelijk - in 10% van de gevallen is de pathologie erfelijk;
  • Auto-immuun - Deze theorie is gebaseerd op de detectie van specifieke antilichamen die motorische zenuwcellen doden. Er zijn onderzoeken die de vorming van dergelijke antilichamen aantonen tegen de achtergrond van andere ernstige ziekten (bijvoorbeeld met longkanker of Hodgkin-lymfoom);
  • Genetisch - bij 20% van de patiënten wordt een schending van genen gevonden die coderen voor een zeer belangrijk enzym Superoxide dismutase-1, dat superoxide dat giftig is voor zenuwcellen omzet in zuurstof;
  • Neuraal - Britse wetenschappers geloven dat gliale elementen betrokken zijn bij de ontwikkeling van de ziekte, dat wil zeggen cellen die de vitale activiteit van neuronen leveren. Studies hebben aangetoond dat met onvoldoende functie van astrocyten, die glutamaat uit zenuwuiteinden verwijderen, de kans op het ontwikkelen van de ziekte van Lou Gehrig vertienvoudigt..

Classificatie van amyotrofische laterale sclerose:

Op frequentie van voorkomen:Door overerving:
  • sporadisch - geïsoleerde, niet-gerelateerde gevallen
  • familie - patiënten hadden familiebanden
  • autosomaal recessief
  • autosomaal dominant
Door de mate van schade aan het centrale zenuwstelsel:Nosologische vormen van de ziekte:
  • bulbair
  • cervicaal
  • borst
  • lumbaal
  • diffuus
  • luchtwegen
  • Klassieke ALS
  • Progressieve bulbaire verlamming
  • Progressieve spieratrofie
  • Primaire laterale sclerose
  • Western Pacific Complex (ALS-Parkinsonisme-Dementie)

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

Elke vorm van de ziekte heeft hetzelfde begin: patiënten klagen over toenemende spierzwakte, afname van spiermassa en het verschijnen van fasciculaties (spiertrekkingen).

De bulbaire vorm van ALS wordt gekenmerkt door symptomen van hersenzenuwbeschadiging (paren 9, 10 en 12):

  • Bij zieke mensen verslechtert de spraak en de uitspraak, het wordt moeilijk om de tong te bewegen.
  • Na verloop van tijd wordt het slikken verstoord, de patiënt verslikt zich constant, voedsel kan door de neus worden uitgegoten.
  • Patiënten ervaren onvrijwillige tongtrekkingen.
  • De progressie van ALS gaat gepaard met volledige atrofie van de spieren van het gezicht en de nek, patiënten hebben helemaal geen gezichtsuitdrukkingen, ze kunnen hun mond niet openen, op voedsel kauwen.

De cervicothoracale variant van de ziekte treft allereerst de bovenste ledematen van de patiënt, symmetrisch aan beide zijden:

  • In het begin voelen patiënten een verslechtering van de functionaliteit van hun handen, wordt het moeilijker om te schrijven, muziekinstrumenten te bespelen en complexe bewegingen uit te voeren.
  • Tegelijkertijd zijn de spieren van de arm erg gespannen, worden de peesreflexen verhoogd.
  • Na verloop van tijd verspreidt de zwakte zich naar de spieren van de onderarm en schouder, ze atrofiëren. Het bovenste lidmaat lijkt op een bungelende zweep.

De lumbosacrale vorm begint meestal met een gevoel van zwakte in de onderste ledematen.

  • Patiënten klagen dat het voor hen moeilijker is geworden om te werken, op hun voeten te staan, lange afstanden te lopen, traplopen.
  • Na verloop van tijd begint de voet door te zakken, de spieren van de benen atrofiëren, patiënten kunnen niet eens op hun voeten staan.
  • Pathologische peesreflexen verschijnen (Babinsky). Patiënten ontwikkelen urine- en fecale incontinentie.

Ongeacht welke optie de overhand heeft bij patiënten aan het begin van de ziekte, het resultaat is nog steeds hetzelfde. De ziekte vordert gestaag en verspreidt zich naar alle spieren van het lichaam, inclusief de luchtwegen. Wanneer de ademhalingsspieren falen, begint de patiënt kunstmatige beademing en constante zorg nodig te hebben.

In mijn praktijk heb ik twee ALS-patiënten geobserveerd, een man en een vrouw. Ze onderscheidden zich door hun rode haarkleur en relatief jonge leeftijd (tot 40 jaar). Uiterlijk leken ze erg op elkaar: er is niet eens een spoor van de aanwezigheid van spieren, een uitdrukkingsloos gezicht, altijd een open mond.

Dergelijke patiënten overlijden in de meeste gevallen aan bijkomende ziekten (longontsteking, sepsis). Zelfs met de juiste zorg ontwikkelen ze doorligwonden (zie hoe en hoe ze doorligwonden moeten behandelen), hypostatische longontsteking. Omdat ze de ernst van hun ziekte beseffen, vallen patiënten in depressie, apathie, zijn ze niet meer geïnteresseerd in de buitenwereld en hun dierbaren.

Na verloop van tijd ondergaat de psyche van de patiënt dramatische veranderingen. De patiënt die ik een jaar observeerde, werd gekenmerkt door humeurigheid, emotionele labiliteit, agressiviteit en incontinentie. Intellectuele tests toonden een afname van zijn denken, mentale vermogens, geheugen, aandacht.

Diagnostics amyotrofische laterale sclerose

De belangrijkste diagnostische methoden zijn:

  • MRI van het ruggenmerg en de hersenen - de methode is vrij informatief, het onthult atrofie van de motorische delen van de hersenen en degeneratie van piramidale structuren;
  • cerebrospinale punctie - onthult gewoonlijk normale of hoge eiwitniveaus;
  • neurofysiologische onderzoeken - elektroneurografie (ENG), elektromyografie (EMG) en transcraniële magnetische stimulatie (TCMS).
  • moleculair genetische analyse - studies van het gen dat codeert voor Superoxide dismutase-1;
  • biochemische bloedtest - onthult een toename van 5-10 keer creatinefosfokinase (een enzym gevormd tijdens spierafbraak), een lichte toename van leverenzymen (ALT, AST), ophoping van toxines in het bloed (ureum, creatinine).

Wat gebeurt er met ALS

Vanwege het feit dat ALS vergelijkbare symptomen heeft als andere ziekten, wordt een differentiële diagnose gesteld:

  • hersenziekten: tumoren van de fossa posterieure craniale, multisysteematrofie, discirculatoire encefalopathie
  • spierziekten: oculofarengiale myodystrofie, myositis, Rossolimo-Steinert-Kurshman-myotonie
  • systemische ziekten
  • aandoeningen van het ruggenmerg: lymfatische leukemie of lymfoom, tumoren van het ruggenmerg, amyotrofie van het ruggenmerg, syringomyelie, enz..
  • perifere zenuwaandoeningen: Personage-Turner-syndroom, Isaacs-neuromyotonie, multifocale motorische neuropathie
  • myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom - ziekten van de neuromusculaire synaps

Behandeling van amyotrofische laterale sclerose

Behandeling van de ziekte is momenteel niet effectief. Medicatie en goede patiëntenzorg verlengen het leven alleen maar zonder volledig herstel te garanderen. Symptomatische therapie omvat:

  • Riluzole (Rilutek) is een gevestigde drug in de VS en het VK. Het werkingsmechanisme is om glutamaat in de hersenen te blokkeren, waardoor het werk van superoxide dismutase-1 wordt verbeterd.
  • RNA-interferentie is een veelbelovende methode voor de behandeling van ALS, waarvan de makers de Nobelprijs voor de geneeskunde ontvingen. De techniek is gebaseerd op het blokkeren van de synthese van pathologisch eiwit in zenuwcellen en het voorkomen van hun latere dood.
  • Stamceltransplantatie - studies hebben aangetoond dat stamceltransplantatie in het centrale zenuwstelsel de dood van zenuwcellen voorkomt, neurale verbindingen herstelt en de groei van zenuwvezels verbetert.
  • Spierverslappers - elimineren spierspasmen en spiertrekkingen (Baclofen, Mydocalm, Sirdalud).
  • Anabolen (Retabolil) - om de spiermassa te vergroten.
  • Anticholinesterase-geneesmiddelen (Proserin, Kalimin, Pyridostigmine) - voorkomen de snelle vernietiging van acetylcholine in de neuromusculaire synapsen.
  • Groep B-vitamines (Neurorubine, Neurovitan), vitamine A, E, C - deze fondsen verbeteren de impulsgeleiding langs zenuwvezels.
  • Breedspectrumantibiotica (cefalosporines 3-4 generaties, fluoroquinolonen, carbopenems) - zijn geïndiceerd voor de ontwikkeling van infectieuze complicaties, sepsis.

Complexe therapie omvat voeding via een nasogastrische sonde, massage, een sessie met een oefentherapie-arts, overleg met een psycholoog.

Voorspelling

Helaas, maar de prognose voor amyotrofische laterale sclerose is ongunstig. Patiënten sterven letterlijk na een paar maanden of jaren, de gemiddelde levensverwachting voor patiënten:

  • slechts 7% leeft meer dan 5 jaar
  • met bulbdebuut - 3-5 jaar
  • met lumbaal - 2,5 jaar

Gunstiger prognose in erfelijke gevallen van de ziekte geassocieerd met mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen.

De situatie in Rusland wordt overschaduwd door het feit dat patiënten niet de juiste hulp krijgen, zoals blijkt uit het feit dat Riluzot een medicijn is dat het beloop van de ziekte vertraagt, tot 2011 was het in Rusland niet eens geregistreerd en pas in hetzelfde jaar werd de ziekte zelf op de lijst opgenomen '' bijzonder ". Maar in Moskou zijn er:

  • Fonds voor hulp aan patiënten met amyotrofische laterale sclerose in het Martha-Mariinsky Mercy Center
  • G. N. Levitsky's liefdadigheidsstichting voor ALS-patiënten

Tot slot wil ik iets toevoegen over het liefdadigheidsevenement Ice Bucket Challenge dat plaatsvond in juli 2014. Het was bedoeld om fondsen te werven ter ondersteuning van patiënten met amyotrofische laterale sclerose en werd veel gebruikt. De organisatoren wisten meer dan $ 40 miljoen op te halen.

De essentie van de actie was dat een persoon zichzelf overgoot met een emmer ijswater en deze op video vastlegde, of een bepaald bedrag schonk aan een liefdadigheidsorganisatie. De actie is behoorlijk populair geworden dankzij de deelname van populaire artiesten, acteurs en zelfs politici..

Amyotrofische laterale sclerose (ALS)

Wat is amyotrofische laterale sclerose?

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is een zeer ernstige ziekte van het centrale en perifere zenuwstelsel. Het is al meer dan 100 jaar bekend en wordt over de hele wereld gevonden..

De oorzaak van het voorkomen is onbekend, met uitzondering van zeldzame erfelijke vormen. Het acroniem voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS) heeft niets te maken met multiple sclerose, het zijn twee totaal verschillende ziekten.

ALS wordt jaarlijks vastgesteld bij één op de twee mensen op de 100.000. De ziekte begint meestal tussen de 50 en 70 jaar, maar treft zelden jonge volwassenen. Mannen worden vaker ziek dan vrouwen (1.6: 1). De frequentie van ALS in de wereld neemt elk jaar toe. De incidentie varieert sterk van patiënt tot patiënt en de levensverwachting is korter.

Amyotrofische laterale sclerose treft bijna uitsluitend het motorische zenuwstelsel. Gevoel van aanraking, pijn en temperatuur, zicht, gehoor, reuk en smaak, blaas- en darmfunctie blijven in de meeste gevallen normaal. Sommige patiënten kunnen mentale zwakheden hebben die gewoonlijk alleen bij bepaalde onderzoeken worden aangetroffen, maar ernstige manifestaties zijn zeldzaam.

Het motorsysteem, dat onze spieren en bewegingen bestuurt, wordt ziek zowel in het midden ('bovenste motorneuron' in de hersenen en piramidale kanalen) als in de perifere delen ('onderste motorneuron' in de hersenstam en het ruggenmerg met motorische zenuwvezels tot spieren).

Ziekte van de motorische zenuwcellen in het ruggenmerg en hun processen naar de musculatuur, leidend tot onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie), spieratrofie (atrofie) en spierzwakte (parese) in de armen en benen en in de ademhalingsspieren.

Wanneer motorische zenuwcellen in de hersenstam worden aangetast, worden spraak-, kauw- en slikspieren verzwakt. Deze vorm van ALS wordt ook wel progressieve bulbaire parese genoemd..

Ziekte van de motorische zenuwcellen in de hersenschors en de binding ervan aan het ruggenmerg, leidt tot zowel spierverlamming als verhoogde spierspanning (spastische verlamming) met verhoogde reflexen.

Amyotrofische laterale sclerose (ALS) vordert snel en meedogenloos gedurende meerdere jaren. Tot op heden is er geen remedie, de oorzaak is grotendeels onbekend. De ziekte begint op volwassen leeftijd, meestal tussen de 40 en 70 jaar. Regressie varieert afhankelijk van de snelheid van progressie en de volgorde van symptomen en functieverlies. Daarom is het onmogelijk om voor elke individuele patiënt een betrouwbare prognose te geven..

Amyotrofische laterale sclerose is nog steeds een van de dodelijkste ziekten bij de mens. Dit stelt met name hoge eisen aan zieke patiënten, maar ook aan hun familieleden en zorgzame artsen: de zieke ervaart een geleidelijke afname van zijn spierkracht met volledige intellectuele integriteit. Familieleden hebben enorm veel geduld en empathie nodig..

Oorzaken en risicofactoren

Als een zenuwziekte is amyotrofische laterale sclerose al lang bekend, maar de oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels onontgonnen. De ziekte ontstaat zowel als gevolg van een erfelijke aanleg als spontaan. De meeste gevallen komen spontaan voor..

Elke 100 ALS-patiënten hebben een erfelijke of opnieuw opduikende mutatie in een bepaald gen dat belangrijk is voor het cellulaire metabolisme.

Dit voorkomt de vorming van een enzym dat vrije zuurstofradicalen in de cel wegvangt. Niet-verwijderde radicalen kunnen aanzienlijke schade aan zenuwcellen veroorzaken door de overdracht van commando's naar de spieren te verstoren - met als resultaat spierzwakte en uiteindelijk volledige verlamming.

Vormen van ALS

Er zijn 3 verschillende vormen van ALS:

  • Familiale vorm: de ziekte wordt overgedragen via genen (C9ORF72-gen).
  • Sporadisch: onbekende oorzaak.
  • Endemisch: ALS komt veel vaker voor, ook om onduidelijke redenen.

Symptomen van amyotrofische laterale sclerose

De eerste symptomen kunnen bij individuele patiënten op verschillende plaatsen optreden. Spieratrofie en -zwakte kunnen bijvoorbeeld alleen optreden in de spieren van de onderarm en hand aan één kant van het lichaam voordat ze zich verspreiden naar de andere kant en benen..

Zeldzame verschijnselen verschijnen eerst in de spieren van het been en de voet of in de spieren van de schouder en dij.

Bij sommige patiënten treden de eerste symptomen op op het gebied van spraak, kauwen en slikken van spieren (bulbaire parese). Zeer zelden worden de eerste symptomen uitgedrukt als spastische verlamming. Zelfs in de vroege stadia van ALS klagen mensen vaak over onvrijwillige spiertrekkingen (fasciculatie) en pijnlijke spierspasmen..

Typisch, de ziekte vordert gelijkmatig langzaam gedurende vele jaren, verspreidt zich naar andere delen van het lichaam en verkort het leven. Er zijn echter zeer langzame gevallen bekend van de ontwikkeling van de ziekte gedurende 10 jaar of langer..

Complicaties

ALS, als een chronische progressieve ziekte, veroorzaakt ademhalingsproblemen bij de meeste patiënten. Ze worden veroorzaakt door schade aan 3 verschillende spiergroepen: de inademings- en uitademingsspieren en de spieren van de keel / larynx (bulbaire spieren).

De gevolgen van schade aan de ademhalingsspieren, de hoofdspier van het diafragma, zijn onvoldoende ventilatie van de longen (alveolaire hypoventilatie). Hierdoor neemt het kooldioxidegehalte in het bloed toe en neemt het zuurstofgehalte in het bloed af..

Zwakte van de uitademingsspieren - vooral de buikspieren - leidt tot een verzwakking van de hoestimpuls. Er is een risico op ophoping van secretie in de luchtwegen met gedeeltelijke volledige sluiting ervan (atelectase) of secundaire infectie als gevolg van kolonisatie van slecht geventileerde longcomponenten door bacteriën.

Patiënten met amyotrofische laterale sclerose hebben regelmatig een lichte hoestaanval als een of meer van de hierboven beschreven spiergroepen worden aangetast. Gevolgen - ophoping van secretie in de luchtwegen, infecties, kortademigheid en kortademigheid.

Diagnose van ALS

De neuroloog (specialist in zenuwaandoeningen) is verantwoordelijk voor de diagnose. De patiënt wordt in eerste instantie klinisch onderzocht, met name de spieren dienen beoordeeld te worden op spierspanning, kracht en fasciculaties.

Beoordeling van spraak, slikken en ademhalingsfunctie is ook belangrijk. De reflexen van de patiënt moeten worden gecontroleerd. Bovendien is het nodig om andere functies van het zenuwstelsel te onderzoeken die gewoonlijk niet worden beïnvloed door amyotrofische laterale sclerose, om soortgelijke maar oorzakelijk verschillende ziekten op te sporen en een verkeerde diagnose te voorkomen..

Een belangrijk aanvullend onderzoek van de ziekte is elektromyografie (EMG), die schade aan het perifere zenuwstelsel kan aantonen. Uitgebreide onderzoeken naar de zenuwgeleidingssnelheid bieden aanvullende informatie.

Bovendien zijn bloedonderzoeken, urinetests en, bij de eerste diagnose, voornamelijk cerebrospinale vloeistof (CSF) vereist. Diverse diagnostische tests (magnetische resonantie beeldvorming of röntgenstraling) maken ook deel uit van de diagnose. In feite zou de aanvullende diagnose andere soorten ziekten moeten uitsluiten, zoals ontstekings- of immunologische processen, die sterk kunnen lijken op ALS, maar wellicht beter te behandelen zijn..

Behandelingsopties voor amyotrofische laterale sclerose

Aangezien de oorzaak van ALS nog niet bekend is, is er geen causale therapie die de ziekte zou kunnen stoppen of genezen..

Keer op keer wordt de effectiviteit van nieuwe medicijnen die het verloop van de ziekte zouden vertragen, zorgvuldig bestudeerd en getest. Het eerste medicijn, Riluzole, veroorzaakt een matige toename van de levensverwachting.

Dit medicijn vermindert het schadelijke effect van zenuwglutamaatcellen. Het eerste recept voor deze medicijnen moet, indien mogelijk, worden geschreven door een neuroloog met ervaring in ALS. Andere geneesmiddelen bevinden zich in verschillende stadia van klinische proeven en kunnen in de komende jaren worden goedgekeurd.

Daarnaast zijn er een aantal symptoomgerichte behandelingen die de tekenen van amyotrofische laterale sclerose kunnen verlichten en de kwaliteit van leven van de getroffenen kunnen verbeteren. Fysiotherapie staat op de voorgrond. De focus ligt op het behouden en activeren van functionerende spieren, therapie voor spiercontractie en daarmee samenhangende beperking van gewrichtsmobiliteit.

Behandelingsdoelen

Het belangrijkste doel van therapie voor ALS is om de complicaties en gevolgen van de ziekte te verzachten als onderdeel van de beschikbare opties met geschikte behandelconcepten en om zo lang mogelijk onafhankelijk te blijven in het dagelijkse leven van de getroffen mensen..

De methoden en doelen van therapeutische behandeling zijn gebaseerd op de resultaten en de individuele situatie van de patiënt. Let ook op het huidige stadium van de ziekte. De therapie is gebaseerd op de individuele mogelijkheden van de getroffen persoon.

Fysiotherapie ALS

Het ziekteverloop bij ALS is heel verschillend in termen van ernst, duur en symptomen, en vormt een bijzondere uitdaging voor patiënten en therapeuten..

De cursus kan variëren van snelle progressie met ademhalingsondersteuning gedurende meerdere maanden tot langzame progressie gedurende meerdere jaren. Afhankelijk van welke motorische zenuwcellen beschadigd zijn, kunnen componenten van spastische beweging aanwezig zijn, maar het kan ook een manifestatie zijn van slappe verlamming..

Al deze symptomen kunnen verschillen in verschillende delen van het lichaam. Soms komt het voor dat de patiënt nog kan lopen, maar de spieren van de schouder en onderarm bijna volledige verlamming vertonen (alien hand syndroom).

Andere vormen worden gekenmerkt door oplopende verlamming van de spieren, van de onderste ledematen tot de romp, bovenste ledematen, nek en hoofd. Aan de andere kant begint de bulbaire vorm van ALS met verminderde slikken en spraak. Sensorische en autonome functies blijven meestal rechtop en intact.

De complexiteit en multi-level aard van het individuele beloop van de ziekte vereist een breed scala aan gespecialiseerde kennis, evenals een grondige studie van ALS-mechanismen..

Aangezien latere beperkingen waarschijnlijk niet specifiek worden voorzien, is een constante kritische beoordeling van de inhoud van de gekozen therapie altijd vereist. Het gebruik van een verscheidenheid aan therapieën voor spierarbeid, pijnverlichting, ontspanning, ademhalingsstimulatie en geschikte hulpmiddelen kan de patiënt in staat stellen zijn dagelijks leven zo lang mogelijk te maken..

Logopedie

Naast fysiotherapie omvat het ook logopedie Het beloop van de ziekte vereist zorgvuldig medisch en therapeutisch toezicht om opkomende problemen adequaat tegen te gaan. Op deze manier loont een intensieve interdisciplinaire samenwerking van therapeuten..

Logopedie is noodzakelijk

Tracheotomie voor Amyotrofische Laterale Sclerose (ALS)

ALS-patiënten kunnen te maken krijgen met dagelijkse en ziektespecifieke noodsituaties.

Bijna alle noodsituaties hebben invloed op het ademhalingssysteem van patiënten. De reeds bestaande zwakte van de spieren van inademing en uitademing, evenals de spieren van de keel en het strottenhoofd (bulbaire spieren) is sterk en aanzienlijk toegenomen als gevolg van de bijkomende verslechtering van de ademhalingsfactor.

Een voorbeeld hiervan is een infectie van de onderste luchtwegen, die leidt tot verstikkingsaanvallen, bronchiale obstructie en de noodzaak van mechanische beademing door secretoire infiltratie in aanwezigheid van een reeds bestaande zwakke hoest..

Zelfs operaties zoals de buik kunnen leiden tot acuut ademhalingsfalen en hervatting van kunstmatige beademing na het einde van de anesthesie..

Noodtherapie waarbij het ademhalingssysteem betrokken is, biedt een verscheidenheid aan behandelingsopties: zuurstoftoediening kan ademnood verminderen, antibiotica voor longontsteking en algemene fysiotherapie om secreties te verminderen en secreties te verwijderen.

Vooral bij een verzwakte hoest kan het nodig zijn om pathologische afscheidingen uit de luchtwegen op te zuigen - eenvoudig via een katheter of via bronchoscopie. Het is vaak nodig om medicatie te nemen voor ademnood en angstsymptomen. Opiaten (zoals morfine) en kalmerende middelen (zoals Tavor®) zijn hiervoor geschikt. Ondanks al deze maatregelen is kunstmatige beademing soms onvermijdelijk..

Kunstmatige beademing is een reeks maatregelen om de luchtcirculatie door de longen in stand te houden bij een persoon die is gestopt met ademen.

Niet-invasieve beademing met een gezichtsmasker is een goed alternatief voor invasieve beademing, aangezien de natuurlijke luchtwegen van de patiënt intact blijven. Dit is echter misschien niet mogelijk, vooral als de faryngeale spieren verlamd zijn. Intubatie gevolgd door kunstmatige beademing wordt vaak uitgevoerd zonder toestemming van de patiënt en zelden op uitdrukkelijk verzoek van de patiënt.

Als gevolg van de onderliggende ziekte mislukken pogingen om de beademingsslang permanent te verwijderen, wat leidt tot hervatting van mechanische beademing en daaropvolgende tracheotomie.

Als de ademhalingsspieren worden aangetast, kan deze noodsituatie onverwacht en plotseling optreden. Er zijn vaak geen waarschuwingssymptomen die wijzen op een langzame verslechtering van de ademhalingssituatie.

Het is belangrijk dat artsen het mogelijke optreden van dergelijke noodsituaties tijdens het onderzoek op het moment van diagnose met de patiënt en zijn naasten bespreken en gezamenlijk de procedure bepalen, bijvoorbeeld op basis van de wens van de patiënt: artsen zullen verduidelijken of beademingstherapie naast medische behandeling moet worden uitgevoerd.

Tracheostomie is echter ook een optie bij de symptomatische behandeling van ALS. Het blokkeren van een canule in de luchtpijp kan de frequentie en ernst van de overdracht van materiaal uit het maagdarmkanaal (aspiratie genoemd) aanzienlijk verminderen.

Als beademing nodig is vanwege een zwakke ademhalingspomp, wordt het probleem van lekken en drukpunten, zoals op de neusbrug, dat met verschillende snelheden optreedt bij niet-invasieve maskerbeademing en een beperkte effectiviteit van niet-invasieve beademing kan veroorzaken, geëlimineerd.

Mogelijke indicaties voor tracheotomie - met of zonder daaropvolgende beademing - zijn dienovereenkomstig herhaalde zware aspiraties, vaak in combinatie met een verzwakte hoest, of het falen van niet-invasieve beademing bij een duidelijke zwakte van de ademhalingspomp. In beide situaties is tracheotomie een routineprocedure waarbij de voor- en nadelen vooraf uitvoerig met de patiënt en zijn naasten besproken moeten worden..

De voor de hand liggende voordelen zijn verminderde aspiratie en meestal probleemloze invasieve beademing via de tracheostomiebuis - vaak resulterend in een verlengde levensduur. Dit wordt gecompenseerd door nadelen zoals de noodzaak van intensieve monitoring tijdens invasieve beademing, frequente aspiratie en een aanzienlijke toename van de verzorging..

In de regel kunnen de vereisten voor de zorg voor patiënten met amyotrofische laterale sclerose niet alleen worden vervuld door familieleden, daarom is het noodzakelijk om verpleegkundigen te raadplegen met ervaring op het gebied van respiratoire zorg.

Op basis van de ervaring van meer dan 200 ALS-patiënten die een formele therapie nodig hadden, kozen ze bewust alleen voor tracheostomie

Wordt amyotrofische sclerose behandeld?

Amyotrofische sclerose, of ALS (amyotrofische laterale sclerose), is een ongeneeslijke ziekte van het centrale zenuwstelsel. Tijdens het ontwikkelingsproces lijden de bovenste en onderste motorneuronen van het ruggenmerg, evenals de romp en cortex van de hersenen. Dit alles leidt tot verlamming en vervolgens tot volledige spieratrofie..

Amyotrofische sclerose concept

Volgens ICD-10 wordt ALS-ziekte geïnterpreteerd als een motorneuronziekte. In de geneeskunde is deze pathologie beter bekend als de ziekte van Charcot..

Afzonderlijk kunnen we het syndroom van amyotrofische sclerose onderscheiden, dat optreedt als gevolg van een andere ziekte. Als de oorzaak van het uiterlijk bekend is, is de behandeling precies gericht op de eliminatie ervan..

Met de ontwikkeling van deze anomalie worden motorneuronen vernietigd, wat leidt tot een gebrek aan signaaloverdracht naar hersencellen. Aldus vervullen zenuwcellen hun functies niet en atrofiëren de spieren van het menselijk lichaam.

De belangrijkste piek van de incidentie wordt waargenomen bij mensen ouder dan 40 jaar, maar ALS kan op jongere leeftijd optreden, vooral bij mensen met een erfelijke aanleg..

ALS moet worden onderscheiden van vasoconstrictie in de hersenen, evenals progressieve vorm van door teken overgedragen encefalitis, aangezien de behandelingsmethode hiervan afhangt.

Pathogenese

Laterale (laterale) amyotrofische sclerose is een ziekte waarbij neuronen kwetsbaar worden en geleidelijk verslechteren.

Motorneuronen zijn de grootste cellen in het zenuwstelsel met lange processen. Hun werking vereist een aanzienlijk energieverbruik..

Elk van de motorneuronen vervult een belangrijke functie in het lichaam, het is via zijn kanalen dat impulsen worden overgedragen die de motorische activiteit van een persoon beïnvloeden. Deze cellen hebben grote hoeveelheden calcium en energie nodig..

Als niet aan deze voorwaarden wordt voldaan, dat wil zeggen dat de motorneuronen geen calcium hebben, treedt er een pathologisch proces op dat leidt tot:

  • toxische effecten op hersencellen, die optreden als gevolg van aminozuren;
  • schadelijk oxidatief proces;
  • verstoring van motorneuronen;
  • defecten van eiwitten die bepaalde insluitsels vormen;
  • het verschijnen van gemuteerde eiwitten;
  • dood van motorneuronen.

Epidemiologie

Deze ziekte is zeer zeldzaam, komt voor in 2 gevallen per 100.000 mensen. Dit zijn in feite volwassenen (tussen de 20 en 80 jaar). De levensverwachting is kort. Mensen met bulbaire ALS leven bijvoorbeeld meestal ongeveer 3 jaar en met lumbosacraal - 4 jaar..

Slechts 7% van alle ALS-patiënten overschrijdt de levensduur van vijf jaar.

De redenen

De ontwikkeling van amyotrofische sclerose kan leiden tot:

  • genmutatie, geërfd;
  • de ophoping van abnormale eiwitten in het lichaam, wat kan leiden tot de vernietiging van neuronen;
  • pathologische reactie wanneer immuniteit zenuwcellen in zijn lichaam vernietigt;
  • ophoping van glutaminezuur in het lichaam, waarvan een overmaat ook neuronen vernietigt;
  • angiodystonie. Het niet naleven van het werk- en rustregime, frequente stress, veel tijd doorgebracht op de computer leidt tot een schending van de zenuwregulatie van bloedvaten, namelijk tot angio-oedeem.
  • binnendringen in het lichaam van een virus dat zenuwcellen aantast.

De volgende categorieën mensen zijn het meest vatbaar voor pathologie:

  • met een erfelijke aanleg voor ALS;
  • mannen ouder dan 70;
  • slechte gewoonten hebben;
  • hebben geleden aan infectieziekten, waarbij een virus zich in het lichaam heeft gevestigd dat neuronen vernietigt;
  • kanker of een motorische neuronziekte heeft;
  • met een verwijderd deel van de maag;
  • werken in omgevingen waar lood, aluminium of kwik wordt gebruikt.

Veel wetenschappers beschouwen ALS als een degeneratief proces, maar de factoren achter de ontwikkeling ervan zijn nog niet volledig begrepen. Sommige onderzoekers denken dat de reden ligt in de opname van een filtervirus..

Amyotrofische sclerose heeft alleen invloed op het menselijke motorische systeem, terwijl de gevoelige functies ongewijzigd blijven. Om deze redenen hangt de ontwikkeling van ALS af van factoren zoals:

  1. De gelijkenis van het virus met een bepaalde zenuwvorming.
  2. Bijzonderheden over de bloedtoevoer naar het centrale zenuwstelsel.
  3. Lymfecirculatie in de wervelkolom of het centrale zenuwstelsel.

Symptomen van de ziekte

Aan het begin van het beloop van de ziekte worden ledematen aangetast en vervolgens andere delen van het lichaam. De spieren van een persoon verzwakken, wat leidt tot verlamming.

In een vroeg stadium van de ziekte zijn er de volgende kenmerkende symptomen:

  1. De beweeglijkheid is verminderd, de armspieren worden zwak.
  2. Zwakte in de benen.
  3. Verzakking van de voet treedt op.
  4. Er zijn krampen in de schouders, tong, armen.
  5. De spraak is verminderd, er is moeite met slikken.

Hoe verder de ziekte vordert, hoe moeilijker de symptomen worden, bijvoorbeeld, onvrijwillig gelach kan voorkomen of een persoon kan zonder reden huilen.

Soms leidt ALS tot dementie.

In latere stadia vertoont een persoon dergelijke symptomen van amyotrofische sclerose als:

  1. Depressie.
  2. Gebrek aan vermogen om te bewegen.
  3. Ademhalingsproblemen.

De symptomen van de ziekte moeten in twee soorten worden verdeeld:

  1. Die worden waargenomen met schade aan het centrale motorneuron:
  • verminderde spieractiviteit;
  • verhoogde spierspanning;
  • hyperreflexie;
  • pathologische reflexen;
  1. Schade aan een perifeer neuron manifesteert zich door symptomen zoals:
  • spiertrekkingen;
  • convulsies met pijn;
  • atrofie van de spieren van het hoofd en andere delen van het lichaam;
  • hypotensie van de spieren;
  • hyporeflexie.

Zeldzame symptomen

Opgemerkt moet worden dat amyotrofische sclerose zich bij elke patiënt anders manifesteert. Er zijn dergelijke symptomen die slechts bij enkelen kunnen voorkomen, waaronder:

  1. Sensorische disfunctie. Dit gebeurt als gevolg van storingen in de bloedcirculatie, de patiënt voelt bijvoorbeeld zijn handen mogelijk niet, ze zakken gewoon door.
  2. Overtreding van plassen, ontlasting, oogfunctie.
  3. Dementie.
  4. Cognitieve stoornis die snel vordert. Tegelijkertijd nemen het geheugen, de hersenprestaties enz. Van de patiënt af..

Amyotrofische sclerose heeft verschillende vormen:

  • cerebraal;
  • cervicothoracaal;
  • bulbair;
  • lumbosacraal.

Lumbosacraal

Deze vorm van de ziekte kan zich op twee manieren ontwikkelen:

  1. Onderdrukking van het perifere motorneuron in de voorhoorn van het lumbosacrale ruggenmerg. Spierzwakte verschijnt in het ene, en vervolgens in het andere been nemen reflexen en tonus af, als gevolg daarvan begint het proces van atrofie. Daarnaast kunnen frequente spiertrekkingen in de benen worden gevoeld. Vervolgens verspreidt de ziekte zich naar de armen en hoger. Het wordt moeilijk voor een persoon om te slikken, spraak wordt onduidelijk, de stem verandert en de tong wordt dunner. De onderkaak begint te hangen, er zijn problemen met kauwen en doorslikken van voedsel.
  2. De tweede variant van het beloop van de ziekte omvat de gelijktijdige nederlaag van de centrale en perifere motorneuronen, die voor beweging van de benen zorgen. Tijdens de loop wordt een gevoel van zwakte in de ledematen waargenomen, spierspanning verschijnt, geleidelijke spieratrofie, artritis. Dan gaat het proces naar de handen, de motorneuronen van de hersenen zijn ook betrokken, het kauwproces, spraak wordt verstoord, spiertrekkingen verschijnen in de tong, aanvallen van onvrijwillig lachen of huilen zijn mogelijk.

Cervicothoracale vorm

Het kan ook twee vormen aannemen:

  1. Alleen het perifere motorneuron wordt aangetast. Spieratrofie en verminderde tonus treft slechts één hand, en pas na een paar maanden - de andere. Handen beginnen op de poot van een aap te lijken. Gelijktijdig met deze processen nemen reflexen toe in de benen, maar zonder atrofie. Dan is er een afname van de spieractiviteit in de benen en is het bulbaire deel van de hersenen betrokken bij het pathologische proces..
  2. Gelijktijdige schade aan het centrale en perifere motorneuron. De armspieren beginnen te atrofiëren, hun tonus neemt toe en tegelijkertijd nemen reflexen toe en neemt de kracht in de benen af. Later wordt het bulbaire gebied aangetast.

Bulbar-vorm

Met de ontwikkeling van deze vorm van de ziekte wordt het perifere motorneuron aangetast. Als gevolg hiervan wordt de articulatie verstoord, de stem verandert, de spieren van de tong atrofiëren. Als het centrale motorneuron tegelijkertijd wordt aangetast, zijn de faryngeale en mandibulaire reflex verstoord, kan onvrijwillig lachen of huilen optreden. Brakenreflexen worden versterkt.

Naarmate de ziekte voortschrijdt, ontwikkelt zich parese met atrofie van de handen, reflexen en tonus nemen toe. Hetzelfde gebeurt in de benen..

Cerebrale vorm

In dit geval wordt voornamelijk het centrale motorneuron aangetast. In alle spieren van de romp en ledematen treden parese en een toename van hun tonus op, evenals pathologische symptomen van ALS. Naast een verminderde motoriek kunnen ook psychische stoornissen, geheugenstoornissen, verminderde intelligentie, dementie, constante aanvallen van agressie optreden als gevolg van het onvermogen om voor zichzelf te zorgen.

Het klinische beeld van ALS

De ziekte vordert erg snel, parese leidt tot het onvermogen om te bewegen en voor zichzelf te zorgen. Als het ademhalingssysteem ook bij het proces van de ziekte betrokken is, maakt de patiënt zich zorgen over kortademigheid en gebrek aan lucht, zelfs bij de minste inspanning. In gevorderde gevallen kunnen patiënten niet zelfstandig ademen en bevinden ze zich constant onder een beademingsapparaat.

Bij ALS-patiënten ontwikkelt impotentie zich zo snel mogelijk; in zeldzame gevallen is urine-incontinentie mogelijk. Omdat het proces van kauwen en slikken wordt verstoord, verliezen ze snel gewicht, kunnen de ledematen asymmetrisch worden. Er is ook een pijnsyndroom, omdat het voor de gewrichten moeilijk is om te bewegen door parese.

ALS leidt ook tot aandoeningen zoals meer zweten, een vette huid en verkleuring. De prognose voor herstel wordt niet gemaakt, maar de gemiddelde levensverwachting van een persoon met een dergelijke aandoening is meestal van 2 tot 12 jaar. De meeste patiënten overlijden binnen 5 jaar na diagnose. Gebeurt dit niet, dan leidt de verdere ontwikkeling van ALS tot volledige invaliditeit..

Diagnostiek

Om een ​​nauwkeurige diagnose van ALS te kunnen stellen, is een combinatie van factoren zoals:

  1. Symptomen van laesies van het centrale motorneuron (spierspanning, pathologie van de handen en voeten, enz.).
  2. Tekenen van schade aan perifere neuronen, die worden bevestigd door elektromyografie en biopsie.
  3. Ziekteprogressie met nieuwe spierbetrokkenheid.

Het belangrijkste voor een succesvolle therapie is het uitsluiten van andere ziekten die vergelijkbaar zijn met amyotrofische sclerose..

Helemaal aan het begin van de ALS-behandeling verzamelt de arts een volledige geschiedenis van de patiënt, verzamelt zijn klachten en voert hij een neurologisch onderzoek uit. Vervolgens wordt de patiënt voorgeschreven:

  • elektromyografie;
  • magnetische resonantie beeldvorming;
  • bloed- en urinetests;
  • onderzoek van cerebrospinale vloeistof;
  • moleculair genetische analyse.

Er wordt ook een naald-EMG uitgevoerd, wat duidt op spierschade en atrofie. MRI is nodig om de diagnose te verduidelijken, het kan worden gebruikt om atrofie van de motorische cortex van de hersenen op te sporen, degeneratie van paden die centrale en perifere neuronen verbinden.

Tijdens de diagnose van ALS toont een bloedtest een toename van creatinefosfokinase, dat vrijkomt bij de afbraak van spiervezels. Bij het onderzoeken van cerebrospinale vloeistof zal een verhoogd eiwitgehalte worden gevonden, en moleculaire analyse kan een mutatie onthullen in het 21 gen van chromosoom.

Behandeling

Dit type ziekte kan niet worden genezen, er zijn enkele soorten medicijnen die het leven van de patiënt enigszins kunnen verlengen. Een van deze stoffen is Riluzole. Het wordt continu ingenomen met 100 mg. Gemiddeld stijgt de levensverwachting met 2-3 maanden. Het wordt gewoonlijk voorgeschreven aan patiënten die de ziekte al 5 jaar hebben en die zelfstandig kunnen ademen. Dit medicijn heeft een negatief effect op de conditie van de lever..

Patiënten krijgen ook symptomatische therapie voorgeschreven. Dit omvat medicijnen zoals:

  1. Sirdalud, Baclofen - met fasciculaties.
  2. Berlition, Carnitine, Levocarnitine - verbetering van de spieractiviteit.
  3. Fluoxetine, Sertraline - om depressie te bestrijden.
  4. B-vitamines - om het metabolisme in neuronen te verbeteren.
  5. Atromine, Amitriptyline - voorgeschreven voor speekselvloed.

Bij atrofie van de kaakspieren kan de patiënt moeite hebben met kauwen en voedsel doorslikken. In dergelijke gevallen moet het voedsel worden afgeveegd of moet een soufflé, aardappelpuree enz. Worden bereid. Maak uw mond na elke maaltijd schoon.

In gevallen waarin de patiënt niet kan slikken, lang op voedsel kauwt en niet genoeg vloeistof kan drinken, kan hem een ​​endoscopische gastrostomie worden voorgeschreven. Er kunnen alternatieve methoden worden gebruikt, zoals sondevoeding of intraveneuze voeding.

In het geval van spraakstoornissen, wanneer een persoon niet meer duidelijk kan spreken, zullen speciale typemachines hem helpen om met de buitenwereld te communiceren. De aderen van de onderste ledematen moeten ook worden gecontroleerd, zodat er geen trombose optreedt. Als er een infectie is opgetreden, moet u onmiddellijk worden behandeld met antibiotica..

Om lichamelijke activiteit te behouden, moeten orthopedische schoenen, inlegzolen, wandelstokken, rollators, enz. Worden gebruikt. Als het hoofd zakt, kunnen speciale hoofdhouders worden gekocht. In de latere stadia van de ziekte heeft de patiënt een functioneel bed nodig..

Als een persoon met ALS een verstoord ademhalingsproces heeft, worden hem periodieke niet-invasieve beademingsapparatuur voorgeschreven. Als de patiënt niet meer zelfstandig kan ademen, krijgt hij een tracheostomie of kunstmatige beademing te zien.

Wat kan niet worden gebruikt

Met de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose is het verboden om behandelingsmethoden te gebruiken zoals:

  1. Cytostatica - verstoren het verteringsproces en kunnen de immuniteit verminderen.
  2. Hyperbare zuurstofvoorziening - verzadigt het bloed met overtollige zuurstof.
  3. Zout-infusie.
  4. Hormonale medicijnen die leiden tot myopathie van de longspieren.
  5. Vertakte aminozuren die de levensduur verkorten.

Lichamelijke oefeningen

Bij dit type ziekte is het erg belangrijk om de spiertonus te behouden. Dit vereist ergotherapie en fysiotherapie..

Ergotherapie stelt de patiënt in staat om zo lang mogelijk een normaal leven te leiden. Deze methode is gewoon nodig in ernstige gevallen van de ziekte. Fysiotherapie helpt om fysieke fitheid, spiermobiliteit te behouden.

De patiënt heeft alleen striae nodig om met pijn om te gaan en spierspasmen te verminderen. Ze dragen ook bij aan het wegwerken van onvrijwillige aanvallen. Je kunt jezelf strekken (met behulp van speciale riemen) of met hulp van iemand anders.

Alle oefeningen moeten lang en regelmatig zijn, dan is het effect positief..

Herstelprognose

De kans op herstel is erg klein, helaas sterven alle ALS-patiënten binnen 2-12 jaar. Compliceert alle beginnende longontsteking, ademhalingsproblemen en andere ziekten. De symptomen van de ziekte vorderen zeer snel, de algemene toestand van de patiënt verslechtert. In de hele geschiedenis van de geneeskunde waren er maar twee mensen die het wisten te overleven. Een van hen is Stephen Hawking, die ongeveer 50 jaar tegen amyotrofische sclerose leefde en vocht. Dankzij speciale therapie, een stoel waarop hij bewoog en een computer die was ontworpen voor contact met mensen om hem heen, was Hawking tot de laatste dag actief..

Hoe de ziekte niet te beginnen

In het begin is het bijna onmogelijk om de ontwikkeling van deze ziekte bij zichzelf te begrijpen, omdat de exacte oorzaken van het optreden ervan niet volledig worden begrepen. Secundaire preventieve maatregelen zijn gericht op het vertragen van de ontwikkeling van de ziekte. Deze omvatten:

  1. Regelmatig overleg met een neuroloog en het nemen van medicijnen.
  2. Afwijzing van slechte gewoonten.
  3. Correcte en competente behandeling.
  4. Evenwichtige voeding en vitamine-inname.

ALS-ziekte is ongeneeslijk, wetenschappers hebben de exacte symptomen en oorzaken ervan nog niet vastgesteld. In dit stadium van de ontwikkeling van medicijnen is er niet zo'n medicijn dat een persoon volledig van een ziekte kan genezen..

Amyotrofische laterale sclerose (ALS, motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming, familiale motorneuronziekte)

Amyotrofische laterale sclerose is een neurodegeneratieve ziekte die gepaard gaat met de dood van centrale en perifere motorneuronen. De belangrijkste manifestaties van de ziekte zijn atrofie van de skeletspieren, fasciculaties, spasticiteit, hyperreflexie, pathologische piramidale verschijnselen bij afwezigheid van bekken- en oculomotorische aandoeningen. Het wordt gekenmerkt door een gestaag progressief verloop, leidend tot de dood. Amyotrofische laterale sclerose wordt gediagnosticeerd op basis van neurologische statusgegevens, ENG, EMG, MRI van de wervelkolom en hersenen, analyse van hersenvocht en genetische studies. Helaas heeft de geneeskunde tot op heden geen effectieve pathogenetische therapie voor ALS..

ICD-10

  • Oorzaken van ALS
  • Pathogenese
  • Classificatie
  • ALS-symptomen
    • ALS met cervicaal debuut
    • ALS met lumbaal debuut
    • ALS met progressieve bulbaire parese
  • Complicaties
  • Diagnostiek
    • Differentiële diagnose
  • ALS-behandeling
    • Niet-medicamenteuze therapie
    • Drugs therapie
    • Experimentele behandeling
  • Voorspelling
  • Preventie
  • Behandelingsprijzen

Algemene informatie

De term "amyotrofische laterale sclerose" komt ook overeen met: motorneuronziekte, familiale motorneuronziekte, progressieve spieratrofie, progressieve bulbaire verlamming. De incidentie van amyotrofische laterale sclerose is 1,5-5 gevallen per 100.000 inwoners. Volgens verschillende statistieken komt ALS 1,5-3 keer vaker voor bij mannen. De gemiddelde leeftijd van manifestatie is 40-60 jaar. In 5-10% van de gevallen is de ziekte familiair.

Oorzaken van ALS

Amyotrofische laterale sclerose is het "laatste pad" van een cascade van algemene pathologische reacties geïnitieerd door verschillende bekende of onbekende triggers. In sommige gevallen kan amyotrofische laterale sclerose worden veroorzaakt door mutaties in het superoxide dimutase-1-gen, wanneer de belangrijkste pathogenetische factor het cytotoxische effect van een defect enzym is. Mutant superoxide-dismutase-1 hoopt zich op tussen de lagen van het mitochondriale membraan, waardoor het axonale transport wordt verstoord; interageert met andere eiwitten, wat leidt tot een schending van hun afbraak.

De opkomst van sporadische gevallen van amyotrofische laterale sclerose wordt mogelijk gemaakt door onbekende triggers, die, net als mutant superoxide-dismutase-1, in staat zijn om hun effecten te realiseren onder omstandigheden van verhoogde functionele belasting op motorneuronen, wat hun selectieve kwetsbaarheid veroorzaakt..

Pathogenese

Tot op heden zijn de exacte pathogenetische mechanismen van de ontwikkeling van amyotrofische laterale sclerose onbekend. Er zijn verschillende theorieën: de theorie van verstoringen in het transport van exciterende aminozuren (glutamaat en aspartaat) in de motorische gebieden van het centrale zenuwstelsel; de theorie van de vorming van auto-antilichamen tegen verschillende soorten Ca-kanalen, wat leidt tot de dood van neuronen; theorie van neurotrofische factor-deficiëntie.

Onlangs is de meest populaire hypothese in de wetenschappelijke onderzoeksomgeving de hypothese van mitochondriale disfunctie, wat inhoudt dat er, als gevolg van verhoogde mitochondriale permeabiliteit, een "lek" is van vrije radicalen die motorneuronen, microgliale cellen en astroglia beschadigen met de daaropvolgende ontwikkeling van neurodegeneratie..

Classificatie

Volgens de primaire laesie van het centrale zenuwstelsel worden de volgende vormen van ALS onderscheiden:

  • Hoog (cerebraal);
  • Cervicaal-bulbair;
  • Borst;
  • Lumbosacraal.

Volgens de snelheid van progressie van klinische symptomen zijn er 3 soorten ALS:

  • Snel progressief;
  • Matig progressief;
  • Langzaam progressief.

ALS-symptomen

ALS met cervicaal debuut

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut, wordt asymmetrische bovenste slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen tegelijkertijd gevormd bij het begin van de ziekte. Tegelijkertijd ontwikkelt zich asymmetrische lagere spastische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen. In de toekomst komt een combinatie van bulbaire en pseudobulbaire syndromen samen, zelfs later, zijn amyotrofieën van de onderste ledematen, die heersen in de strekspiergroep, meer uitgesproken.

In de gesegmenteerde variant van amyotrofische laterale sclerose met cervicaal debuut bij het begin van de ziekte, wordt asymmetrische bovenste slappe paraparese gevormd, die gepaard gaat met hyporeflexie en pathologische piramidale symptomen in de onderste ledematen (zonder hypertonie). Op het moment van de ontwikkeling van plegia in de proximale extremiteiten, verdwijnen de minimale piramidale symptomen in de handen; op dit moment behouden patiënten het vermogen om onafhankelijk te bewegen. Met de ontwikkeling van de ziekte komt ook het bulbaire syndroom bij, zelfs later zijn er duidelijke amyotrofieën en parese in de onderste ledematen.

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met diffuus debuut, begint de ziekte met de ontwikkeling van slappe asymmetrische tetraparese. Tegelijkertijd ontwikkelt het bulbaire syndroom zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Snelle vermoeidheid, duidelijk gewichtsverlies, inademingsdyspnoe.

ALS met lumbaal debuut

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal begin bij het begin van de ziekte, wordt een asymmetrische lagere slappe paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen gevormd. Daarnaast worden asymmetrische bovenste paraparese met amyotrofieën, spierhypertonie, hyperreflexie en pathologische piramidale symptomen waargenomen. Wanneer een slappe dwarslaesie ontstaat, behouden patiënten het vermogen om hun handen te gebruiken. Bulbar- en pseudobulbaire syndromen treden later op.

In de gesegmenteerde versie van amyotrofische laterale sclerose met lumbaal begin, begint de ziekte met de vorming van een lagere slappe asymmetrische paraparese met atrofie en vroege uitdoving van peesreflexen. Vervolgens komt de bovenste slappe asymmetrische paraparese met vroege extinctie van peesreflexen samen. Het zich vervolgens ontwikkelende bulbaire syndroom manifesteert zich in de vorm van dysfonie en dysfagie. Er is een uitgesproken inspiratoire dyspneu als gevolg van de vroege betrokkenheid van de hulpademhalingsspieren bij het pathologische proces, evenals een uitgesproken afname van het lichaamsgewicht.

In de piramidale variant van amyotrofische laterale sclerose met een lumbaal begin, manifesteert de ziekte zich met de vorming van lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie, amyotrofieën en pathologische piramidale symptomen; in de toekomst komt de bovenste spastische paraparese met dezelfde tekens erbij, waarna het pseudobulbar-syndroom zich ontwikkelt.

ALS met progressieve bulbaire parese

In de klassieke variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming ontwikkelen zich bij het begin van de ziekte dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie en fasciculaties van de tong. Vervolgens ontwikkelt zich een bovenste slappe asymmetrische paraparese met hyperreflexie, atrofie en pathologische piramidale symptomen. Dan komt de lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische piramidale tekenen samen. Er is een uitgesproken afname van het lichaamsgewicht en in het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen op.

Bij de gesegmenteerde variant van amyotrofische laterale sclerose met progressieve bulbaire verlamming begint de ziekte met de ontwikkeling van dysfonie, dysfagie, dysartrie, verlies van faryngeale en mandibulaire reflexen. Verder ontwikkelt de bovenste slappe asymmetrische paraparese zich met hyperreflexie, atrofieën en pathologische piramidale symptomen. Later komen lagere spastische asymmetrische paraparese met hyperreflexie en pathologische symptomen samen. In verband met dysfagie wordt het lichaamsgewicht aanzienlijk verminderd. In het late stadium van de ziekte treden ademhalingsstoornissen op.

Complicaties

Door de uitgesproken verzwakking van de spierspanning treden gewrichtscontracturen op. Bijna alle patiënten ontwikkelen uiteindelijk volledige verlamming van het aangedane deel van het lichaam (bovenste, onderste ledematen, nek) met verlies van het vermogen om te lopen en voor zelfzorg. De ernstigste complicaties zijn onder meer aspiratiepneumonie, die wordt veroorzaakt door bulbaire en pseudobulbaire aandoeningen die bij 67% van de patiënten voorkomen..

De helft van de patiënten wordt gekenmerkt door een afname van geheugen en mentale prestaties. Bij 5% van de patiënten wordt dementie gecombineerd met het parkinsonsyndroom (spierstijfheid, stijfheid bij het lopen, oppervlakkige tremor). Aandoeningen van de bekkenfunctie, zoals urine-incontinentie en onvrijwillige ontlasting, zijn atypisch bij amyotrofische laterale sclerose en treden alleen op in de latere stadia van de ziekte.

Diagnostiek

Neurologen zijn betrokken bij de begeleiding van patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Bij sommige patiënten is het mogelijk om een ​​positieve familiegeschiedenis vast te stellen (een naast familielid met deze ziekte). Bij het onderzoek van de patiënt is er een afname van de spierspanning, bulbaire aandoeningen en de aanwezigheid van krampen - pijnlijke spiersamentrekkingen. Om de diagnose te verduidelijken, wordt een aanvullend onderzoek voorgeschreven, waaronder:

  • EMG. Bij het uitvoeren van naaldelektromyografie is er een afname van de snelheid van de impuls, een toename van de amplitude en duur van het actiepotentiaal van motorische eenheden, episodes van spontane elektrische activiteit (fibrillatie, fasciculatie).
  • Spierbiopsie. Het histologische beeld van een zenuwbiopsie vertoont tekenen van demyelinisatie, zwelling, verval en dood van de axiale cilinders.
  • MRI MRI van de hersenen wordt uitgevoerd om andere neurodegeneratieve ziekten met een vergelijkbaar klinisch beeld uit te sluiten. In zeldzame gevallen vertonen ALS-patiënten een toename van het signaal van de cortico-spinale kanalen.
  • DNA-analyse. De methode van polymerasekettingreactie bij sommige patiënten is in staat om mutaties in de genen van superoxide-dismutase-1 (SOD1) en C9orf72 te identificeren. In gevallen van de familiale vorm van amyotrofische laterale sclerose worden mutaties in de FUS, TARDBP-genen gevonden.

Differentiële diagnose

Om amyotrofische laterale sclerose te onderscheiden van potentieel geneesbare en / of goedaardige ziekten, wordt MRI van de wervelkolom en de hersenen uitgevoerd. Met zijn hulp worden tekenen van degeneratie van de piramidale kanalen, die kenmerkend zijn voor de piramidale en klassieke varianten van ALS, onthuld..

Bovendien moet amyotrofische laterale sclerose vanwege vergelijkbare symptomen en ziektebeeld worden onderscheiden van:

  • spierziekten (myositis met cellulaire afwijkingen, dystrofische myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculofarengiale myodystrofie);
  • ziekten met schade aan de neuromusculaire synaps (myasthenia gravis, Lambert-Eaton-syndroom);
  • aandoeningen van perifere zenuwen (multifocale motorische neuropathie met geleidingsblokkades, Personage-Turner-syndroom, geïsoleerde motorische polyneuropathieën, proximale diabetische motorische polyneuropathie, Isaacs-neuromyotonie);
  • aandoeningen van het ruggenmerg (Kennedy bulbospinale amyotrofie, evenals andere spinale amyotrofie van volwassenen, chronische vertebrogene ischemische myelopathie, syringomyelie, ruggenmergtumoren, familiale spastische paraplegie, hexosaminidase-deficiëntie, chronische lymfatische leukemie of lymfoom met perifere motorische neuronlaesies);
  • ziekten van de hersenen (discirculatoire encefalopathie, multisysteematrofie, syringobulbia, tumoren van de posterieure craniale fossa en craniospinale overgang);
  • systemische ziekten.

ALS-behandeling

Niet-medicamenteuze therapie

Alle patiënten met deze diagnose moeten in het ziekenhuis worden opgenomen op de neurologische afdeling. Er is geen effectieve behandeling die de progressie van de ziekte kan stoppen. Het enige medicijn dat de pathogenese van amyotrofische laterale sclerose beïnvloedt, is riluzol.

Dit medicijn remt de afgifte van glutamaat uit neuronen, een aminozuur dat de degeneratie van zenuwcellen op gang brengt. Door het gebruik ervan kan de levensduur van de patiënt met gemiddeld 3 maanden worden verlengd. Alle therapeutische maatregelen zijn gericht op het stoppen of verlichten van de belangrijkste symptomen van ALS - bulbaire aandoeningen en spasticiteit:

  • Oefentherapie. Regelmatige lichamelijke activiteit wordt aanbevolen om de spiertonus te behouden. In de beginfase van de ziekte worden actieve oefeningen uitgevoerd, in latere stadia, wanneer onafhankelijke bewegingen moeilijk zijn - passief.
  • Orthopedische apparaten. Orthesen, korsetten, immobiliserende spalken worden gebruikt om verschillende delen van het lichaam te fixeren om botafwijkingen en articulaire contracturen te voorkomen.
  • Voeding. Met de ontwikkeling van bulbaire aandoeningen als gevolg van verzwakking van de spieren van de keelholte en tong, bestaat het gevaar dat voedsel de luchtwegen binnendringt. Daarom wordt aanbevolen om halfvast voedsel te eten (pap, aardappelpuree), het eten moet rechtop worden gedaan. Voor ernstige dysfagie wordt endoscopische gastrostomie uitgevoerd.
  • Onderhoud van de ademhalingsfunctie. Een zeer belangrijk aspect bij de behandeling van patiënten met amyotrofische laterale sclerose. Afhankelijk van de ernst van het zuurstoftekort worden zuurstofinhalaties voorgeschreven via een neuscanule of een gezichtsmasker, niet-invasieve beademing van de longen via draagbare ventilatoren.
  • Communicatie verzorgen. Bij ernstige patiënten met ernstige spieratrofie en dysartrie worden verschillende elektronische of mechanische communicatieapparatuur gebruikt om de communicatie met anderen te vergemakkelijken..

Drugs therapie

Alle bovengenoemde activiteiten zullen alleen het maximale therapeutische effect hebben als ze gezamenlijk en regelmatig worden gebruikt, evenals aangevuld met farmacotherapie. Voor de behandeling van ALS-patiënten worden de volgende medicijnen voorgeschreven:

  • Spierverslappers en anticonvulsiva. Spierverslappende medicijnen (baclofen, tolperison) en anticonvulsiva (carbamazepine, fenytoïne) zijn effectief om spierspasmen en pijnlijke krampen te bestrijden..
  • Holinoblockers. Bij ernstige speekselvloed worden medicijnen gebruikt die de productie van speeksel onderdrukken - m-cholinerge receptorblokkers (atropine, hyoscine).
  • Dextromethorfan en kinidine. Deze medicijnen zijn goed bewezen voor de correctie van bulbaire aandoeningen..
  • Mucolytica en slijmoplossers. Bij patiënten met zwakte van de ademhalingsspieren, om problemen zoals zwak slijm en de ophoping van dik sputum in de luchtwegen te elimineren, worden geneesmiddelen gebruikt die het sputum verdunnen (acetylcysteïne) en het slijm stimuleren (terpinhydraat).

Experimentele behandeling

Klinisch onderzoek is gaande om een ​​effectieve behandeling voor ALS te vinden en te ontwikkelen. Het meest veelbelovende gebied op dit moment wordt beschouwd als cellulaire technologieën, namelijk intraspinale injectie van mesenchymale stamcellen. Eenmaal in de holte van het ruggenmerg kunnen stamcellen differentiëren tot neuronen en geleidelijk het dode zenuwweefsel vervangen.

Ook werd enig succes in de vorm van een toename van de levensverwachting van ALS-patiënten aangetoond door studies waarin recombinant humaan erytropoëtine, ciliaire neurotrope factor en insuline-achtige factor-1 werden gebruikt. Het medicijn edaravone vertoonde weinig effectiviteit.

Voorspelling

Bij amyotrofische laterale sclerose is de prognose altijd ongunstig. Een uitzondering kan zijn erfelijke gevallen van ALS die verband houden met bepaalde mutaties in het superoxide-dismutase-1-gen. De duur van de ziekte met lumbaal debuut is ongeveer 2,5 jaar, met bulbaire aanvang - ongeveer 3,5 jaar. Niet meer dan 7% van de patiënten bij wie ALS wordt gediagnosticeerd, leeft meer dan 5 jaar.

Preventie

Methoden voor specifieke preventie van amyotrofische laterale sclerose bestaan ​​niet. De enige effectieve manier om het ontstaan ​​van de ziekte te voorkomen, is prenatale diagnose (detectie van mutaties in het vruchtwater of vlokken) en zwangerschapsafbreking. Secundaire preventie is het voorkomen van complicaties.

Hoe u zich kunt voorbereiden op een hart-ECG

"ESR-percentage bij vrouwen: een tabel met indicatoren naar leeftijd en oorzaken van afwijkingen"